Was ist das biochemische Screening des 1. Trimesters: Entschlüsselung und Normen

Screening in der Übersetzung aus dem Englischen bedeutet "Sortieren". Tatsächlich spielt diese Umfrage die Rolle des "Sortierens", wobei schwangere Frauen in diejenigen unterteilt werden, deren Indikatoren in den normalen Rahmen passen, und diejenigen, die zusätzliche Diagnosen durchführen müssen. Was ist das für eine Analyse und wofür wird Blut genommen? Das biochemische Screening des 1. Trimesters (insbesondere 11-13 Wochen) ist ein Komplex diagnostischer Maßnahmen, der aus einem Ultraschall-Scan und einem biochemischen Bluttest besteht.

Es wird verwendet, um das Risiko der Entwicklung schwerer fötaler Anomalien sowie genetischer Anomalien und schwerer angeborener Krankheiten zu identifizieren.

Die Ungewissheit ist beängstigend. Versuchen wir also, die Konzepte zu verstehen, sodass wir uns an der Schwelle des biochemischen Teils des Screenings des ersten Schwangerschaftsdrittels zuversichtlich und kompetent fühlen.

Was definieren

Eine Frau nimmt die Blutbiochemie zweimal während der gesamten Tragezeit eines Babys - für einen Zeitraum von 11-13 Wochen und 16-20 Wochen. Dazu nimmt der Patient auf leeren Magen venöses Blut auf.

Was zeigt das?

Das erste Screening wird auch als „Doppeltest“ bezeichnet, da während der Analyse zwei Hauptindikatoren im Blut ermittelt werden: hCG und PAPP-A. Versuchen wir herauszufinden, was jeder von ihnen ist.

Fast unmittelbar nach der Empfängnis bestimmt. Dieser Indikator steigt an und erreicht bis zum Ende der ersten drei Schwangerschaftsmonate die höchsten Werte. Dann sinkt die Zahl, die die HCG bestimmt, und endet nach einer bestimmten Trächtigkeit bei einem Wert.

In allen neun Monaten sollte sich seine Menge im Verhältnis zur Laufzeit erhöhen. PAPP-A ist funktionell für die Immunantwort der werdenden Mutter während der Schwangerschaft verantwortlich und bestimmt auch die Entwicklung der Plazenta und ihre normale Operation.

Video

Das folgende Video hilft Ihnen, eine Vorstellung davon zu bekommen, was biochemisches Screening ist und warum es durchgeführt wird.

Wie machen

Die Vorbereitung des ersten biochemischen Screenings während der Schwangerschaft umfasst mehrere Schritte:

  1. Zuerst wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt - dies ist eine obligatorische Vorsorgebedingung, da einige Analyseindikatoren von der exakten Trächtigkeitsdauer abhängen, die vom Ultraschall angezeigt wird.
  2. Blut aus einer Vene wird streng auf nüchternen Magen genommen, es ist besser, nicht einmal zu trinken. Wenn Sie lange warten, nehmen Sie einen kleinen Snack, aber Sie können nur nach der Blutentnahme essen.
  3. Am Vorabend der Studie (und vorzugsweise einige Tage davor) ist es sinnvoll, Ihre Ernährung einzuschränken, wobei bestimmte Nahrungsmittel ausgeschlossen sind.

Diät

Damit das Ergebnis des biochemischen Teils des Screenings zuverlässig ist, empfehlen die Ärzte, dass die Patienten kurz vor der Blutspende eine kurzfristige Diät einhalten.

Es ist am besten, sich bereits 3-5 Tage vor dem Eingriff an diätetische Einschränkungen zu halten.

Während der Diät aus der Diät entfernen:

  • industrielle Süßwaren, insbesondere Schokolade, Gummis und mehrfarbige Dragees;
  • Tee, Kaffee, Kakao;
  • Fisch, insbesondere rote Sorten;
  • Meeresfrüchte;
  • Pickles, Konserven und geräucherte Produkte;
  • Innereien;
  • Fleisch

Wenn eine Frau wenige Tage vor der Blutspende Medikamente einnimmt, die keine entscheidende Rolle spielen, sollte sie diese aufgeben.

Es ist notwendig, einen Arzt zu konsultieren.

Vitamine und einige andere Arzneimittel können die Analyseergebnisse beeinflussen.

Dies kann eine Menge Aufregung verursachen, unnötige zukünftige Mutter.

Ergebnisse entschlüsseln

Ein Merkmal dieses Indikators als hCG ist seine Abhängigkeit von der Schwangerschaftszeit.

Tabelle 1. Regeln von hCG.

Sowohl eine Zunahme als auch eine Abnahme der hCG weisen auf einen Nachteil bei der Entwicklung eines Kindes oder einiger Zustände der Mutter hin. Zum Beispiel passen die Indikatoren während einer Schwangerschaft mit Doppel- (Dreifach-) oder schwerer Toxämie möglicherweise nicht in die Norm. Erhöhte hCG-Werte können erkannt werden durch:

  • Mehrfachschwangerschaft;
  • Down-Syndrom, die berühmteste Form der Genompathologie;
  • schwere toxikose;
  • Der Patient hat Diabetes.

Ein reduzierter hCG-Wert kann auf folgende Zustände hinweisen:

  • ektopische Schwangerschaft;
  • Plazenta-Insuffizienz;
  • hohes Fehlgeburtsrisiko;
  • Edwards-Syndrom, das durch multiple Fehlbildungen gekennzeichnet ist.

Wir entschlüsseln weiter: Normen von PAPP-A und Abweichungen davon

Aus dem Englischen wörtlich entschlüsselt, wird der Begriff "PAPP-A" als "A-Plasmaprotein im Zusammenhang mit dem Gestationsprozess" übersetzt. Seine Normalwerte hängen von der Laufzeit ab.

Tabelle 2. Normen von PAPP-A.

Abweichungen in PAPP-A haben einen Diagnosewert. Der Anstieg des Indikators weist auf die Tragfähigkeit mehrerer Kinder hin. Der Rückgang kann jedoch auf verschiedene Faktoren zurückzuführen sein:

  • Verblassen der Schwangerschaft;
  • hohes Fehlgeburtsrisiko;
  • Neuralrohrdefekt;
  • Einige Arten von Trisomie, das bekannteste war das Down-Syndrom.

Trotz der Wichtigkeit der Studie kann die Diagnose nicht auf der Grundlage eines biochemischen Screenings gestellt werden. Abweichungen in den Daten von hCG und PAPP-A sind der Grund für eine weitere Untersuchung der zukünftigen Mutter. Die Blutbiochemie im ersten Trimester wird allen Frauen gezeigt, die sich auf die Mutterschaft vorbereiten. Die Prozeduren werden auf Antrag der Frau durchgeführt, und die Ärzte empfehlen nicht, die geplanten Untersuchungen zu ignorieren.

Risikogruppe

Es gibt Patienten, für die das biochemische Screening besonders wichtig ist, da sie eine potenzielle Risikogruppe darstellen:

  • Altersrisiko - schwangere Frauen über 30 Jahre (beim ersten Kind) und über 35 Jahre (beim zweiten und späteren Kind);
  • Frauen, die zuvor mehrere Fehlgeburten oder Fehlgeburten verpasst hatten;
  • Patienten, die in einem frühen Stadium der Schwangerschaft selbständig Drogen konsumierten, die für die normale Ausbildung des Kindes gefährlich sind;
  • Frauen, die in den frühen Stadien der Schwangerschaft eine Infektionskrankheit hatten;
  • Patienten mit Angehörigen mit genetischen Missbildungen oder Krankheiten;
  • Frauen, die zuvor Kinder mit genetischen Anomalien geboren haben;
  • Schwangere, die mit einem nahen Verwandten verheiratet sind;
  • Patienten, die vor der Empfängnis oder einer frühen Schwangerschaft einer Bestrahlung ausgesetzt waren (oder der Ehepartner war solchen Auswirkungen ausgesetzt);
  • Schlussfolgerung des Ultraschalls unter Hinweis auf genetische Anomalien.

Norma MoM

Obwohl das erste biochemische Screening als doppelt bezeichnet wird, ermittelt der behandelnde Arzt drei Indikatoren. Das Ergebnis der Umfrage wird weitgehend durch das MoM beurteilt - der Koeffizient, der für den Grad der Abweichung der Datenanalyse einer bestimmten Frau vom Durchschnitt verantwortlich ist.

Wo und wie viel?

Ein Arzt schickt einer schwangeren Frau eine biochemische Analyse, und dieses Verfahren ist kostenlos. Wenn sie sich einer solchen Prüfung aus eigener Entscheidung unterziehen will, kostet das Screening in einer Privatklinik 5-9 Tausend Rubel.

Die Blutentnahme erfolgt im Labor des Poliklinik-, Perinatal- oder Diagnosezentrums.

Fazit

Biochemisches Screening ist kein obligatorisches Verfahren, wird jedoch für Schwangere dringend empfohlen. Diese Analyse ermöglicht es, auch seltene, aber potenziell mögliche Abweichungen zu erkennen, um rechtzeitig eine schwierige Entscheidung zu treffen oder medizinische Maßnahmen zu beginnen.

1 Screening und Blut für die Genetik

Ängste vor der Ultraschalluntersuchung des ersten Trimesters beseitigen


Das Screening für das erste Trimester ist eine diagnostische Studie, die für schwangere Frauen mit einem Risiko von 10 bis 14 Wochen durchgeführt wird. Als erste von zwei Screening-Beobachtungen können Sie mit großer Genauigkeit feststellen, wie hoch das Risiko ist, einen kranken Fötus zu gebären. Diese Untersuchung besteht aus zwei Teilen - der Blutspende aus einer Vene und einem Ultraschall. Basierend auf diesen Faktoren, unter Berücksichtigung vieler Ihrer individuellen Faktoren, trifft der Genetiker sein Urteil.
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Wer muss für das 1. Trimester gescreent werden?

Es ist sehr wichtig, dass folgende Frauen studieren:

  • verheiratet mit dem Vater eines Kindes
  • die 2 oder mehr spontane Abtreibungen hatten (Frühgeburt)
  • Es gab eine gefrorene Schwangerschaft oder Totgeburt
  • Frau hat während der Schwangerschaft eine virale oder bakterielle Krankheit erlitten
  • Es gibt Verwandte, die an genetischen Pathologien leiden
  • Dieses Paar hat bereits ein Kind mit Patau, Down-Syndrom oder anderen
  • Es gab eine Behandlung mit Medikamenten, die während der Schwangerschaft nicht angewendet werden können, auch wenn sie entsprechend den Vitalzeichen verschrieben wurden
  • schwanger seit über 35 Jahren
  • Beide potenziellen Eltern möchten die Wahrscheinlichkeit eines kranken Fetus überprüfen.

Wonach suchen die ersten Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft?

Was wird beim ersten Screening gesehen? Beurteilen Sie die Länge des Embryos (dies wird als Kopchiko-Parietalgröße - KTP bezeichnet), die Größe des Kopfes (dessen Umfang, Biparietaldurchmesser, Abstand von der Stirn zum Hinterkopf).

Das erste Screening zeigt die Symmetrie der Gehirnhälften und das Vorhandensein einiger Strukturen, die in dieser Zeit zwingend sind. Sehen wir uns auch 1 Screening an:

  • lange Röhrenknochen, gemessene Schulter-, Femur-, Unterarm- und Unterschenkellänge
  • ist der Bauch und das Herz an bestimmten Stellen
  • die Größe des Herzens und der abgehenden Gefäße
  • die Größe des Bauches.

Welche Pathologie offenbart diese Untersuchung?

Das erste Screening der Schwangerschaft ist informativ in Bezug auf die Erkennung:

  • Pathologie des rudimentären ZNS - Neuralrohrs
  • Patau-Syndrom
  • Omphalozele - Nabelhernie, wenn sich eine andere Anzahl von inneren Organen außerhalb des Bauchraums und in einem Bruchsack über der Haut befindet
  • Down-Syndrom
  • Triploidie (dreifacher Satz von Chromosomen statt doppelt)
  • Edwards-Syndrom
  • Smith-Opittsa-Syndrom
  • de Lange-Syndrom.

Termine der Studie

Wann sollte ich das erste Screening durchführen? Die Diagnosebedingungen für das erste Trimester sind sehr begrenzt: vom ersten Tag der Woche 10 bis zum Tag 6 der Woche 13. Es ist besser, das erste Screening in der Mitte dieses Bereichs nach 11-12 Wochen durchzuführen, da ein Fehler in den Berechnungen die Genauigkeit der Berechnung erheblich verringert.

Ihr Arzt muss noch einmal gewissenhaft und gründlich berechnen, wie lange Sie die erste Studie dieser Art absolvieren müssen, abhängig vom Datum Ihrer letzten Periode.

Wie bereite ich mich auf die Studie vor?

Das Screening des ersten Trimesters wird in zwei Schritten durchgeführt:

  1. Zuerst wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Wenn dies transvaginal sein wird. Diese Vorbereitung ist nicht erforderlich. Bei der Bauchmethode ist es notwendig, dass die Blase voll ist. Trinken Sie dazu eine halbe Stunde vor dem Studium einen halben Liter Wasser. Übrigens ist das zweite Screening während der Schwangerschaft transabdominal, es bedarf jedoch keiner Vorbereitung.
  2. Biochemisches Screening. Dieses Wort wird als Blutprobe aus einer Vene bezeichnet.

In Anbetracht der zweistufigen Studie umfasst die Vorbereitung der ersten Studie:

  • Blasenfüllung - vor einer Ultraschalluntersuchung
  • Fasten mindestens 4 Stunden vor der Blutentnahme aus einer Vene.

Außerdem benötigen Sie vor der Diagnose des 1. Trimesters eine Diät, damit der Bluttest ein genaues Ergebnis liefert. Die Einnahme von Schokolade, Meeresfrüchten, Fleisch und fetthaltigen Lebensmitteln sollte am Tag vor dem geplanten Ultraschallbesuch während der Schwangerschaft ausgeschlossen werden.

Wenn Sie planen (und dies ist die beste Option, um die perinatale Diagnose des ersten Trimesters durchzuführen) und sich einer Ultraschalldiagnostik unterziehen und an einem Tag Blut aus einer Vene spenden, benötigen Sie:

  • Den ganzen letzten Tag verweigern Sie sich allergenen Produkten: Zitrusfrüchte, Schokolade, Meeresfrüchte
  • vollständig fetthaltige und frittierte Lebensmittel ausschließen (1-3 Tage vor der Studie)
  • vor dem Test (normalerweise 12 Wochen vor dem Screening-Test) morgens zur Toilette gehen, dann entweder 2-3 Stunden nicht urinieren oder eineinhalb Stunden vor dem Eingriff einen halben Liter Wasser ohne Gas trinken. Dies ist notwendig, wenn die Studie über den Bauch durchgeführt wird.
  • Wenn die Ultraschalldiagnose durch einen vaginalen Sensor durchgeführt wird, umfasst die Vorbereitung für das Screening des ersten Trimesters nicht das Befüllen der Blase.

Wie wird die Studie durchgeführt?

Wie kann in einem Trimester eine Studie zu Missbildungen durchgeführt werden?

Es besteht neben einer Prüfung von 12 Wochen aus zwei Phasen:

  1. Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft. Es kann sowohl durch die Vaginalmethode als auch durch den Bauch durchgeführt werden. Es fühlt sich an, als ob er sich nach 12 Wochen nicht von einem Ultraschall unterscheidet. Der Unterschied besteht darin, dass es von Sonologen durchgeführt wird, die sich auf vorgeburtliche Diagnostik spezialisiert haben, und zwar auf hochwertigen Geräten.
  2. Blutentnahme aus einer Vene in einer Menge von 10 ml, die auf leeren Magen und in einem spezialisierten Labor durchgeführt werden sollte.

Wie läuft das 1. Trimester-Screening ab? Zuerst machen Sie während der Schwangerschaft den ersten Ultraschall. Es wird normalerweise transvaginal durchgeführt.

Um die Forschung durchzuführen, müssen Sie sich unter dem Gürtel ausziehen, auf die Couch legen und die Beine beugen. Der Arzt wird sehr vorsichtig einen dünnen Spezialsensor im Kondom in Ihre Vagina einführen und ihn während des Tests ein wenig bewegen. Es tut nicht weh, aber nachdem Sie an diesem oder am nächsten Tag auf der Unterlage recherchiert haben, können Sie eine kleine Menge Blutungen feststellen.

Auf Video 3D Ultraschall während der Schwangerschaft beim Screening des 1. Trimesters.

Wie erfolgt das erste Screening mit einem transabdominalen Sensor? In diesem Fall ziehen Sie sich entweder bis zur Taille aus oder heben die Kleidung einfach an, um den Bauch zur Untersuchung zu öffnen. Bei einer solchen Ultraschalluntersuchung für das erste Trimester wird sich der Sensor durch den Bauch bewegen, ohne Schmerzen oder Unbehagen zu verursachen.

Wie ist die nächste Phase der Umfrage? Mit den Ergebnissen des Ultraschalls werden Sie Blut spenden. An derselben Stelle bei werden Sie einige Daten angeben, die für die korrekte Interpretation der Ergebnisse wichtig sind.

Sie erhalten die Ergebnisse nicht sofort, sondern in wenigen Wochen. Dies ist das erste Screening der Schwangerschaft.

Ergebnisse entschlüsseln

1. normale Ultraschalldaten

Die Entschlüsselung des ersten Screenings beginnt mit der Interpretation der Ultraschalldaten. Ultraschallraten:

Kopchik-Parietalgröße (KTR) einer Frucht

Bei einer Siebung nach 10 Wochen liegt diese Größe in diesem Bereich: von 33 bis 41 mm am ersten Tag der Woche 10 bis 41 bis 49 mm - am Tag 6 der Woche 10.

Screening 11 Wochen - die Rate von KTR: 42-50 mm am ersten Tag der 11. Woche, 49-58 - am 6. Tag.

In einer 12-wöchigen Schwangerschaft beträgt diese Größe: 51-59 mm genau 12 Wochen, 62-73 mm - am letzten Tag dieser Periode.

2. Dicke des Halsbereichs

1 Trimester Ultraschallraten für diesen Hauptmarker für Chromosomenanomalien:

  • in 10 Wochen - 1,5-2,2 mm
  • Das 11-Wochen-Screening wird durch eine Rate von 1,6-2,4 dargestellt
  • In Woche 12 beträgt dieser Wert 1,6 bis 2,5 mm
  • bei 13 Wochen - 1,7 bis 2,7 mm.

3. Nasenbein

Die Dekodierung von Ultraschall-1-Trimester beinhaltet notwendigerweise die Beurteilung des Nasenknochens. Dies ist ein Marker, mit dem wir von der Entwicklung des Down-Syndroms ausgehen können (dazu wird das erste Trimester-Screening durchgeführt):

  • 10 bis 11 Wochen sollte dieser Knochen bereits erkannt werden, seine Größe wurde jedoch noch nicht bewertet
  • ein Screening nach 12 Wochen oder eine Woche später zeigt, dass dieser Knochen mindestens 3 mm normal ist.

4. Die Häufigkeit der Kontraktionen des Herzens

  • bei 10 Wochen - 161-179 Schläge pro Minute
  • bei 11 Wochen - 153-177
  • in 12 Wochen - 150-174 Schläge pro Minute
  • bei 13 Wochen - 147-171 Schläge pro Minute.

5. Biparietalgröße

Die erste Screening-Studie während der Schwangerschaft bewertet diesen Parameter in Abhängigkeit vom Zeitraum:

  • in 10 Wochen - 14 mm
  • in 11 - 17 mm
  • Nach 12 Wochen sollte das Ergebnis mindestens 20 mm betragen
  • nach 13 Wochen beträgt die BPD durchschnittlich 26 mm.

Gemäß den Ergebnissen des ersten Trimester-Ultraschalls wird geschätzt, ob es Anzeichen fetaler Entwicklungsstörungen gibt. Es analysiert auch, wie lange die Entwicklung des Babys entspricht. Am Ende wird geschlossen, ob im zweiten Trimester der nächste Screening-Ultraschall erforderlich ist.

Sie können um die Aufnahme eines Ultraschallvideos des ersten Trimesters bitten. Sie haben auch das uneingeschränkte Recht, ein Foto zu erhalten, d. H. Ein Ausdruck dieses Bildes, das entweder das erfolgreichste ist (wenn alles in Ordnung ist) oder die gefundene Pathologie am deutlichsten zeigt.

Was sind die Normen von Hormonen, bestimmt 1 Screening

Das Screening des ersten Trimesters wertet nicht nur die Ergebnisse der Ultraschalldiagnostik aus. Das zweite, nicht weniger wichtige Stadium, in dem der Fötus als schwerwiegend eingestuft wird, ist die hormonelle (oder biochemische) Beurteilung (oder ein Bluttest im ersten Trimenon). Beide Phasen bilden ein genetisches Screening.

1. Chorionisches Gonadotropin

Dies ist das Hormon, das beim zweiten Schwangerschaftstest den zweiten Streifen befleckt. Wenn das Screening für das erste Trimester eine Abnahme seines Spiegels ergab, deutet dies auf eine Pathologie der Plazenta oder ein erhöhtes Risiko für das Edwards-Syndrom hin.

Ein erhöhter hCG-Wert beim ersten Screening kann auf ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung des Down-Syndroms beim Fötus hinweisen. Obwohl bei Zwillingen ist dieses Hormon auch deutlich erhöht.

Das erste Screening während der Schwangerschaft: die Rate des Blutgehalts dieses Hormons (ng / ml):

  • Woche 10: 25.80-181.60
  • Woche 11: 17,4-130,3
  • Die Entschlüsselung einer perinatalen Studie von 1 Trimester in Woche 12 in Bezug auf hCG zeigt eine normale Zahl von 13,4-128,5 an
  • Woche 13: 14.2-114.8.

2. Protein A in Verbindung mit einer Schwangerschaft (PAPP-A)

Dieses Protein wird normalerweise von der Plazenta produziert. Die Konzentration im Blut nimmt mit zunehmendem Gestationsalter zu.

Wie sind die Daten zu verstehen?

Das Programm, in das Daten der Ultraschalldiagnostik des ersten Trimesters eingegeben werden, sowie die Höhe der beiden oben genannten Hormone berechnet die Indikatoren der Analyse. Sie werden "Risiken" genannt. In diesem Fall wird die Entschlüsselung der Ergebnisse des Screenings für das erste Trimenon in der Form nicht in Hormonspiegel, sondern in einem Parameter wie „MoM“ geschrieben. Dies ist ein Koeffizient, der die Abweichung des Wertes einer bestimmten schwangeren Frau von einem bestimmten berechneten Median angibt.

Bei der Berechnung des MoM wird ein Indikator eines Hormons durch den Mittelwert geteilt, der für einen bestimmten Ort für ein bestimmtes Gestationsalter berechnet wurde. MOM-Normen beim ersten Screening - von 0,5 bis 2,5 (mit Zwillingen, Triolen - bis 3,5). Idealwert MoM, nahe bei "1".

Der MoM-Indikator wird beim Screening für das erste Trimester vom Altersrisiko beeinflusst: Das heißt, der Vergleich erfolgt nicht nur mit dem berechneten Median in dieser Schwangerschaftsperiode, sondern mit dem für ein bestimmtes Alter der Schwangeren berechneten Wert.

Zwischenergebnisse des ersten Trimester-Screenings zeigen normalerweise die Menge an Hormonen in MOM-Einheiten an. Das Formular enthält also den Eintrag "HCG 2 MoM" oder "PAPP-A 1 MoM" und so weiter. Wenn MoM - 0,5 - 2,5 - ist dies normal.

Die Pathologie liegt bei der chronischen Hepatitis unter 0,5 Medianwerten: Dies weist auf ein erhöhtes Risiko für das Edwards-Syndrom hin. Ein Anstieg der hCG-Werte über 2,5 Medianwerte deutet auf einen Anstieg des Down-Syndroms hin. Eine Abnahme des PAPP-A-Werts unter 0,5 MoM zeigt an, dass für beide der oben genannten Syndrome ein Risiko besteht, dessen Zunahme jedoch nichts bedeutet.

Gibt es Risiken in der Studie?

Normalerweise enden die Ergebnisse der Diagnose des 1. Trimesters mit einer Bewertung des Risikograds, der für jedes Syndrom in Fraktionen (zum Beispiel 1: 360 für das Down-Syndrom) ausgedrückt wird. Diese Fraktion liest sich wie folgt: Mit 360 Schwangerschaften mit den gleichen Vorsorgeergebnissen wird nur ein Baby mit Down-Pathologie geboren.

Interpretation der Normen für das Screening 1 Trimester. Wenn das Kind gesund ist, sollte das Risiko gering sein, und das Ergebnis des Screeningtests sollte als „negativ“ bezeichnet werden. Alle Zahlen nach einem Bruch müssen groß sein (größer als 1: 380).

Ein schlechtes erstes Screening zeichnet sich durch ein "hohes Risiko" aus (1: 250-1: 380), und die Ergebnisse der Hormone liegen unter 0,5 oder mehr als 2,5 Medianwerten.

Wenn das Screening des ersten Trimesters schlecht ist, werden Sie gebeten, einen Genetiker aufzusuchen, der entscheidet, was zu tun ist:

  • weisen Sie dem zweiten Trimester dann ein erneutes Lernen zu
  • auf invasive Diagnose (Chorionzottenbiopsie, Cordozentese, Amniozentese) hinweisen (oder darauf bestehen), auf deren Grundlage die Frage, ob diese Schwangerschaft verlängert werden soll, entschieden wird.

Was beeinflusst die Ergebnisse?

Wie in jeder Studie gibt es falsch positive Ergebnisse der ersten perinatalen Studie. Also mit:

  • IVF: hCG-Ergebnisse werden höher sein, PAPP - um 10-15% niedriger, Indikatoren des ersten Screening-Ultraschalls erhöhen die LZR
  • Fettleibigkeit der zukünftigen Mutter: In diesem Fall steigen die Spiegel aller Hormone an, während sie bei niedriger Körpermasse im Gegenteil abnehmen
  • Screening auf 1 Trimester mit Doppel: während die Normen der Ergebnisse für eine solche Schwangerschaft nicht bekannt sind. Daher ist die Risikobewertung schwierig. nur Ultraschalldiagnostik ist möglich
  • Diabetes mellitus: Das erste Screening zeigt eine Abnahme des Hormonspiegels, was für die Interpretation des Ergebnisses nicht zuverlässig ist. In diesem Fall kann das Schwangerschafts-Screening abbrechen
  • Amniozentese: Die Rate der perinatalen Diagnose ist nicht bekannt, wenn innerhalb der nächsten Woche vor der Blutspende eine Manipulation durchgeführt wurde. Nach der Amniozentese müssen wir einen längeren Zeitraum warten, bevor wir das erste perinatale Screening für schwangere Frauen durchführen.
  • psychischer Zustand der Schwangeren. Viele Leute schreiben: "Ich habe Angst vor der ersten Vorführung." Es kann auch das Ergebnis beeinflussen und unvorhersehbar sein.

Einige Funktionen in der Pathologie

Das erste Screening der Schwangerschaft bei fötaler Pathologie hat einige Merkmale, die Ärzte in der Ultraschalldiagnostik sehen. Betrachten Sie das perinatale Screening auf Trisomie als die häufigsten bei dieser Umfrage erkannten Pathologien.

1. Down-Syndrom

  1. Die meisten Früchte haben im Zeitraum von 10 bis 14 Wochen keinen sichtbaren Nasenbeinknochen
  2. 15 bis 20 Wochen ist dieser Knochen bereits sichtbar, aber er ist kürzer als normal
  3. glatte Gesichtskonturen
  4. Bei der Dopplerometrie (in diesem Fall ist es möglich, sie auch in dieser Zeit durchzuführen), wird ein umgekehrter oder anderer pathologischer Blutfluss im Venenkanal festgestellt.

2. Edwards-Syndrom

  1. Tendenz, die Frequenz des Herzschlags zu verringern
  2. es gibt Nabelhernie (Omphalozele)
  3. keine sichtbaren Nasenknochen
  4. anstelle von 2 Nabelschnurarterien - eine

3. Syndrom Patau

  1. fast alle haben Herzklopfen
  2. gestörte Gehirnentwicklung
  3. die Entwicklung des Fötus wird verlangsamt (die Diskrepanz der Knochenlänge zum Begriff)
  4. gestörte Entwicklung bestimmter Bereiche des Gehirns
  5. Nabelhernie.

Wo geht die Forschung hin?

Wo wird das erste Trimester untersucht? An der Durchführung dieser Studie sind zahlreiche Perinatalzentren, medizinische genetische Beratung und private Kliniken beteiligt. Um zu entscheiden, wo das Screening durchgeführt werden soll, prüfen Sie, ob sich in oder in der Nähe der Klinik ein Labor befindet. Es wird empfohlen, es in solchen Kliniken und Zentren einzunehmen.

Zum Beispiel hat sich das CIR in Moskau selbst nicht schlecht empfohlen: Die Durchführung und Überprüfung des ersten Trimesters kann in diesem Zentrum durchgeführt werden.

Ultraschalluntersuchung des 1. Trimesters: Der Durchschnittspreis beträgt 2.000 Rubel. Die Kosten der ersten perinatalen Studie (mit der Definition der Hormone) betragen etwa 4000 bis 4100 Rubel.

Wie viel kostet das Screening von 1 Trimester nach Analyseart: Ultraschall - 2000 Rubel, Bestimmung von hCG - 780 Rubel, Analyse nach PAPP-A - 950 Rubel.

Bewertungen zum Screening 1 Trimester. Viele Frauen sind mit der Qualität der durchgeführten Berechnungen unzufrieden: In Fällen, in denen ein "hohes Risiko" besteht, wurde oft die Geburt eines vollkommen gesunden Babys bemerkt. Frauen schreiben, dass es am besten ist, einen erstklassigen Spezialisten für perinatale Ultraschalldiagnostik zu finden, der Zweifel an der Gesundheit des Babys bestätigen oder zerstreuen kann.

Daher ist das Screening des 1. Trimesters eine Diagnose, die in einigen Fällen dazu beiträgt, die schwerste Pathologie des Fötus im Frühstadium zu identifizieren. Sie hat ihre eigene besondere Vorbereitung und Verhalten. Die Interpretation der Ergebnisse sollte unter Berücksichtigung aller individuellen Merkmale der Frau erfolgen.

Bluttest für Vorsorgeuntersuchungen wie und wann zu spenden

Zukünftige Mütter müssen viele Tests ablegen und sich regelmäßig von Ärzten untersuchen lassen. Bei der großen Anzahl von Umfragen ist es leicht, verwirrt zu werden, und viele Frauen wissen nicht, warum diese oder jene Analyse durchgeführt wird. In den meisten Fällen sollten sich die werdende Mutter und die Wahrheit nicht noch einmal Sorgen machen, wissen aber dennoch, dass der Zweck des Screenings und der Analyse notwendig ist. Das Blutscreening wird während der Trächtigkeit mehrmals durchgeführt.

Medizinische empfehlungen

Die erste Grundstichprobe wird zu Beginn der Schwangerschaft durchgeführt und ist als Screening für 12 Wochen bekannt. Diese Art der medizinischen Untersuchung kann zwischen 10 und 13 Wochen der Schwangerschaft durchgeführt werden. Es ist ratsam, vor der Schwangerschaft untersucht zu werden, um den Gesundheitszustand der werdenden Mutter zu beurteilen. Wie die Praxis zeigt, wird jedoch meistens die erste Untersuchung durchgeführt, wenn ein Patient registriert wird. Das erste Screening muss durchgeführt werden, wenn ein hohes Risiko für die Bildung von Pathologien besteht.

Außerdem hat jede Frau das Recht, Tests beliebig zu bestehen:

  • Die erste Schwangerschaft über 35 Jahre.
  • Das Vorhandensein vererbter Krankheiten und genetischer Anomalien.
  • Ehe zwischen nahen Verwandten.
  • Die Analyse wird durchgeführt, wenn zuvor Fehlgeburten, Fehlgeburten und andere Störungen aufgetreten sind.
  • Akzeptanz potenter Medikamente, die nicht für werdende Mütter während der Schwangerschaft empfohlen werden.
  • Akzeptanz von Alkohol, Drogen und verbotenen Drogen.
  • Arbeiten Sie mit schädlichen Arbeitsbedingungen.
  • Erkennung von genetischen und anderen Anomalien bei Kindern, die zuvor von einer Frau geboren wurden.
  • Übertragen schwere Entzündungen und Viruserkrankungen in der frühen Schwangerschaft.

Das venöse Blut des Patienten wird für das Screening verwendet. Bei Bedarf oder auf Wunsch des Patienten kann der Standard-Parametersatz für die Analyse erweitert werden. Die biochemische Forschung kann mehr als 20 grundlegende Parameter haben. Wenn keine eindeutigen medizinischen Nachweise vorliegen, können zusätzliche Tests in Rechnung gestellt werden. Private Kliniken und Laboratorien berechnen eine Standardprüfung und alle zusätzlichen Parameter eine zusätzliche Gebühr. Der Forschungsbedarf ist besser mit Ihrem Arzt zu besprechen.

Diagnose

Jede Frau, die ein Kind erwartet, hat das Recht, selbst zu entscheiden, ob sie einer Untersuchung unterzogen werden soll. Aus rechtlicher Sicht wird diese Art von Untersuchung von Ärzten empfohlen, aber die werdende Mutter hat das Recht, Untersuchungen abzulehnen.

Dies ist jedoch aus Sicht der Gesundheit der Mutter und des Babys ein unvernünftiger Ansatz, um mögliche Abweichungen oder Störungen so schnell wie möglich zu erfahren.

Die Ergebnisse von 1 Screening geben Ärzten viele nützliche Informationen über den Gesundheitszustand und die Entwicklung des zukünftigen Babys. In der Regel wird ein Standardsatz untersuchter Parameter verwendet, mit dem folgende Abweichungen erkannt werden können:

  • Das Risiko fötaler pathologischer Veränderungen zu entwickeln
  • Down-Syndrom
  • Patau-Syndrom
  • Störungen in der Entwicklung und Pathologie des fötalen Neuralrohrs
  • Abnormaler Satz von Chromosomen
  • Physiologische Defekte der inneren Organe des sich entwickelnden Fötus

Durch Screening-Untersuchungen lässt sich weder die Diagnose stellen noch genau bestimmen, ob das Kind krank ist. Die Ergebnisse der Analyse können verwendet werden, um den Risikograd für die Entwicklung der einen oder anderen Abweichung zu beurteilen. Gefährdeten Frauen kann eine zusätzliche Prüfung angeboten werden. Mit Hilfe eines invasiven Tests wird dem Fruchtwasser Flüssigkeit entnommen.

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Vorbereitung für die Analyse

Richtige Blutentnahme und Vorbereitung dafür sorgen für die Richtigkeit der Ergebnisse. Das zu untersuchende Blut wird aus einer Vene entnommen, aber normalerweise wird das Material völlig schmerzlos entnommen. Das Verfahren wird in der Arztpraxis oder im Labor durchgeführt. Einige private medizinische Einrichtungen sammeln gegen eine zusätzliche Gebühr Material zu Hause:

  • Die Hauptfrage, die viele Kontroversen hervorruft, sind die Tests auf nüchternen Magen oder nicht? Blutspenden sollte strikt auf nüchternen Magen liegen, auch wenn das Hungergefühl sehr stark ist, man nicht essen kann, nur sauberes Wasser trinken kann. Sie können sofort nach der Blutentnahme frühstücken, daher nehmen viele Schwangere Sandwiches oder andere Snacks mit, um nicht hungrig zu sein.
  • Am Vorabend des Tests wird nicht empfohlen, Schokolade, fetthaltiges Fleisch und Meeresfrüchte zu essen.
  • Wenn Frauen Blut spenden, ist eine ruhige Atmosphäre erforderlich. Aufregung, Angst und ein flottes Gehen in die Arztpraxis können die Aktivität bestimmter Chemikalien und Enzyme im Körper auslösen.
  • 2-3 Tage vor der Analyse empfehlen die Ärzte, Intimität auszuschließen.

Testparameter

Im Labor wird ein Bluttest durchgeführt. Wenn eine Blutprobe entnommen wird, wird eine Studie durchgeführt, und der Patient oder sein Arzt erhalten eine Blindprobe mit den Ergebnissen. Fragen sollten mit einem Arzt konsultiert werden. Ein Indikator wird Beta-Choriongonadropin oder β-hCG genannt. Dies ist eine hormonelle Substanz, die für die normale Entwicklung des Fötus in sehr frühen Stadien verantwortlich ist. Zunächst steigt der Indikator deutlich an und fällt dann allmählich ab.

Normen für β-hCG wurden für das Screening in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft festgelegt:

  • Woche 10: 25,8–181,6 ng / ml
  • Woche 11: 17,4–130,3 ng / ml
  • Woche 12: 13,4–128,5 ng / ml
  • Woche 13: 14,2–114,8 ng / ml

Es ist wichtig, dass der Indikator β-hCG innerhalb der festgelegten Normen liegt. Hohe Hormonspiegel können die Entwicklung des fötalen Down-Syndroms bedeuten. Dieser Indikator erhöht sich auch mit Mehrlingsschwangerschaften, frühen Manifestationen einer Toxikose und etabliertem Diabetes bei der werdenden Mutter. Niedrige β-hCG-Spiegel können auf die Entwicklung eines Edwards-Syndroms, eine Plazentainsuffizienz oder ein Zeichen einer Ektopenschwangerschaft hindeuten.

Bei einem niedrigen Hormonspiegel ist das Risiko einer Fehlgeburt sehr hoch.

Der zweite Hauptindikator für Protein A oder PAPP-A. Diese Substanz hat einen Eiweißcharakter und ist für die normale Entwicklung und Funktion der Plazenta verantwortlich. Das Überschreiten der Norm dieses Indikators gilt nicht als Körperverletzung. Eine Abnahme der PAPP-A-Konzentration führt zu einem Risiko für eine Fehlgeburt und kann ein Anzeichen für die Entwicklung des Down-Syndroms, von Cornelia de Lange und anderen Pathologien sein:

  • 10-11 Woche: 0,45–3,73 Honig / ml
  • 11-12 Wochen: 0,78–4,77 IE / ml
  • 12-13 Woche: 1,03–6,02 Honig / ml
  • Woche 13-14: 1,47–8,55 IE / ml

Basierend auf den erhaltenen Daten berechnet das Labor einen weiteren Parameter: MoM - Koeffizient. Dieser Wert zeigt die Abweichung der im Ergebnis der Analyse des Bluts des Patienten erhaltenen Werte im Vergleich zu den als Norm ermittelten Durchschnittswerten. Für eine gesunde Frau und einen sich normal entwickelnden Fötus sollte das MoM zwischen 0,5 und 2,5 liegen. Während der Mehrlingsschwangerschaft steigt die Rate auf 3,5.

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Zuverlässigkeit von Analysen und Risiken

Die Entschlüsselung des Blutscreenings für das Screening sollte nur von einem qualifizierten Arzt durchgeführt werden, der mit der Anamnese des Patienten vertraut ist. Es sollte auch bedacht werden, dass das Screening auf double ein völlig anderes Ergebnis zeigt. Das zweite Kind erhöht den Gehalt bestimmter Chemikalien im Körper der Mutter. Informationen mit den empfohlenen Standards für die untersuchten Parameter ist jeder Arzt.

Es ist jedoch erforderlich, die individuellen Merkmale des Organismus und die Zusammensetzung des Bluts des Patienten vor der Schwangerschaft zu berücksichtigen.

Bei der Screening-Analyse und der Korrektheit der Forschung in allen Phasen wird die Zuverlässigkeit des Ergebnisses auf 95% geschätzt. Die Analyse kann jedoch nicht genau bestimmen, ob der Fötus eine Pathologie hat oder nicht. Der Risikograd wird bewertet.

Die Ergebnisse enthalten numerische Bezeichnungen und einen verbalen Ausdruck:

  • „Niedrig“ / 1: 10.000 (und unterhalb dieser Marke) bedeutet, dass ein geringes Risiko besteht, dass sich pathologische Zustände des Fötus entwickeln.
  • „Mittel“ / 1: 1000 bedeutet, dass ein mittleres Risiko besteht, eine zusätzliche Prüfung kann durchgeführt werden.
  • „Hoch“ / 1: 380 bedeutet, dass der Fötus mit hoher Wahrscheinlichkeit die Entwicklung beeinträchtigt hat. Zusätzliche Tests werden empfohlen.
  • "Extrem hoch" / 1: 100 bedeutet, dass eine Frau zusätzliche Untersuchungen und eine Beratung mit einem Spezialisten für Genetik benötigt. In einigen Fällen kann der Arzt eine Abtreibung empfehlen.

Nach Erhalt der Ergebnisse ist eine gute oder schlechte Prognose möglich. Nach den Ergebnissen der ersten vorgeburtlichen Untersuchung können einige Arten von Pathologien ausgeschlossen werden. Was ist, wenn das Screening schlecht ist? Machen Sie sich keine Sorgen, Stress kann viel mehr Gefahren verursachen. Wir müssen entscheiden, wie bereit die zukünftigen Eltern für das Auftreten eines Kindes mit besonderen Bedürfnissen sind.

Dreifach-Test

Das Blut beim zweiten Screening wird nach 20-25 Wochen der Schwangerschaft verabreicht. Um die Analyse zu bestehen, sollte auch die erste auf leerem Magen liegen. Nachdem die Frau die Analyse durchgeführt hat, findet eine Konsultation mit dem Arzt statt. Der zweite Test beinhaltet eine Analyse der Hauptindikatoren: hCG, alpha-Fetoprotein und freies Estyrol.

Die Zuverlässigkeit der zweiten Prüfung ist im Vergleich zur ersten geringer.

In der Medizin wird davon ausgegangen, dass diese Art der Forschung zu 80% wirksam ist. Die Genauigkeit des Tests "2 Screening" ist jedoch nur unter der Voraussetzung möglich, dass der genaue Zeitpunkt der Empfängnis bekannt ist. Ansonsten sinkt die Richtigkeit der Ergebnisse auf 20%, da sich die Normen für Hormone und Chemikalien mit jeder Schwangerschaftswoche ändern.

Für die Blutuntersuchung wird mehrmals durchgeführt, gleichzeitig muss ein Ultraschall durchgeführt werden. Moderne Diagnose- und Forschungsmethoden der Medizin ermöglichen es, pathologische und genetische Veränderungen im Herd während der Frühschwangerschaft zu erkennen. Bei Bedarf ein Beratungsgespräch mit Spezialisten mit engem Fokus und Behandlung.

Biochemisches Screening während der Schwangerschaft

Das biochemische Screening ist eine Studie des Blutes einer schwangeren Frau, um bestimmte Marker zu bestimmen, mit denen die Wahrscheinlichkeit schwerer genetischer Störungen des Fötus bestimmt werden kann.

Ab dem Zeitpunkt ihrer Entstehung produziert die Plazenta bestimmte Substanzen, die dann in das mütterliche Blut eindringen. Die Anzahl dieser Marker in der Norm ändert sich ständig, während sich der Fötus entwickelt. Die Definition dieser Substanzen ist die Grundlage des biochemischen Screenings: Signifikante Abweichungen der Ergebnisse von den akzeptierten Normen und zeigen eine hohe Wahrscheinlichkeit für das Vorhandensein von Chromosomenanomalien oder Fehlbildungen bei einem Kind an.

Informationen Natürlich können solche Labortests nicht diagnostizieren, aber sie helfen bei der Auswahl einer Gruppe von Frauen, die ein hohes Risiko für Kinder mit Pathologie haben, und bieten ihnen eine eingehendere Untersuchung an, um die Situation zu klären.

Das biochemische Screening wird zweimal während der gesamten gebärfähigen Zeit durchgeführt: im ersten Trimester (10-14 Wochen) und im zweiten Trimester (16-20 Wochen).

Hinweise für

Die Frage nach der Notwendigkeit eines biochemischen Screenings bei allen schwangeren Frauen ist immer noch umstritten. Die meisten Experten empfehlen diesen Test für alle Patienten, da niemand gegen genetische Störungen immun ist. Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) empfiehlt für alle schwangeren Frauen im zweiten Trimester mindestens obligatorische Labortests.

Diese Analyse ist nicht obligatorisch, und die Entscheidung zur Ausführung ist für jede werdende Mutter freiwillig, obwohl es natürlich nicht schaden wird, sich selbst zu sichern.

Darüber hinaus werden Gruppen von Frauen hervorgehoben, die ein hohes Risiko haben, Kinder mit einer genetischen Pathologie zu bekommen. Solche Patienten sollten während der gesamten Trächtigkeit zweimal untersucht werden.

Risikogruppen. zwingendes biochemisches Screening erforderlich:

  • Das Alter der Frau ist bei der ersten Schwangerschaft über 30 Jahre alt und bei der zweiten und folgenden Jahren über 35 Jahre;
  • 2 oder mehr spontane Abtreibungen in der Geschichte;
  • Selbstmedikation im Frühstadium mit teratogener Wirkung;
  • Infektionskrankheiten, die im ersten Trimester getragen wurden;
  • Die Anwesenheit von Verwandten mit genetischen Anomalien in der Familie;
  • Das Vorhandensein genetischer Anomalien bei einem oder beiden Elternteilen;
  • Geburt früher in der Familie eines Kindes mit genetischen Anomalien;
  • Frühgeburt oder Tod eines anderen Kindes aufgrund von Entwicklungsstörungen in der Familie;
  • Ehe zwischen nahen Verwandten;
  • Strahlenexposition eines oder beider Elternteile vor der Empfängnis oder früh in der Schwangerschaft;
  • Abweichungen bei fötalem Ultraschall festgestellt.

Erstes biochemisches Screening

Das biochemische Screening des ersten Trimesters wird nach 10 bis 14 Wochen durchgeführt. Die meisten Experten halten die Studie jedoch für informativer nach 11 bis 13 Wochen.

Das erste Screening ist ein "Doppeltest", d. H. Zwei Substanzen werden im Blut bestimmt: hCG (insbesondere die freie Einheit von humanem Choriongonadotropin) und PAPP-A (mit der Schwangerschaft assoziiertes Plasmaprotein A).

Choriongonadotropin wird von den Zellen des Chorions (Embryonenschale) ausgeschieden, so dass es sehr früh im Blut nachgewiesen wird (bereits in den ersten Tagen nach dem Auftreten der Empfängnis). Außerdem steigt seine Menge allmählich an, erreicht bis zum Ende des ersten Trimesters ein Maximum, beginnt dann abzunehmen und bleibt ab der zweiten Hälfte der Schwangerschaft auf einem konstanten Niveau.

Normale hCG-Werte

Zusätzlich wird das Ergebnis des biochemischen Screenings nicht nur anhand der erzielten Ergebnisse, sondern auch anhand des Wertes von MoM bewertet, der letztendlich der entscheidende Faktor ist. MoM ist ein Koeffizient, der den Grad der Abweichung des erhaltenen Indikators vom durchschnittlichen Normalindikator für eine bestimmte Schwangerschaftsperiode zeigt. Die Rate von MoM liegt zwischen 0,5 und 2,5 (bei Mehrlingsschwangerschaften bis zu 3,5 MoM).

Entschlüsselung

Die Dekodierung des biochemischen Screenings sollte nur vom behandelnden Arzt durchgeführt werden. Es sollte beachtet werden, dass jedes Labor, abhängig von den verwendeten Reagenzien, seine eigenen Leistungsstandards hat. Wenn Sie falsche Daten verwenden, können Sie falsche Ergebnisse erhalten.

Norm-Screening 1 Trimester durch Bluttranskription. Screening im ersten Trimester. Entschlüsselung

Jede zukünftige Mutter fängt vom Moment der Empfängnis an an, verschiedene Tests, Tests und ärztliche Beratungen durchzuführen. Unabhängig davon, wie furchterregend es für schwangere Frauen ist, ist es ohne solche Forschung unmöglich, die wahrscheinlichen ernsthaften Risiken zu identifizieren, die mit der Gesundheit des Fötus verbunden sind. Während des gesamten Zeitraums muss das gesamte Präventionsprogramm eingehalten werden, das vom behandelnden Frauenarzt festgelegt wird.

Es ist wichtig, die empfohlenen Analysen nicht zu vernachlässigen. Als einer der obligatorischsten Tests gilt das biochemische Screening. Trotz des unattraktiven Titels ist diese Analyse sehr nützlich, um ein Bild der Gesundheit des ungeborenen Kindes zu erstellen.

Was ist das

Das biochemische Blutscreening ist eine recht enge Analyse. Es gehört zu den ersten und weiteren Testkategorien. Erkennt Anzeichen von Krankheiten wie Hepatitis B und Röteln. In der erweiterten Version ermöglicht die Analyse die Bestimmung der Anwesenheit von Syphilis und HIV im Blut.

Trotzdem besteht die Hauptfunktion des Screenings darin, die Anfälligkeit des Fötus für die Pathologie festzustellen. Die Ergebnisse der Analyse zeigen auch deutlich, wie sich bestimmte Krankheiten in Zukunft im Embryo entwickeln. In diesem Zusammenhang erstellt der behandelnde Arzt ein schrittweises Programm zur Behandlung oder Vorbeugung von Pathologien. Durch biochemisches Screening können Sie den Rh-Faktor und die Blutgruppe bestimmen. Diese Eigenschaften werden in Zukunft äußerst nützlich sein, wenn die Mutter eine angemessene Behandlung benötigt. Für die Ernennung schwerer Hormonpräparate ist es wichtig, den Rh-Faktor der schwangeren Frau und ihrer Nachkommen zu kennen.

Durch das Screening zu einem späteren Zeitpunkt können Sie die Wahrscheinlichkeit eines sogenannten Gestationsdiabetes erkennen.

Wem wird die Prozedur gezeigt?

Biochemisches Screening muss jede schwangere Frau bestehen. Einige Experten hinterfragen die dringende Notwendigkeit einer Analyse. Es ist jedoch unwahrscheinlich, dass jemand garantiert, dass keine der werdenden Mütter schwere genetische Störungen hat. Tatsache ist, dass viele Frauen das pathologische Versagen in ihrem Körper sowie Infektionen nicht kennen. Einige Mütter haben eine genetische Veranlagung für genetische Erkrankungen, die über Generationen weitergegeben werden können.

In Russland ist ein solcher biochemischer Test einer der obligatorischen Tests während des zweiten Trimesters. Es wird jedoch auf freiwilliger Basis durchgeführt. Ärzte empfehlen die Analyse als zusätzliche Versicherung, um Informationen über den Zustand der Mutter und ihres Kindes zu erhalten.

Wahrscheinliche risiken

Jeder Eingriff in die laufende Arbeit des Körpers birgt gewisse Gefahren. In der Realität werden die Risiken medizinischer Tests minimiert.

Das erste Screening erhöht geringfügig die Wahrscheinlichkeit eines Fetusverlustes. Dies ist das größte Risiko, das mit dieser Art von Analyse verbunden ist. Standard-Screening schadet dem Fötus nicht. Seine perinatalen Varietäten wie die Chorionik-Biopsie und die Amniozentese können jedoch den Schwangerschaftsverlauf erheblich verschlechtern. Im ersten Fall wird Gewebe aus der Plazenta entnommen. Es wird auf Chromosomen geprüft. Das Risiko, bei diesem Verfahren einen Fetus zu verlieren, beträgt etwa 0,9%. Was die Amniozentese betrifft, so wird eine dünne Nadel in den Magen eingeführt, um Fruchtwasser zu erhalten. Dieses Verfahren kann den Embryo nur aufgrund eines medizinischen Fehlers schädigen. Das Risiko reicht von 0,5%.

Es wäre nicht überflüssig, die Kategorien von Frauen herauszustellen, die ein primäres und wiederholtes Screening benötigen. Diese Gruppen können ein hohes Risiko haben, ein Kind mit Genpathologie zu bekommen. Diese Kategorien von Faktoren umfassen:

Alter über 30 Jahre, wenn die erste Schwangerschaft vorliegt;
- das Vorhandensein schwerwiegender genetischer Anomalien;
- mit zwei oder mehr Abtreibungen;
- chronische Infektionskrankheiten;
- Erbkrankheiten von den Eltern;
- Ehe mit Blutsverwandten;
- jegliche Strahlenbelastung eines Elternteils vor oder nach der Empfängnis.

Faktoren, die den Test beeinflussen

Das biochemische Screening kann von einer Reihe von Dingen abhängen. Dies gilt für die Analyse im ersten und zweiten Trimester. Diese Faktoren müssen bei der abschließenden Risikobewertung berücksichtigt werden. Die häufigste Ursache für die Fehleranalyse ist die übergewichtige Mutter. Wenn sie fettleibig ist, werden ihre Blutwerte definitiv erhöht. Wenn eine Frau einen erheblichen Gewichtsmangel hat, werden die Ergebnisse unterschätzt.

Ein Faktor bei der Abstoßungsreaktion ist auch die Mehrlingsschwangerschaft. Jedes Risiko, das hier berechnet werden kann, ist theoretisch sogar unmöglich. Die Raten werden erhöht, aber dies wird nicht immer als genetische Störung betrachtet. Tatsache ist, dass in diesem Fall die Testergebnisse in zwei oder mehr Embryonen unterteilt sind. Daher führen selbst wiederholte Indikatoren nicht zu einem klaren Bild der Vorgänge.

Gewohnheiten können die Analyse beeinflussen. Dies gilt insbesondere für das Rauchen. Das Versagen kann auch behoben werden, wenn die Schwangere während des Screeningtests erkältet ist. Es ist erwähnenswert, dass diese Art von Analyse bei Diabetes mellitus verboten ist, da sie immer falsche Ergebnisse liefert.

Screening-Vorbereitung

Die Diagnose des Körpers während der Schwangerschaft sollte immer ernsthaft und gründlich behandelt werden. Die Vorbereitung auf den Test gilt jedoch als ebenso wichtiger Schritt, insbesondere wenn es sich um das erste Blutscreening handelt. Diese Analyse zeigt spezifische Marker, die auf das Vorhandensein von Chromosomenerkrankungen hinweisen. Deshalb ist es wichtig, alles zu tun, um selbst die geringste Wahrscheinlichkeit einer falschen Ablehnung zu beseitigen.

Erstens ist es einen Tag vor dem Testen verboten, Nahrungsmittel wie geräuchertes Fleisch, Zitrusfrüchte, Schokolade, gebratene, fettige und würzige Gerichte zu sich zu nehmen. Ansonsten werden im Körper anstelle von Serum Fettelemente gebildet. Während des Zentrifugiervorgangs können wichtige Zellen praktisch nicht getrennt werden. In jedem Fall wird der Test dadurch erheblich erschwert. Ein erneutes Bestehen ist erforderlich, was den Fötus beeinträchtigen kann.

Die Analyse sollte immer auf leeren Magen erfolgen. Es ist 4-5 Stunden vor dem Test erlaubt, nicht kohlensäurehaltiges Wasser zu trinken.

Screening während des ersten Trimesters

Der geeignetste Zeitraum für die Durchführung eines primären biochemischen Tests beträgt 10-13 Wochen. In früheren Zeiträumen wird ein Screening nicht empfohlen. Der Preis einer solchen Analyse schwankt zwischen 1.800 und 2.000 Rubel. Basierend auf den Ergebnissen des ersten Tests bewerten Fachleute die Gesundheit und Entwicklung des Fötus sowie den Zustand der Mutter.

Durch das Screening während des ersten Trimesters können Sie Pathologien wie Down- und Edwards-Syndrome, Neuralrohrdefekte, Herzkrankheiten usw. identifizieren. Bevor Sie die Ergebnisse bewerten, sollte der Arzt sich immer auf persönliche Untersuchungsdaten wie Blutdruck, Temperatur, Gewicht der Mutter usw. verlassen unterstützende Faktoren. Parallel zum Screening werden Urin- und Blutuntersuchungen auf Infektionen durchgeführt. Die Bestätigung des Risikos erfolgt auf Ultraschallbasis.

Screening während des 2. Trimesters

Die biochemischen Tests werden 15 bis 20 Wochen der Laufzeit durchgeführt. Am Ende des Trimesters empfehlen die Ärzte kein Screening. Der Preis dieses Verfahrens beträgt etwa 3000 Rubel. Es beinhaltet mehrere Tests gleichzeitig. Zunächst werden Chromosomenanomalien festgestellt. Zweitens wird eine Schädigung des Körpers des Embryos festgestellt, insbesondere in der Bauchhöhle und der Wirbelsäule. Die Analyse ermöglicht auch die Vorhersage der Entwicklung des fötalen Down-Syndroms.

Näher an Woche 20 ist der Embryo schon ziemlich groß. Daher ist es möglich, eine Fruchtwasserprobe mit einem minimalen Risiko zu entnehmen. Diese Art des Screenings wird Amniozentese genannt. Es ist kontraindiziert mit dem Tonus der Gebärmutter.

Während des 2. Trimesters sind die wichtigsten Arten der Forschung Ultraschall und biochemisches Screening.

Dekodierung und Normen für Indikatoren (1 Trimester)

Die perinatale Diagnose in den ersten Schwangerschaftswochen besteht in der Identifizierung mehrerer wichtiger Merkmale des Blutes und der Gene. Die bedeutendsten von ihnen werden als humanes Choriongonadotropin (abgekürzt - HCG) und PAPP-Protein bezeichnet. Dies sind extrem wichtige Hormone, von denen der Schwangerschaftsverlauf direkt abhängt.

HCG-Raten von 10 bis 12 Wochen gelten als Indikatoren von 20 bis 95.000 mU / ml. Zulässige Abweichung von 1-2 tausend Einheiten. Die hCG-Rate in Woche 13 beträgt 15 bis 60.000 mU / ml.

Das PPAP-Protein im letzten Monat des 1. Trimesters sollte im Bereich von 0,3 bis 6 mU / ml liegen. In der 10. und 11. Woche liegen die Normalwerte zwischen 0,32 und 3,73. Bis zum Ende des Trimesters sollte der Proteingehalt auf 0,71 bis 6,01 mU / ml ansteigen.

Um Abweichungen aufgrund von Alter und Gewicht der Schwangeren auszuschließen, wird der MoM-Faktor verwendet. Mit diesem medialen Index wird die Entschlüsselung des biochemischen Screenings des ersten Trimesters erleichtert. Der zulässige Bereich liegt hier zwischen 0,5 und 2,5 Einheiten.

Dekodierung und Normen von Indikatoren (2 Trimester)

Das biochemische Screening für das 2. Trimester besteht aus solchen Bluteigenschaften wie hCG, alpha-Fetoprotein (AFP) und freiem Estriol (E3). All dies sind die wichtigsten Hormone, die ein detailliertes Bild der Entwicklung des Fötus vermitteln.

Die Normen des biochemischen Screenings für das 2. Trimenon für AFP liegen zwischen 15 und 95 U / ml. Bis zum Ende des Berichtszeitraums können die Indikatoren auf 125 ansteigen. Der hCG-Wert in der ersten Hälfte des Trimesters sollte zwischen 8 und 58 Tausend mU / ml liegen. Zum Ende des Berichtszeitraums sanken die Zahlen deutlich - von 1,6 auf 49 Tsd. Einheiten.

Das freie Östriol sollte zwischen 5,4 und 28 nmol / l liegen. Zu Beginn der Periode beträgt die maximale Schwelle 21 Einheiten. Bis zum Ende des Trimesters betragen die minimal zulässigen Werte 7,5 nmol / l.

Wenn das Endergebnis der Analyse als Verhältnis dargestellt wird, wird das Risiko als 1: 380 angesehen.

Gründe für die Ablehnung von HCG

Biochemische Screening-Ergebnisse geben nicht immer eine 100% ige Gewissheit über das Vorhandensein oder Fehlen einer genetischen Anomalie. Geringfügige Abweichungen von der Norm können aus verschiedenen Gründen auftreten. Sie sollten jedoch nicht beachtet werden, wenn alle anderen Tests in Ordnung sind.

Andererseits deutet ein signifikanter Anstieg des hCG-Spiegels auf eine trophoblastische Erkrankung der Mutter sowie auf eine Mehrlingsschwangerschaft hin. Verminderte Raten können auf die ektopische Entwicklung des Fötus zurückzuführen sein. Wenn die Angst durch Ultraschall bestätigt wurde, wird das Risiko einer genetischen Erkrankung real.

Abweichungen von anderen Indikatoren

Ein stark erhöhter PPAP-Spiegel weist auf eine mögliche Fehlgeburt oder Infektion hin. Low Protein bedeutet die Entwicklung des Down-Syndroms oder Edwards.

Erhöhte AFP-Werte erhöhen das Risiko von ZNS-Fehlbildungen, Nabelhernien und Lebernekrosen. Wenn der Spiegel dieses Hormons stark reduziert wird, besteht die Möglichkeit eines vorzeitigen fetalen Todes. Das AFP kann auch ein Down-Syndrom signalisieren.

Die Abweichung des freien Östriols von der Norm deutet auf die Gefahr einer Frühgeburt, einer fötalen Anenzephalie, einer Plazentainsuffizienz und einer Lebererkrankung bei der Mutter hin.

Eine der modernen Untersuchungsmethoden für zukünftige Mütter ist das biochemische Screening. Was impliziert ein derart komplizierter Name?

Biochemisches Screening (aus dem Englischen. "To screen" - sort, sift) ist ein Komplex diagnostischer Studien, mit dem Frauen einer bestimmten Risikogruppe zugeordnet werden sollen. Der Zweck dieser Umfrage besteht darin, die Wahrscheinlichkeit eines Kindes mit schweren pathologischen Erkrankungen zu bestimmen - Defekte des Neuralrohrverschlusses und Chromosomenanomalien.

Das biochemische Screening ist ein wichtiger Bestandteil eines komplexen vorgeburtlichen Screenings (Labor- und Ultraschalluntersuchungen zur Identifizierung), das laut Ärzten absolut sicher ist und weder die Schwangerschaft selbst noch den Fötus negativ beeinflusst. Daher ist es für alle werdenden Mütter geeignet. Das biochemische Screening wird in zwei Schritten durchgeführt: Screening des ersten Trimesters (von 10 bis 14 Wochen - ein Doppeltest) und Screening des zweiten Trimesters (von 16 bis 20 Wochen - ein Dreifachtest).

Was ist die Grundlage für ein biochemisches Screening?

Dieses Verfahren ist nicht ganz einfach, aber dank dessen werden Sie überzeugt sein, dass im genetischen Programm Ihres ungeborenen Kindes alles in Ordnung ist. Um ein biochemisches Screening durchzuführen, müssen Sie einen Bluttest bestehen, der (unter Verwendung bestimmter Marker) auf bestimmte Arten von Proteinen überprüft wird, die auf Chromosomenanomalien hinweisen. Sobald ein neues Leben in Ihrem Körper entstanden ist, produziert die Plazenta sofort neue Substanzen (meistens Proteine), die nach dem Eintritt in das Blutsystem den Körper verlassen.

Mit einer normalen Schwangerschaft ändert sich die Menge dieser Substanzen mit der Entwicklung des Kindes. Wenn der Fötus Entwicklungsstörungen aufweist, wird die Proteinmenge unabhängig von den Ursachen, die sie verursacht haben, erheblich von der allgemein akzeptierten Norm abweichen. Dieser Prozess basiert auf der Methode des biochemischen Screenings.

Biochemisches Screening des ersten Schwangerschaftstrimesters (Doppeltest)

Im ersten Trimenon der Schwangerschaft können Sie zur Blutspende und zum biochemischen Screening zur Untersuchung herangezogen werden (humanes Choriongonadotropin) - ein Hormon, das nur im Körper der werdenden Mutter vorhanden ist und bei dem nur ein bestimmter Bestandteil davon für Ärzte interessant ist - ein besonderes Protein im Blut von Schwangeren PAPP-A kostenlose Beta-Untereinheit. Nach Erhalt der Analyseergebnisse vergleicht der Computer diese mit der Norm und ermittelt die Diagnose (falls erkannt). Dank des biochemischen Screenings ist es möglich, im Frühstadium der Schwangerschaft bei einem zukünftigen Kind schwere chromosomale Anomalien festzustellen: einen Neuralrohrdefekt, das Edwards-Syndrom oder das Down-Syndrom.

Was kann das biochemische Screening für das 2. Trimester bestimmen (Triple-Test)?

In späteren Zeitabschnitten können durch biochemisches Screening andere Abnormalitäten in der Entwicklung des Fötus festgestellt werden. Hormone wie Estriol und humanes Choriongonadotropin sowie AFP (Alphafetoprotein), ein in der fötalen Leber gebildetes Protein, stehen unter der Aufsicht von Ärzten. Der Nachweis eines hohen AFP-Spiegels kann auf Pathologien bei der Entwicklung lebenswichtiger Hauptorgane hindeuten. Erhöhte Spiegel dieses Proteins weisen auf Abnormalitäten in der Entwicklung des fötalen Rückenmarks oder des Gehirns hin und können auch von Rh-Konflikt oder der Gefahr einer Fehlgeburt sprechen. Es ist jedoch erwähnenswert, dass der hohe Gehalt an AFP als Norm gilt, wenn.

Stellen Sie sicher, dass die normale Funktion der Plazenta funktioniert und das Baby alles bekommt, was Sie brauchen, und der Körper als Ganzes über ausreichende Schutzkräfte verfügt. Dies hilft dem freien Östrol.

Die biochemischen Screening-Daten, die während dieser Zeit erhalten wurden, werden von einem Computer verarbeitet, um genetische Anomalien festzustellen.

Reduzierte Östriol - und AFP - Spiegel und damit erhöhte HCG können darauf hindeuten.

Ist ein biochemisches Screening für alle werdenden Mütter obligatorisch?

Biochemische Screening - Analyse, nicht obligatorisch für alle werdenden Mütter, aber in vielen Fällen wird von Ärzten empfohlen. Wir geben die wichtigsten Hinweise für das obligatorische biochemische Screening:

  • wenn dies die erste Schwangerschaft ist und Sie bereits 30 Jahre alt sind;
  • wenn Sie vor dieser Schwangerschaft eine Fehlgeburt hatten;
  • wenn Sie während der Schwangerschaft eine schwere Infektionskrankheit bekommen;
  • Erbkrankheiten;
  • wenn Sie bereits Kinder mit Chromosomenanomalien haben.

Biochemisches Screening - Ihre Wahl

Mit Hilfe des biochemischen Screenings haben Sie in den frühen Stadien der Schwangerschaft die Möglichkeit, Anomalien in der Entwicklung des Fötus zu erkennen und zu versuchen, die Situation irgendwie zu beeinflussen. Schließlich ist es immer besser, die Schwierigkeiten im Voraus zu kennen und das Recht zu haben, sich für ein krankes Kind zu entscheiden. Um eine Überweisung für dieses Verfahren zu erhalten, muss im ersten Schwangerschaftsdrittel eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden.

Sehr geehrte zukünftige Mütter, denken Sie an das Wichtigste: Nehmen Sie alle Tests rechtzeitig durch, machen Sie die erforderlichen Untersuchungen, halten Sie ein gesundes Image, niemals auf keinen Fall, verzweifeln Sie nicht und geben Sie sich nicht den Depressionen in die Hände - und Ihr so ​​begehrtes Baby wird fröhlich und gesund geboren!

Besonders für Anna Zhirko

Screening im ersten Trimenon der Schwangerschaft wird als umfassende Untersuchung bezeichnet, einschließlich Ultraschalluntersuchung (Ultraschall) des Fetus und biochemische Analyse von Blut aus einer Vene einer schwangeren Frau. Die Ergebnisse dieser Verfahren wurden unter Berücksichtigung des Alters und der Anamnese des Patienten analysiert und ermöglichen die Identifizierung der genetischen Pathologie des Fötus in einem frühen Entwicklungsstadium.

Das erste Screening während der Schwangerschaft wird streng von 11 bis 13 geburtshilflichen Schwangerschaftswochen durchgeführt. Die Ergebnisse der Befragung helfen, rechtzeitig mit der Behandlung zu beginnen, wenn sie genetische Defekte der intrauterinen Entwicklung erkennen oder über eine Abtreibung entscheiden.

Ultraschall

Ultraschall ermöglicht es Ihnen, die Dauer der Schwangerschaft genau zu bestimmen, daher wird vor der Abgabe einer biochemischen Blutanalyse ernannt.

Das Verfahren beinhaltet eine Untersuchung des Chorions, aus der später eine Plazenta gebildet wird, eine Beurteilung des Tons der Gebärmutter und des Zustands der Eierstöcke. Während der Studie werden die Symmetrie der Hemisphären und der Entwicklungsgrad des fötalen Gehirns, das Vorhandensein und die Symmetrie der Arme und Beine, die Korrektheit der Position des Herzens und des Magens bestimmt, die Länge des Femurs, der Schulter, des Unterarms und der Tibia gemessen.

Bei der Berechnung der Risiken der Entwicklung der genetischen Pathologie des Fötus werden abhängig von der Schwangerschaftswoche berücksichtigt:

  1. Die Dicke des Kragenraums (TVP), d. H. Der Abstand von der Innenfläche der Halshaut zur Außenfläche der die Halswirbelsäule bedeckenden Weichteile. Normalerweise, 0,8 - 2,8 mm, je größer der Halsbereich die normalen Werte überschreitet, desto höher ist das Risiko einer Chromosomenanomalie im Fötus. Genauer gesagt, kann dieses Risiko in der Summe aller Screening-Daten für das erste Schwangerschaftstrimester berechnet werden.
  2. Anwesenheit von Nasenknochen; Für einen Zeitraum von 12-13 Wochen der Schwangerschaft beträgt die Länge des Nasenknochens normalerweise mindestens 3 mm.
  3. Übereinstimmung anthropologischer Parameter des Fötus mit der Schwangerschaftsperiode:
  • Biparietalkopfdurchmesser (BPR), Abstand von Stirn zu Hinterhaupt, bei 13 Wochen - Durchschnitt 26 mm;
  • Steißbeinparietalgröße (KTP) - Länge vom Steißbein bis Temechki, normalerweise 45 bis 84 mm;
  • Herzfrequenz (HR); 147-171 bpm bei 13 Wochen.

HINWEIS! Es ist nicht möglich, das Down-Syndrom und andere genetische Pathologien nur auf der Grundlage von Ultraschalldaten zu diagnostizieren. Es ist notwendig, die Ergebnisse zu bewerten, die in Verbindung mit den Indikatoren für Chromosomenanomalien erhalten wurden, die bei einem Bluttest erhalten wurden.

Blutbiochemie

Blut für die biochemische Analyse aus einer Vene am frühen Morgen auf nüchternen Magen. Es überprüft das Niveau von zwei wichtigen Indikatoren genetischer Pathologien, die Teil des humanen Choriongonadotropins () sind - eines Hormons, das nur im Körper einer schwangeren Frau vorhanden ist:

  • freies Beta (β) hCG. Es ist für die Unterstützung und Entwicklung der Schwangerschaft verantwortlich, es wird von den Zellen des Embryos (Chorion) abgegeben.
    Wenn der Index unter der Norm liegt, können wir über die Gefahr von Fehlgeburten, Plazentainsuffizienz, ektopische Schwangerschaft und die Wahrscheinlichkeit eines Edwards-Syndroms im Embryo sprechen. Überhöhte Mengen an freiem β-hCG können nicht nur auf chromosomale Mutationen einschließlich Down-Syndrom zurückzuführen sein, sondern auch bei Mehrlingsschwangerschaften oder bei mütterlichem Diabetes.
  • Protein PAPP-A (Plasmaprotein). Es wird durch Plasma hergestellt, gewährleistet die Entwicklung und den Betrieb der Plazenta und ist für die Immunität verantwortlich.
    Die Ausgabe des Indikators für die Werte der Norm kann auf mögliche genetische Pathologien des Fötus sowie auf einen erhöhten Uterustonus, Regression der Schwangerschaft und die Gefahr einer Fehlgeburt hindeuten.

EIN HINWEIS! Die hCG-Rate bei Personen, die aufgrund einer In-vitro-Fertilisation (IVF) schwanger werden, ist höher als bei Frauen, die während der natürlichen Befruchtung schwanger werden, und die PAPP-Rate ist um 10-15% niedriger. Bei einer übergewichtigen schwangeren Frau sind die Spiegel aller Hormone bei niedrigem Körpergewicht erhöht - können gesenkt werden. Der psychologische Zustand der schwangeren Frau beeinflusst auch die Ergebnisse.

Zur Abschätzung des Risikos von Abweichungen von der Analyse von Beta-hCG oder PAPP-A wird der Koeffizient (MoM) verwendet, berechnet als Verhältnis des Gehalts an hCG oder PAPP-A gemäß einer Blutprobe im Vergleich zur durchschnittlichen Rate bei einem bestimmten Gestationsalter. Als Variante der Norm gelten Werte von 0,5 bis 2,5 Mom (bis zu 3,5 bei Mehrlingsschwangerschaften).

Die Risikobewertung wird für jedes Syndrom in Fraktionen ausgedrückt. Ein Rekordwert von 1: 250 für das Down-Syndrom bedeutet beispielsweise, dass bei 250 Schwangerschaften mit ähnlichen Vorsorgeergebnissen ein Kind mit Down-Syndrom geboren wird.

WICHTIG! Zusätzlich zu der Menge an Markern für chromosomale Anomalien kann ein biochemischer Bluttest die Gefahr eines Schwangerschaftsabbruchs aufzeigen, die nur im dritten Trimester auftritt, beispielsweise Präeklampsie. Dies ermöglicht eine rechtzeitige Vorbeugung und die Vermeidung schwerwiegender Gesundheitsschäden von Mutter und Kind.

Chromosomale Pathologien gehen hauptsächlich mit einem Mangel oder Überschuss an Chromosomen im Set einher, und die meisten von ihnen sind mit dem Leben nicht vereinbar: Kinder, die mit solchen Gendefekten geboren werden, sterben meistens in den ersten Lebensmonaten (Patau-Syndrom, Edwards-Syndrom) oder haben geistige Störungen Retardation (Cornelia-de-Lange-Syndrom, Smith-Opitz-Syndrom).

Schlechte Ergebnisse

Hohe Risiken der genetischen Pathologie weisen nur auf eine höhere Wahrscheinlichkeit einer Anomalieentwicklung als der Durchschnitt der Bevölkerung hin. Die Umfrage bildet eine Risikogruppe für schwangere Frauen, die mehr Aufmerksamkeit von Ärzten und zusätzlichen Untersuchungen benötigen.

Die Ergebnisse des Screenings können durch Stress, Nervosität, Alkohol und Kaffee, Medikamente einschließlich Hormonen und Rauchen beeinflusst werden.

Nachdem sie hohe Indikatoren für die Möglichkeit genetischer Erkrankungen erhalten hat, ist die Hauptsache nicht die Panik.

Es ist notwendig, einen Genetiker und Geburtshelfer-Gynäkologen zu konsultieren, der die Schwangerschaft leitet.

Dann wiederholen Sie das Screening im Zentrum, spezialisiert auf Geburtshilfe und Gynäkologie, bis zu 14 Wochen.

Bevor eine endgültige Entscheidung über die Abtreibung getroffen wird, sollten zusätzliche Untersuchungen durchgeführt werden. Während eines Zeitraums von 11 bis 13 Wochen handelt es sich um eine Biopsie der Chorionzotten, deren Chromosomensatz dem Chromosomensatz des Fötus entspricht, so dass die Daten absolut genau sind. Zaun-Biomaterial für die Forschung durch eine kleine Punktion unter Narkose.

Der Genetik wird häufig empfohlen, sich nach 16-18 Wochen der Schwangerschaft erneut einem Screening zu unterziehen (II. Schwangerschaftstrimester). Wenn Anzeichen für ein hohes Risiko bestehen, ein Kind mit genetischen Anomalien zu bekommen, wird eine Stichprobe zur Analyse der Diagnose durchgeführt.

  • Fruchtwasser (Amniozentese);
  • oder Nabelschnurblut (Cordocentese).

Beide Verfahren sind mit einer weiteren Schwangerschaft verbunden. Daher ist es wichtig, vor ihrer Ernennung zu entscheiden, was zu tun ist, wenn die fötale Pathologie bestätigt wird. Wenn sich die Eltern bewusst über die Fortsetzung der Schwangerschaft entscheiden, ist es nicht sinnvoll, das Kind einem unnötigen Risiko auszusetzen, und es ist besser, die Durchführung dieser Diagnosemethoden zu verweigern.

HINWEIS! Wenn die Schwangerschaft nicht korrekt ist, kann das biochemische Screening ungenau sein. Um die geburtshilfliche Periode der Schwangerschaft zu berechnen, müssen Sie das Datum des Beginns der letzten Menstruation angeben. Die Gestationszeit, dh von der Empfängnis, wird durch Ultraschall bestimmt und kann sich von der Geburtshilfe um 1-1,5 Wochen unterscheiden.

Eine Frau ist möglicherweise einem Risiko für das Alter oder andere Indikatoren ausgesetzt, kann jedoch die Schwangerschaft ruhig aushalten, wohl wissend, dass das Screening nicht die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien bei ihrem ungeborenen Kind zeigte. Risikofaktoren für mögliche chromosomale Erkrankungen bei einem ungeborenen Kind, bei denen das Screening des ersten Trimesters obligatorisch ist:

  • Ehe zwischen nahen Verwandten;
  • erfolglose frühere Schwangerschaften (Frühgeburt, Fehlgeburt, Totgeburt); virale oder bakterielle Erkrankung während der Schwangerschaft;
  • die Anwesenheit von Verwandten, die an genetischen Pathologien leiden;
  • Einnahme von Medikamenten, die nicht während der Schwangerschaft angewendet werden können;
  • Alter über 35 Jahre.

Details zum Screening für das erste Schwangerschaftsdrittel sind im Video enthalten.

Das Screening für das erste Trimenon der Schwangerschaft ist ein Komplex aus einfachen und sicheren Untersuchungen für die Gesundheit von Mutter und Fötus in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche, mit dem der Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes beurteilt werden kann. Bei den meisten schwangeren Frauen bestätigt das Screening, dass sie gesund sind. Und es wird die kleine Risikogruppe von Frauen aufgezeigt, die möglicherweise Kinder mit Chromosomenstörungen haben. Nach weiteren Untersuchungen könnten zukünftige Eltern eine informierte Entscheidung treffen, um die Schwangerschaft zu beenden oder sich auf die Entstehung eines besonderen, unheilbaren Kindes vorzubereiten, das große Aufmerksamkeit und Langzeitpflege benötigt.

Das vorgeburtliche Screening ist eine umfassende Untersuchung, die ein Arzt einer zukünftigen Mutter in jedem Schwangerschaftstrimenon vorschreiben kann.

Das erste vorgeburtliche Screening sowie die nächsten beiden können das Auftreten angeborener und erblicher Erkrankungen des Fötus verhindern.

Auf der Grundlage eines Ultraschallscans und eines ergänzenden biochemischen Bluttests wird ein Screening-Test aufgebaut. Die Ergebnisse erlauben uns, die Entwicklung des Fötus und die Gesundheit der mütterlichen Organe zu beurteilen.

Die optimale Dauer des ersten vorgeburtlichen Screenings beträgt 10 bis 13 Schwangerschaftswochen. Zweck dieser sicheren komplexen Untersuchung (Ultraschall + Doppeltest) ist es, frühzeitig mögliche Anomalien und indirekte Symptome des Vorhandenseins von Defekten im Fötus zu erkennen.

Die Interpretation der Ergebnisse des Screenings erfolgt anhand spezieller Tabellen, die die von den Spezialisten festgelegten Normen enthalten und die Dauer der Schwangerschaft berücksichtigen.

Der vorgeburtliche Test des ersten Trimesters beginnt mit einem Ultraschall des Fötus. Basierend auf den erhaltenen Daten und unter Berücksichtigung der in der Tabelle angegebenen Normen kann der Arzt das Vorhandensein von Pathologien bestätigen oder ablehnen.

Interpretation der Ultraschall-KTR und Indikatoren für TVP

Das erste, worauf ein Arzt während des Ultraschalles eines Embryos aufmerksam macht, ist sein CTE (Steißbeingröße). Die KTR-Normen des ersten Trimesters werden mit den in der nachstehenden Tabelle angegebenen Werten verglichen:

Indikatoren Die KTR wird in Kombination mit dem Gewicht des Fetus häufig zur Bestimmung der Schwangerschaftsdauer verwendet.

Geringfügige Abweichungen von der Norm lassen vermuten, dass ein Kind groß oder klein geboren werden kann.

Wenn das pränatale Screening ergab, dass die CTE-Indizes zu hoch sind, bestätigen zusätzliche Studien das Vorhandensein anatomischer Defekte im Fötus.

Eine KTR, die deutlich unter dem Normalwert liegt, kann in zwei Fällen auftreten:

  1. nicht ordnungsgemäß festgelegte Schwangerschaftszeit (nach 7 - 10 Tagen erneuter Ultraschall);
  2. der Embryo stoppte in der Entwicklung, was ihn mit dem Tod bedroht.

Es ist möglich, den Tod des Embryos zu eliminieren, wenn ein Herzschlag normaler Frequenz erkannt wird. Ansonsten wird die Gebärmutterschleimhaut durchgeführt.

Beim Ultraschall wird der Untersuchung der TVP (Kragenraumdicke) viel Aufmerksamkeit gewidmet. Die Indikatoren weichen nicht von der Norm ab, wenn sie die folgenden Werte aufweisen:

Diese Normen können etwas niedriger sein, aber ihre Zunahme wird eindeutig die Entwicklung der Pathologie beim ungeborenen Kind anzeigen.

Je höher die Zahl, desto wahrscheinlicher ist die Entwicklung des fötalen Down-Syndroms oder einer anderen Chromosomenanomalie, und es können auch Abnormalitäten in der Herzfunktion auftreten.

Um jedoch das Vorhandensein einer chromosomalen Erkrankung im Fötus nur nach Aussage des Ultraschalls über die Dicke des Kragenraums zu bestätigen, ohne zusätzliche Forschung, wird dies in der Medizin nicht akzeptiert.

Daher kann der Arzt eine zusätzliche Untersuchung in Form von Doppler sowie Blutspende aus einer Vene für die biochemische Analyse vorschreiben.

BPR und Blutbiochemie

Das pränatale Screening des ersten Schwangerschaftstrimesters umfasst die Bestimmung des BPR des fötalen Kopfes, der die Lücke zwischen der Innen- und Außenkontur eines und des zweiten Parietalknochen misst.

In diesem Fall sollte eine Linie, die die Außenkonturen der beiden Parietalknochen kombiniert, über den Sehwinkel des Gehirns verlaufen.

Eine falsche Messung verzerrt die Ergebnisse des vorgeburtlichen Screenings des ersten Trimesters, wodurch das genaue Gestationsalter nicht ermittelt werden kann.

Gleichzeitig haben die Spezialisten für die ersten Trimesterwochen einen spezifischen normativen Wert des BPR des Embryos festgelegt, der aus der folgenden Tabelle ersichtlich ist:

Wenn der vorgeburtliche Screening-Test des ersten Trimesters zeigt, dass die BPR des Embryokopfes signifikant von den zulässigen Werten abweicht, schreibt der Arzt zusätzliche Untersuchungen vor.

Eine erhöhte BPD kann ein Symptom für das Vorhandensein eines Gehirntumors oder einer Hernie sein, die Entwicklung eines Hydrozephalus.

Im ersten Fall wird die Schwangerschaft unterbrochen, wobei der Hydrozephalus die Behandlung mit Antibiotika vorschreibt.

Ein stark unterschätzter BPR des Kopfes des Embryos ist auch kein gutes Zeichen, da es ein Symptom einer Unterentwicklung des Gehirns ist. In der Regel wird eine solche Schwangerschaft unterbrochen.

Enthält einen weiteren wichtigen Indikator - die Größe des Nasenknochens. Dieser Marker kann wie TVP ein Zeichen für die Entwicklung des Down-Syndroms im Embryo sein.

Obwohl die vorgeburtliche Untersuchung zu einem frühen Zeitpunkt (10 bis 11 Wochen) die Größe des Nasenknochens nicht abschätzen kann, wird er während dieser Zeit immer noch auf dem Bildschirm angezeigt.

Bereits nach 12-13 Wochen sollte der pränatale Ultraschall zeigen, dass der Nasenknochen normal ist, die Größe wird auf mindestens 3 mm geschätzt.

Das vorgeburtliche erste biochemische Screening beinhaltet eine Untersuchung des Gehalts von zwei Hormonen, aufgrund dessen, was es auch als "Doppeltest" bezeichnet wird.

Biochemisches Screening hilft bei der Identifizierung und Bestimmung des hCG-Spiegels im Blut der werdenden Mutter sowie bei der Untersuchung des Blutplasmas auf Vorhandensein und Proteinmenge (PAPP).

Beide genannten Substanzen befinden sich nur bei Frauen, die ein Kind tragen.

Sobald das vorgeburtliche erste biochemische Screening durchgeführt wurde, wird die Interpretation der fertigen Ergebnisse unter Berücksichtigung der etablierten Standards durchgeführt:

  1. Der hCG-Spiegel im ersten Trimester sollte 0.5–2 MM betragen.
  2. Der PAP-Wert des ersten Trimesters sollte zwischen 9 und 13 Wochen - 0,17 - 6,01 MDU / ml liegen.

Eine starke Abweichung von den etablierten Standards des vorgeburtlichen Tests kann ein Symptom für die Entwicklung der Down- und Edwards-Syndrome sein, aber nur ein Arzt kann über das Vorhandensein solcher Pathologien urteilen, wobei jedoch zusätzliche Untersuchungen in Betracht gezogen werden.

Pränatale biochemische Untersuchung des zweiten Trimesters

Wenn der vorgeburtliche Test des ersten Trimesters bis zu 95% der Fälle von Chromosomenanomalien nachweisen kann, ist der zeitlich durchgeführte vorgeburtliche Screeningtest des zweiten Trimesters in dieser Hinsicht nicht weniger aussagekräftig.

Der Hauptzweck der zweiten vorgeburtlichen Untersuchung besteht jedoch darin, Defekte im Neuralrohr und andere Missbildungen des Fötus zu erkennen und Berechnungen durchzuführen, die anschließend das Risiko angeborener erblicher oder chromosomaler Erkrankungen aufzeigen, darunter:

  1. Patau-Syndrom;
  2. Erbkrankheiten Shershevsky-Turner-Syndrom und Smith-Opitz-Syndrom;
  3. Polyploidie.

Nachdem die Mutter die erste umfassende Untersuchung bestanden hat, wird das Screening für das zweite Trimester in der Regel entweder auf Antrag der potenziellen Eltern oder in bestimmten Fällen auf ärztliche Verschreibung vorgeschrieben.

Gescreent für 2 Trimester für einen Zeitraum von 16 bis 20 Wochen. Die Beurteilung der biochemischen Parameter des Blutes der werdenden Mutter erfolgt in 16 - 18 Geburtswochen.

Bevor Blut zur Analyse gegeben wird, sollte eine schwangere Frau Ultraschall-Anzeichen im ersten Trimenon bei sich haben, die die genaue Dauer der Schwangerschaft angeben.

Bevor das Blut für die biochemische Analyse gespendet wird, füllt der Arzt, der die schwangere Frau zur Untersuchung auffordert, den Fragebogen aus, der die Ergebnisse des Ultraschalls, die Zeit, die Parameter von TVP und MCT angibt.

All dies sind die Daten der Ultraschalluntersuchung des ersten Trimesters, da es für 16-18 Wochen zu früh ist, den zweiten Ultraschall durchzuführen, wird es bei 20-21 Wochen durchgeführt.

Die schwangere Frau bringt den nach allen Regeln ausgefüllten Fragebogen ins Labor, wo sie Blut für hCG, AFP und NEZ nehmen.

Die Hauptsache besteht darin, Tests mit leerem Magen zu bestehen und am Vorabend des Verfahrens nicht zu salzige, würzige und fettige Speisen zu sich zu nehmen, die die Ergebnisse verfälschen können.

Wenn die Ergebnisse des biochemischen Screenings des zweiten Trimesters bereit sind, untersucht der Arzt die erhaltenen Informationen und vergleicht mit den etablierten Standards des Dreifachtests der werdenden Mutter Empfehlungen oder schreibt zusätzliche Verfahren vor.

AFP, hCG und freies Östriol

Es ist genau in der 16. Schwangerschaftswoche, dass ein überbewertetes oder erniedrigtes Niveau von a-Fetoprotein im Blut es ermöglicht, den Defekt des Neuralrohrs und die anderen in der folgenden Tabelle angegebenen Defekte genau zu bestimmen.

HCG (Choriongonadotropin) wird zuerst von der Hülle des Embryos und dann von der Plazenta produziert.

Wenn das Hormon normal ist, verläuft die Schwangerschaft sicher, aber wenn der vorgeburtliche biochemische Test Anomalien ergab, gibt es mehrere Gründe dafür, die in der nachstehenden Tabelle aufgeführt sind.

Nez (unkonjugiertes Estriol, frei) - das Hormon produziert zuerst die Plazentamembran, dann den Fötus selbst. Mit einer Erhöhung der Trächtigkeitsdauer kommt es zu einer Erhöhung der Nem im Blut der werdenden Mutter.

Eine signifikante Abnahme oder Erhöhung des Hormons ist ein Symptom einer Schwangerschaftsstörung oder einer fötalen Entwicklungspathologie.

Abweichungen von der Norm können folgende Ursachen haben:

Die richtige Interpretation der Ergebnisse ist sehr wichtig. Wenn das zweite Screening bestätigt, dass die ermittelten Daten nicht im normalen Bereich liegen, muss ein Arzt konsultiert werden.

Ein vorgeburtliches zweites Screening schließt den Erhalt von falsch negativen und falsch positiven Ergebnissen nicht aus.

Schwangere Mütter sollten daher die Risiken nicht eigenständig interpretieren, was letztendlich ihr Nervensystem stark beeinträchtigen kann.

Wenn die Ergebnisse des zweiten vorgeburtlichen Screenings stark von der Norm abweichen, sollte diese Tatsache nicht als Satz betrachtet werden, zumindest bis zur Durchführung weiterer Studien.

Jede schwangere Frau wird mit dem Screening des ersten Trimesters konfrontiert und dann mit dem zweiten Screening im zweiten Trimester. Als ich zum ersten Mal schwanger war, wurde mir gesagt, dass ich gescreent werden müsse. Was ist das und warum wird es nicht im Detail erklärt, ich musste selbst im Internet nach Informationen suchen. Schließlich ist es wichtig, diese Studie richtig vorzubereiten, damit die Ergebnisse so zuverlässig wie möglich sind. Aber auch eine sorgfältige Vorbereitung gibt Ihnen keine 100% ige Garantie für korrekte Ergebnisse.

Lesen Sie in diesem Artikel, warum Screening im ersten Trimester durchgeführt wird, was dieses Konzept beinhaltet, wie Sie sich darauf vorbereiten und wie Sie die Ergebnisse entschlüsseln.

Screening - was ist das?

Das Screening des ersten Schwangerschaftstrimesters ist eine spezielle Studie des Fetus auf Missbildungen. Gescreent von 10 bis 13 Wochen. In der vorgeburtlichen Klinik wird allen schwangeren Frauen mitgeteilt, dass eine solche Forschung notwendig ist, sie geben Anweisungen. Aber eine Frau in Position kann das Screening ablehnen. In diesem Fall wird ihr angeboten, einen schriftlichen Verzicht zu schreiben.

In der ersten Schwangerschaft habe ich beide Vorsorgeuntersuchungen durchgeführt und ich erinnere mich immer noch, wie sehr ich besorgt und nervös war. Weil sie einen Fall wusste, als einer Frau gesagt wurde, dass sie ein Kind mit Down-Syndrom haben würde, und sie keine Abtreibung hatte. Infolgedessen wurde ein völlig gesundes Baby geboren. Können Sie sich vorstellen, was sie in diesen 9 Monaten erlebt hat?

Leider gibt es Fehler der gegenteiligen Natur. Nicht immer können Vorsorgeuntersuchungen die Geburt eines kranken Kindes vorhersagen.

Das Screening selbst besteht aus zwei Studien - einer Ultraschalluntersuchung und einer Blutuntersuchung aus einer Vene für die Biochemie. Idealerweise müssen Sie diese beiden Verfahren am selben Tag durchführen, um genauere Ergebnisse zu erhalten.

Das wichtigste, was zu tun ist, ist das Screening im ersten Trimester für solche Kategorien von Frauen:

  • diejenigen, die 2 oder mehr Fehlgeburten oder vorzeitige Wehen gehabt haben;
  • diejenigen, die zuvor die Abtreibung verpasst hatten;
  • Wer hat Verwandte oder Kinder mit genetischen Erkrankungen?
  • Alter über 35 Jahre;
  • wenn die Frau im Frühstadium eine virale oder bakterielle Infektion hatte;
  • wenn eine Frau Medikamente einnimmt, die nicht während der Schwangerschaft eingenommen werden sollten;
  • wenn Sie schwanger sind mit dem Vater des Kindes in einer engen Beziehung;
  • Wer hat "schädliche" Arbeit?
  • mit Alkohol, Tabak und Drogenabhängigkeit.

Welche Pathologien werden beim ersten Screening erkannt?

Beim Screening im ersten Trimester werden Studien durchgeführt, um diese Pathologien zu identifizieren:

  1. Down-Syndrom Dies ist eine chromosomale Pathologie, wenn im 21. Chromosomenpaar drei Chromosomen vorhanden sind. Dieses Syndrom ist nicht selten, für 700 Früchte gibt es 1 Fall. Das Risiko für die Entwicklung dieses Syndroms steigt mit dem Alter der Mutter.
  2. Syndrom Patau. Dies ist auch eine chromosomale Pathologie, wenn eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 in den Zellen vorhanden ist. Die Häufigkeit der Geburt von Kindern mit diesem Syndrom beträgt 1: 7.000 oder 10.000. Geborene Kinder mit dieser Pathologie sterben in den meisten Fällen vor dem Alter von 1 Jahr, da sie sehr schwere Entwicklungsanomalien aufweisen.
  3. Edwards-Syndrom Dies ist eine Chromosomenerkrankung, wenn im 18. Chromosomenpaar drei Chromosomen vorhanden sind. Bei dieser Pathologie gibt es viele verschiedene Fehlbildungen. Dieses Syndrom tritt bei einem Kind bei 5000 bis 7000 auf.
  4. Smith-Opitts-Syndrom. Dies ist eine Erbkrankheit, die durch Genmutationen verursacht wird. Gleichzeitig ist der Cholesterinstoffwechsel gestört, den der Embryo für die Entwicklung des Gehirns, des Nervensystems, der Gliedmaßen und anderer wichtiger Funktionen benötigt. Die Inzidenz der Krankheit beträgt 1: 20.000–30000.
  5. Triploidie Dies ist eine seltene Chromosomenanomalie. In diesem Fall hat der Fötus anstelle der erforderlichen 46 Chromosomen (23 vom Vater, 23 von der Mutter) 69 Chromosomen. In den meisten Fällen enden solche Schwangerschaften mit einer Fehlgeburt, seltener werden Kinder lebend geboren, jedoch mit mehreren Störungen.
  6. Syndrom de Lange. Die Ursache dieser Erkrankung sind Genmutationen. Schäden an inneren Organen können unterschiedlich stark sein.
  7. Omphalocele. Dies ist eine schwerwiegende Fehlbildung, wenn sich die Bauchorgane des Kindes (Darm und Leber) außerhalb der Nabelschnur befinden, die vergrößert ist.
  8. Pathologie des Neuralrohrs.

Termine des Screenings im ersten Trimester und Vorbereitung darauf.

Das erste Screening sollte von Anfang der 10. Woche bis zum Ende der 13. Woche durchgeführt werden. Und das Beste daran, es in 11-12 Wochen zu tun. Die beste Zeit wird dem Frauenarzt auf der Grundlage des Datums des letzten Monats mitgeteilt.

Das erste Screening nach 13 Wochen kann nicht mehr als zuverlässig angesehen werden.

Vorbereitung für Ultraschall. Dieses Verfahren kann auf zwei Arten durchgeführt werden: transvaginal und abdominal.

Die transvaginale Methode gilt als genauer als der Ultraschall durch den Bauch. Dieser Ultraschall wird mit einem speziellen Sensor durchgeführt, der in die Vagina eingeführt wird. Gleichzeitig wird ein Kondom auf den Sensor gelegt, der mit einem speziellen Gel geschmiert wird. Stellen Sie bei einem solchen Ultraschall fest, ob eine Fehlgeburt droht, ob eine Plazenta-Störung vorliegt. Eine spezielle Vorbereitung für einen solchen Ultraschall ist nicht erforderlich, sondern erfolgt auf einer leeren Blase.

Wenn Sie Bauch-Ultraschall bevorzugen (durch die Bauchwand), müssen Sie Ihre Blase füllen. Trinken Sie dazu eine halbe Stunde vor Beginn der Studie 0,5-1 Liter Wasser ohne Gas und gehen Sie nicht zur Toilette. Für den zweiten Trimester-Ultraschall ist dies nicht mehr erforderlich. Es ist wünschenswert, dass der Darm leer war. Das heißt, mindestens 4 Stunden, bevor der Ultraschall nicht essen muss.

Vorbereitung für die Blutentnahme.

Um das Ergebnis so genau wie möglich zu machen, müssen Sie wichtige Regeln einhalten. Zunächst wird Blut auf leeren Magen gegeben. Dies bedeutet, dass mindestens 6 Stunden vor dieser Studie nicht gegessen werden kann. Sie können etwas Wasser trinken, aber nicht mitreißen.

Zweitens, Sie benötigen ein oder zwei Tage vor der Durchführung dieser Analyse, um sich auf eine spezielle Diät zu "setzen". An diesem Tag können Sie nichts essen, geräuchert, fett, gebraten, würzig. Und auch Schokolade, Zitrusfrüchte und Meeresfrüchte ausschließen.

Schokolade, Zitrusfrüchte und Erdbeeren sollten übrigens vollständig von der Ernährung schwangerer Frauen ausgeschlossen werden, damit das Kind nicht zu Allergien neigt. Fett kann nicht gegessen werden, da aus Ihrem Blut kein normales Serum gewonnen werden kann und Geld für die Biochemie verschwendet wird.

Bei der Blutspende müssen Sie die Ergebnisse des Ultraschalls mitbringen, da die Indikatoren im Bluttest eng mit der Dauer der Schwangerschaft zusammenhängen. In anderthalb Wochen erhalten Sie die Ergebnisse der Biochemie.

Dekodierung der Ergebnisse des ersten Screenings.

Ultraschallraten im ersten Trimester.

Kopchiko-Parietal-Fötusgröße (KTR). Die Rate hängt von der Dauer der Schwangerschaft ab. In der Tabelle finden Sie die Normen für diesen Indikator.

Dicke des Kragenraums (TVP). Dieser Indikator wird beim Screening auf genetische Störungen als sehr wichtig angesehen.

Eine TVP-Größe von mehr als 3 mm kann als das Risiko der Entwicklung eines Down-Syndroms oder Edwards angesehen werden.

Dieser Indikator wird als sehr wichtig angesehen, da beim Down-Syndrom dieser Knochen im Frühstadium nicht erkannt wird.

Normalerweise wird dieser Knochen in 10 bis 11 Wochen bereits durch Ultraschall erkannt, aber nicht gemessen. Nach 12-13 Wochen sollte der Nasenknochen mindestens 3 mm betragen. Wenn dieser Indikator unter der Norm liegt und der Halsbereich größer ist, kann dies auf die Entwicklung des Down-Syndroms hindeuten.

Die Häufigkeit der Kontraktionen des Herzens (HR) des Fötus.

Biparietalgröße (BDP) ist der Abstand zwischen Parietalhügeln.

Auch am Ultraschall messen Sie die Größe der inneren Organe, beurteilen den Zustand und die Plazenta previa, Nabelschnurgefäße. Bei Ultraschall wird die genaue Dauer der Schwangerschaft angegeben.

Entschlüsselung der Ergebnisse von Blutuntersuchungen auf Hormone.

Nach dem Ultraschall müssen Sie Blut aus einer Vene an Hormone spenden. Lesen Sie hier die Regeln für die biochemische Analyse von Blut in einem Trimester. Dieses Mal wird das Blut auf zwei Marker untersucht - humanes β-hCG (humanes Choriongonadotropin) und PAPP-A (Protein A, assoziiert mit einer Schwangerschaft).

Wenn die Leistung dieses Hormons reduziert ist, deutet dies auf eine Pathologie der Plazenta oder ein erhöhtes Risiko für das Edwards-Syndrom hin. Eine erhöhte Menge dieser Hormone kann mit der Entwicklung des Down-Syndroms einhergehen. Und auch dieses Hormon wird während der Schwangerschaft mit Zwillingen mehr als normal sein.

PAPP-A. Es ist ein Protein, das von der Plazenta produziert wird. Die Menge dieser Proteine ​​nimmt mit der Dauer der Schwangerschaft zu.

Auch bei der Blutanalyse wird der Koeffizient MoM berechnet. Normalerweise beträgt dieses Verhältnis in diesem Stadium der Schwangerschaft 0,5 bis 2,5. Wenn die Schwangerschaft Zwillinge ist, kann die MoM bis zu 3,5 betragen.

Wenn das MoM unter 0,5 liegt - dies wird als das Risiko der Entwicklung des Edwards-Syndroms interpretiert, liegt das MoM über 2,5 - das Risiko der Entwicklung des Down-Syndroms.

Wie wird das Risiko von angeborenen Anomalien des Fötus berechnet?

Nach bestandener Prüfung müssen Sie die Ergebnisse der Umfrage angeben. Diese Ergebnisse sollten die Risiken für jedes einzelne Syndrom aufzeigen. Zum Beispiel Down-Syndrom - Risiko 1: 380. Dies bedeutet, dass bei Frauen mit den gleichen Vorsorgeergebnissen ein krankes Kind bei 380 gesunden Menschen geboren wird.

Eine solche Berechnung wird mit einem speziellen Computerprogramm durchgeführt, in das Daten Ihres Ultraschalls eingegeben werden, die Ergebnisse einer biochemischen Blutuntersuchung sowie das Alter, individuelle Merkmale des Organismus, Begleiterkrankungen und Pathologien sowie schädliche Faktoren. Und bereits in der Summe aller dieser Parameter berechnet das Programm die Risiken.

Es wird angenommen, dass das Risiko von 1: 250-1: 380 - hoch ist. Senden Sie in diesem Fall immer eine Konsultation an die Genetik. Für eine genaue Diagnose werden Eltern gebeten, sich zusätzlichen Studien zu unterziehen: Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie. Diese Studien können für das Kind lebensgefährlich sein (1% der Kinder sterben nach einer solchen Intervention). Aber nach einer Amniozentese, mit praktisch 100% iger Garantie, sagen sie Ihnen, ob das Kind gesund ist oder nicht.

Wenn das Risiko für Pathologien gering ist, wird die Schwangere im zweiten Trimester auf das zweite geplante Screening verwiesen.

Was beeinflusst die Screening-Ergebnisse?

Wie ich oben schrieb, können die Ergebnisse des Screenings fehlerhaft sein. Es gibt Faktoren, die das Endergebnis beeinflussen können.

  • Wenn eine schwangere Frau an Fettleibigkeit leidet, wird die Menge der Hormone erhöht, obwohl dies keine Pathologie des Fötus anzeigt. Und bei zu geringem Gewicht der zukünftigen Mutter wird die Menge an Hormonen unter der Norm liegen.
  • Bei Diabetes im ersten Trimester liegt die Hormonmenge unter dem Normalwert. In diesem Fall sind die Ergebnisse der Blutuntersuchung unzuverlässig.
  • Wenn eine Frau mit Zwillingen schwanger ist, führt sie nur einen Ultraschall durch, da die genauen Normen für Hormone nicht bekannt sind.
  • Wenn die Schwangerschaft auf eine IVF zurückzuführen ist, ist der hCG-Spiegel höher als normal und die PAPP ist niedriger.
  • Der emotionale Zustand der untersuchten Frau kann ebenfalls betroffen sein. Daher ist es besser, nicht über das Schlechte nachzudenken, sondern sich auf gute Ergebnisse einzustellen und sich keine Sorgen zu machen.

Features Screening im ersten Trimester.

Ultraschalluntersuchung auf Down-Syndrom.

Bei dieser Krankheit ist in 70% der Fälle im ersten Trimenon der Nasenknochen nicht sichtbar. Sie sollten jedoch wissen, dass bei gesunden Kindern dieser Knochen manchmal nicht erkannt wird. Kragenbereich mehr als 3 mm. Verletzung des Blutflusses im venösen Fluss. Herzklopfen, Blasenvergrößerung. Oberkiefer ist weniger als normal. Gesichtszüge geglättet.

Edwards-Syndrom

Herzklopfen unter dem Normalwert. Nasenknochen ist nicht definiert. Eine Nabelarterie statt zwei. Omphalozele ist vorhanden (wenn sich einige innere Organe im Bruchsack befinden).

Syndrom Patau.

Die Entwicklung des Gehirns ist beeinträchtigt. Herzklopfen Omphalocele. Der Fötus ist zu diesem Zeitpunkt kleiner als er sein sollte.

Das Screening des ersten Trimesters sollte an einem Ort durchgeführt werden, um zuverlässige Ergebnisse zu erzielen. Eine wichtige Rolle spielt auch die richtige Vorbereitung des Screenings und eine positive Einstellung. Denken Sie daran, dass das Screening keine Diagnose ist. Und bei erhöhten Risiken hilft nur zusätzliche Forschung, um die Wahrheit herauszufinden.