Screening während der Schwangerschaft

Das gesamte Screening ist in die Anzahl der Trimester unterteilt, da die werdende Mutter während jeder Schwangerschaftszeit gezwungen ist, sich einem geplanten Studium zu unterziehen.

Die Screenings sind in doppelte, dreifache und vierteljährliche Tests unterteilt, die bestimmte hormonelle Anomalien während aller Schwangerschaftsperioden zeigen.

Das Hauptziel des Screenings ist die Einteilung der Risikokategorien bei der Entwicklung angeborener Missbildungen bei einem Fetus: Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Entwicklungsstörungen des Neuralrohrs. Basierend auf Ultraschall- und Bluttestergebnissen aus einer Vene wird das Ergebnis berechnet.

Natürlich werden bei der Verarbeitung von Informationen persönliche Informationen einer Frau berücksichtigt (vom Alter, Gewicht, schlechten Gewohnheiten bis zum Einsatz von Hormonarzneimitteln während der Schwangerschaft).

Was sind die Vorsorgeuntersuchungen für die Schwangerschaft?

Auf Ultraschall sollte untersucht werden - die Dicke des Kragenraums (TVP). Wenn dieser Koeffizient 2-2,5 cm überschreitet, zeigt dies das mögliche Vorhandensein eines Down-Syndroms bei einem Kind an.

TVP wird in streng begrenzten Schwangerschaftsperioden gemessen - von 11 bis 14 Wochen, genauer gesagt - bis zu 12 Wochen. Später wird der Fötus wachsen und die Indikatoren für TVP verlieren ihren Informationsgehalt.

Im ersten Trimester wird Blut an die Hormone b-hCG und PAPP-A gespendet.

Das zweite Screening (16-18 Wochen) sieht keinen Ultraschall vor - Indikationen dafür werden vom ersten genommen. Und Blut muss an das Hormon b-hCG, das Alpha-Protein-Protein AFP und das Östriol gespendet werden - das ist der sogenannte "Dreifach-Test".

Screening-Testergebnisse

Die Ergebnisse müssen etwa drei Wochen warten. Testergebnisse werden nicht in Zahlen ausgedrückt, sondern in MoM, was Multiplizität in der Medizin bedeutet. Der Median ist der Durchschnitt für einen bestimmten Marker. Bei der MoM-Rate sollte es im Bereich von 0,5 bis 2,0 liegen. Wenn sich aufgrund von Analysen eine Abweichung von der Norm ergab, liegt eine gewisse Pathologie in der Entwicklung des Fötus vor.

Erhöhte hCG können auf solche Abweichungen hinweisen: chromosomale Entwicklungsstörungen, Mehrlingsschwangerschaft, Rhesuskonflikt. Reduzierte hCG-Gespräche über Eileiterschwangerschaft, die Gefahr von Fehlgeburten und nicht in der Entwicklung befindliche Schwangerschaften. Die Zunahme und Abnahme des AFP weist auf wahrscheinliche Chromosomenanomalien hin.
Die Menge und Kombinationen von Abweichungen in den Hormonanteilen können auch über das Vorhandensein von Pathologien berichten. Beim Down-Syndrom wird beispielsweise der AFP-Index unterschätzt und hCG hingegen wird überschätzt. Ein charakteristisches Merkmal des nicht geschlossenen Neuralrohrs ist ein erhöhter Anteil an Alpha-Protein-Protein (AFP) und ein reduzierter Grad an Hormon-Choriongonadotropin-HCG. Beim Edwards-Syndrom sind die untersuchten Hormone reduziert.

Wenn es ein hohes Risiko gibt

Bei hohem Risiko wird eine Frau zur Konsultation an einen Genetiker überwiesen. Hier müssen Sie eine sehr wichtige Entscheidung im Leben treffen. Die durch Ihre Messergebnisse angezeigten Missbildungen sind nicht behandelbar. Hier erhalten Sie die Information, dass Sie höchstwahrscheinlich ein "nicht solches" Kind haben werden.

Der Genetiker wird Ihre Indikatoren untersuchen, Informationen zu Ihrem Stammbaum und klären, ob zur Rettung der Schwangerschaft eine hormonelle Behandlung durchgeführt wurde (Utrogestan, Duphaston). Sie werden darauf hingewiesen, dass es keine Möglichkeit gibt, mit 100% iger Genauigkeit festzustellen, ob das Baby andere Pathologien als invasive Methoden hat. Diese Methoden sind nicht sehr harmlos: Biopsie des Chorions, Amniozentese (Einnahme von Fruchtwasser durch Punktion im Unterleib), Cordocentese (Punktion aus der Nabelschnur des Fötus). Ein gewisses Risiko bei der Durchführung invasiver Forschung besteht.

Leider haben Screenings heutzutage wenig Informationen. Die Unsicherheit und der Irrtum nicht-invasiver Studien sind ziemlich hoch. Einige Ärzte streiten sich im Allgemeinen über die Durchführbarkeit solcher Verfahren.

Erstes Screening während der Schwangerschaft

In den ersten drei Monaten der Schwangerschaft unterziehen sich absolut alle Frauen diesem schmerzlosen Eingriff.

Das erste Screening während der Schwangerschaft bietet die Möglichkeit, die Pathologie in der Entwicklung des Fötus zu erkennen. Es besteht aus Ultraschall und Blutuntersuchungen. Bei der Diagnostik werden alle persönlichen Daten einer Frau berücksichtigt (ab Alter, Gewicht, chronische Erkrankungen und schlechte Gewohnheiten). Ihr Blut wird aus einer Vene genommen und Ultraschall durchgeführt.

Datum der ersten Vorsorgeuntersuchung während der Schwangerschaft

Alle diese Handlungen führen zu 10 bis 13 Schwangerschaftswochen. Trotz dieser kurzen Zeit helfen sie, die genetischen und chromosomalen Abnormalitäten des Fötus zu erkennen.

Alle Schlussfolgerungen über die Entwicklung des zukünftigen Kindes treffen die Ergebnisse der Forschung und Analyse. Wenn bei der Diagnose eine hohe Wahrscheinlichkeit von Abnormalitäten bei der Entstehung des Babys festgestellt wurde, wird die Frau wegen Amniozentose und CVS geschickt.

  • Frauen, die weißer als 35 Jahre sind.
  • Diese zukünftigen Mütter, die Kinder mit Down-Syndrom oder anderen genetischen Anomalien hatten.
  • Schwangere, die bereits Kinder mit Behinderungen hatten oder in der Vergangenheit Fehlgeburten hatten.

Außerdem ist ein Screening für Frauen obligatorisch, die im ersten Trimenon an Viruserkrankungen leiden und kontraindizierte Medikamente zur Therapie einnehmen.

Vorbereitungsphase für das erste Screening

Die Vorbereitung der ersten Vorsorgeuntersuchung erfolgt in der vorgeburtlichen Klinik unter Anleitung eines Frauenarztes.

  1. Testen Sie einen Bluttest und einen Ultraschall am selben Tag und im selben Labor.
  2. Führen Sie einen Bluttest mit leerem Magen durch, unterlassen Sie den Sex, um mögliche Verfälschungen der Ergebnisse auszuschließen.
  3. Bevor Sie in die Klinik gehen, wiegen Sie - Sie müssen das Formular ausfüllen.
  4. Vor dem Eingriff sollten Sie kein Wasser trinken, mindestens nicht mehr als 100 ml.

Wie läuft der erste Screening ab?

Die erste Stufe ist biochemisch. Dies ist ein Bluttest. Seine Aufgabe ist es, Abnormalitäten wie das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom, Defekte in der Gehirnbildung und das Rückenmark des Fötus zu identifizieren.

Die Ergebnisse der Blutuntersuchung beim ersten Screening liefern keine authentischen Daten für die Diagnose, geben aber Anlass für weitere Untersuchungen.

Die zweite Phase ist eine Ultraschalluntersuchung der ersten drei Schwangerschaftsmonate. Sie bestimmt die Entwicklung der inneren Organe und die Lage der Gliedmaßen. Zusätzlich werden Messungen am Körper des Kindes vorgenommen und mit den entsprechenden Standards verglichen. Dieses Screening untersucht die Lage und Struktur der Plazenta, des Nasenknochens des Fötus. Normalerweise wird es zu dieser Zeit bei 98% der Kinder gesehen.

Normen des ersten Screenings während der Schwangerschaft

Das erste Screening bestimmt auch mehrere Schwangerschaften, wenn alle Indikatoren die Norm überschreiten.

  • Wenn die Testergebnisse höher als normal sind, ist das Down-Syndrom-Risiko bei einem ungeborenen Kind hoch. Wenn sie unter dem Normalwert liegen, ist das Edwards-Syndrom möglich.
  • Die Norm PAPP-A ist ein weiterer erster Screening-Faktor für die Schwangerschaft. Dies ist Plasmaprotein A, dessen Spiegel während der gesamten Schwangerschaft ansteigt, und wenn dies nicht der Fall ist, bedeutet dies, dass das ungeborene Kind eine Neigung zu Krankheiten hat.
  • In dem Fall, in dem PAPP-A unter dem Normalwert liegt, ist das Risiko der Entwicklung von Anomalien und Pathologien beim Kind hoch. Wenn es über der Norm liegt, aber gleichzeitig die anderen Forschungsergebnisse nicht von der Norm abweichen, besteht kein Grund zur Sorge.

Die Norm beim ersten Screening ermöglicht der Mutter, die Ergebnisse der erhaltenen Analysen unabhängig voneinander zu entschlüsseln. Mit Kenntnis ihrer Normen kann eine schwangere Frau die Risiken für die Entwicklung der Pathologien und Krankheiten des ungeborenen Kindes bestimmen.

Um die Indikatoren zu berechnen, müssen Sie den Koeffizienten MoM verwenden, der Abweichungen vom Durchschnitt anzeigt. Bei der Berechnung werden korrigierte Werte berücksichtigt, wobei die Besonderheiten des weiblichen Körpers berücksichtigt werden.

Wenn Sie bei den Screening-Ergebnissen nicht sicher sind, wiederholen Sie die Ergebnisse, indem Sie dieselben Blut- und Ultraschalluntersuchungen in einem anderen Labor durchführen. Dies kann vor der 13. Schwangerschaftswoche erfolgen.

Zweites Screening während der Schwangerschaft

Mit Hilfe des Screenings werden Risikogruppen für Komplikationen sowie angeborene Anomalien des Fötus während der Schwangerschaft ermittelt.

Das wiederholte Screening wird während des zweiten Trimesters durchgeführt, obwohl 16-17 Wochen als am effektivsten angesehen werden.

Daten des zweiten Screenings während der Schwangerschaft

Eine sekundäre umfassende Studie wird durchgeführt, um die Wahrscheinlichkeit der Bildung von Anomalien in den Chromosomen des Fötus zu bestimmen: Zu diesem Zeitpunkt ist ihre Wahrscheinlichkeit ziemlich hoch.

Das zweite Screening besteht aus drei Arten:

  1. Ultraschall (Erkennung von Anomalien mittels Ultraschall),
  2. biochemisch (Blutbild),
  3. kombiniert, wo die ersten beiden angewendet werden.

Normalerweise wird eine Ultraschalluntersuchung während einer Screening-Studie am Ende des zweiten Trimesters durchgeführt und besteht aus einer Blutuntersuchung auf verschiedene Anzeichen. Dabei werden auch die Ergebnisse einer früher durchgeführten Ultraschalluntersuchung berücksichtigt. Das System der sequentiellen Operationen während dieser Reihe von Studien ist wie folgt: Nachdem Blut gespendet und eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt wurde, füllt die Frau einen Fragebogen mit persönlichen Daten aus, der die Dauer der Schwangerschaft und die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von Defekten bestimmt. Unter Berücksichtigung der Dauer der Schwangerschaft werden Tests durchgeführt. Danach werden die zur Berechnung von Risiken erhaltenen Informationen von einem Computerprogramm verarbeitet. Allerdings können auch die erzielten Ergebnisse nicht als endgültige Diagnose angesehen werden, als absolute Garantie für das Vorhandensein eines Risikos, wenn eine solche festgestellt wird. Um genauere und detailliertere Informationen zu erhalten, wird eine schwangere Frau geschickt, um zusätzliche Tests durchzuführen und einen Genetiker zu konsultieren.

Das zweite Screening während der Schwangerschaft ist eine biochemische Untersuchung des Blutes der zukünftigen Mutter für bestimmte Tests.

Genauer gesagt, der sogenannte "Dreifach-Test", bei dem es um den Grad der Proteine ​​und Hormone geht, wie beispielsweise: humanes Choriongonadotropin (hCG) im Blut, Alpha-Fetoprotein (AFP), freies Estyrol. Der Test wird "vervierfacht", wenn dieser sekundäre Forschungskomplex auch die Blutentnahme auf der Ebene von Inhibin A vorsieht.

Die Untersuchung der Blutkonzentrationen dieser Hormone und Proteine ​​ermöglicht es, mit hoher Wahrscheinlichkeit die Möglichkeit der Bildung von Down-Syndrom, Edwards-Syndrom und Neuralrohrdefekten bei einem Kind zu beurteilen.

Die Ergebnisse der Studienwiederholung können ein indirekter Indikator für den fehlerhaften Zustand der Bildung des Kindes und für die Verschlimmerung der Schwangerschaft sein. Zum Beispiel weist der abnormale hCG-Grad auf Abnormalitäten in den Chromosomen, die Gefahr der Bildung von Präeklampsie oder das Vorhandensein von Diabetes mellitus bei der werdenden Mutter hin.

Niedrigere hCG-Werte können auf eine abnormale Entwicklung der Plazenta hinweisen.

Erhöhtes oder erniedrigtes Serum einer schwangeren Frau, AFP und Inhibin A sind Anzeichen für eine Störung der natürlichen Formation des Babys und wahrscheinliche angeborene Anomalien - die Defekte des offenen Neuralrohrs, möglicherweise das Down- oder das Edwards-Syndrom. Wenn Alpha-Fetoprotein dramatisch ansteigt, kann der Fötus sterben. Wenn sich das Niveau des weiblichen Steroidhormons, freies Östriol, ändert, kann die Aktivität des Plazenta-Systems verhindert werden: sein Mangel impliziert die wahrscheinliche unregelmäßige Funktion des Kindes.

Wenn sich die Ergebnisse des wiederholten Studienkomplexes als ungünstig herausstellten, sollte man sich keine Sorgen machen. Sie sprechen nur über die wahrgenommenen Risiken von Abweichungen, nicht über eine endgültige Diagnose. Für den Fall, dass zumindest die einzige Komponente des Sekundärscreenings nicht in die Norm passt, müssen zusätzliche Untersuchungen durchgeführt werden. Einige Faktoren können die Leistung einer Screening-Studie beeinflussen: In-vitro-Fertilisation, Gewicht der Frau, Diabetes, schlechte Gewohnheiten wie Rauchen.

Biochemisches Screening für das erste Trimester: Was ist diese Analyse? Wie und wozu vorgeburtliche Gentests?

Bei der Registrierung schwangerer Frauen werden sie im Anfangsstadium zu einer Vielzahl von Analysen geschickt: OAK, OAM, biochemische Blutanalyse, Analyse zur Bestimmung versteckter Infektionen.

Aber das ist noch nicht alles. Eine der Hauptstudien im ersten Trimester ist das biochemische Screening. Was für eine Analyse dies ist, wie dies geschieht, die Aufbereitung und Dekodierung des Ergebnisses wird im Artikel beschrieben.

Der Inhalt

  • Was ist ein Screening?
  • Was ist das vorgeburtliche Screening und seine Ziele?
  • Vermeidung von Fehlbildungen
  • Vorbereitung
  • Wie man die Analyse besteht
  • Wann werden die Ergebnisse fertig sein
  • Was brauchst du für Ultraschall?
  • Termine der vorgeburtlichen Tests
  • Schwangeres Risiko - was als nächstes zu tun ist
  • Biochemisches Screening 2 Trimester
  • Falsch positive und falsch negative Ergebnisse
  • Wie werden Berechnungen für Chromosomenanomalien durchgeführt?
  • Typische MoM-Profile für 1 Trimester
  • Typische MoM-Profile für 2 Trimester
  • Faktoren, die die Konzentration biochemischer Marker beeinflussen
  • Schlussfolgerungen

Was ist ein Screening?

Das Konzept des Screenings in der Medizin ist weit verbreitet. Dies ist eine Routinestudie, die darauf abzielt, eine Risikogruppe für jede Krankheit oder Pathologie zu identifizieren. Es gibt ein Screening für:

  • Brustkrebs;
  • Tuberkulose;
  • Magen-Darm-Tumore usw.

Beachten Sie! Das Testergebnis ist keine Diagnose, sondern eine Identifikation einer Risikogruppe.

Warum biochemisches Screening für schwangere Frauen?

Während der Schwangerschaft, besonders in den frühen Stadien, ist es wichtig zu verstehen, auf welche Weise sich die Schwangerschaft entwickelt und ob sich der Fötus überhaupt entwickelt.

Das biochemische Screening des ersten Trimesters bestimmt in gewissem Umfang das Schicksal der Empfängnis. Die Ursachen für einen vorzeitigen Schwangerschaftsabbruch sind genetische Erkrankungen, Chromosomenanomalien, die zu Entwicklungsstörungen führen. Und laut WHO 5% weltweit. Dies ist eine natürliche Selektion - nicht lebensfähige Früchte werden aus dem Körper der Mutter entfernt.

Die Natur kann eine Frau nicht immer vor einer Schwangerschaft mit einem Fötus mit genetischen Störungen schützen. Bei der Identifizierung von mit dem Leben inkompatiblen chromosomalen Erkrankungen wird empfohlen, die "verdammte Empfängnis" zu unterbrechen. Zu Beginn der Schwangerschaft ist es einfacher zu machen und weniger Komplikationen für den Körper der Mutter. Das zweite Ziel des Tripel-Tests besteht darin, das Risiko von Schwangerschaftskomplikationen zu identifizieren. Die dritte besteht darin, die Gruppe der schwangeren Frauen zu bestimmen, die bei Verdacht auf die Pathologie des Fötus zusätzliche Forschung empfohlen wird.

Der gesamte Trichter des vorgeburtlichen Screenings sieht wie folgt aus:

Genetische Anomalien im Fötus können bei schwangeren Frauen jeden Alters auftreten. Aber je älter die Frau ist, desto höher ist ihre Wahrscheinlichkeit. Dieser Trend ist am ausgeprägtesten für das Down-Syndrom, für andere genetische Erkrankungen weniger ausgeprägt, aber immer noch vorhanden.

Vermeidung von Fehlbildungen

In der modernen Medizin wurde ein klarer Plan zur Verhinderung und rechtzeitigen Erkennung von Missbildungen entwickelt. Es ist notwendig, Mängel zu identifizieren, die mit dem Leben und einer vorzeitigen geplanten Abtreibung unvereinbar sind.

Nicht alle Defekte beziehen sich auf die Vitalität. Es gibt Entwicklungsstörungen, die unmittelbar nach der Geburt behandelt werden können, und für einige besteht die Möglichkeit einer intrauterinen Behandlung. In solchen Fällen rettet die rechtzeitig geleistete Hilfe das Leben von Neugeborenen. Dies ist auch in Situationen wichtig, in denen das Baby in den ersten Stunden oder 1-2 Tagen nach der Geburt Hilfe benötigt. Solche Patienten sollten sich im Voraus eine Entbindungsklinik aussuchen, in der sie unmittelbar nach der Entbindung eine lebensrettende Operation durchführen können, zum Beispiel mit einer Ösophagusplasie.

Präkonzeptionelle Prävention - eine Reihe von Maßnahmen, um optimale Bedingungen für Folgendes zu schaffen:

  • Reifung der Keimzellen bei Männern und Frauen;
  • Befruchtung;
  • Zygotenformationen;
  • Implantation und frühe fötale Entwicklung.

Dazu gehören gesunde Familienplanung, Folsäureaufnahme in der Vorbereitungsphase der Schwangerschaft, Raucherentwöhnung usw.

Präimplantationsdiagnostik (PID) - Die Identifizierung genetischer Erkrankungen im Embryo. Mit künstlicher Befruchtung (IVF) durchgeführt. Eine Analyse chromosomaler Abnormalitäten im Embryo wird vor der Übertragung in den Uterus durchgeführt.

Die vorgeburtliche Diagnose ist eine umfassende vorgeburtliche Untersuchung, um Anomalien des Fötus vor der Geburt festzustellen.

Das biochemische Screening ist einer der Tests, ein nicht-invasiver Test, mit dem Sie eine Risikogruppe für die Entwicklung von Fehlbildungen und chromosomalen Erkrankungen bei einem Baby in der frühen Schwangerschaft identifizieren können.

Biochemisches Screening - was ist das für eine Analyse?

Ein Doppeltest, ein biochemisches Screening für das erste Trimester, ein Test auf das Down-Syndrom oder eine Analyse auf chromosomale Erkrankungen sind gleichbedeutend mit einer einzigen Analyse.

Das biochemische Screening ist ein Bluttest, mit dem Sie die Konzentration spezifischer Proteine ​​bestimmen können, die vom System „Plazenta-Fötus“ ausgeschieden werden:

Für jeden Schwangerschaftszeitraum gibt es eine "eigene" Rate von PAPP-A und Beta-hCG.

Bei chromosomalen Erkrankungen des Fötus ändern sich die Konzentration und das Verhältnis dieser Substanzen.

Chromosomenerkrankungen sind erbliche Erkrankungen, die durch Veränderungen der Anzahl oder Struktur von Chromosomen verursacht werden. Sie erscheinen während der Reifung der Keimzellen, während des Befruchtungsprozesses im frühen embryonalen Entwicklungsstadium.

Eine Blutuntersuchung auf fetale Missbildungen selbst sagt nichts aus. Zur Interpretation und Interpretation der Ergebnisse sind Ultraschalldaten erforderlich. Aufgrund der Tatsache, dass es erforderlich ist, zwei Studien durchzuführen, hat das biochemische Screening den Namen "Doppelter Test" erhalten.

Wie bereite ich mich auf die Analyse vor?

Ein spezielles Training ist nicht erforderlich. Ein leichtes Frühstück, Mittag- oder Abendessen ist erlaubt (abhängig davon, zu welcher Zeit eine Frau den Test ablegen wird). Die wichtigste Einschränkung ist ein striktes Verbot von fetthaltigen Lebensmitteln. Lebensmittel mit hohem Fettgehalt ändern die Analyseergebnisse nicht, aber sie erschweren die Arbeit des Labortechnikers. Da Hormonproteine ​​nicht im Blut selbst bestimmt werden, sondern im Serum.

Am vereinbarten Tag kommt eine schwangere Frau in den Behandlungsraum und füllt zusammen mit einem Spezialisten einen detaillierten Fragebogen aus.

Es ist wichtig! Es ist notwendig, den Fragebogen genau auszufüllen, die Daten daraus müssen korrigiert werden, um die während des biochemischen Screenings ermittelten Risiken zu korrigieren.

Wie wird die Analyse durchgeführt - biochemisches Screening für das 1. Trimester

Nach dem Ausfüllen muss der Fragebogen gewogen werden. Größe und Gewicht sollten zum Zeitpunkt der Blutspende festgelegt werden. Diese Parameter werden berücksichtigt, um die berechneten Risiken während des Tests zu korrigieren.

Blut wird aus der Ellenbogenvene in einer Menge von 4-5 ml entnommen. Aus der Spritze in das Röhrchen gießen und zentrifugieren. Und dann arbeiten sie nicht mit Blut, sondern mit Plasma.

Nach was wird das Ergebnis sein

Die Zeitpläne für die Analyse variieren je nach Dringlichkeit. Das Ergebnis kann am selben Tag oder innerhalb einer Woche vorliegen.

Warum Ultraschall beim biochemischen Screening

Biochemisches Screening wird unter Fachleuten als Dreifachprüfung bezeichnet, da nicht nur die hCG- und PAPP-A-Werte, sondern auch Ultraschallergebnisse zur Bestimmung der genetischen Risiken erforderlich sind. Nämlich: die genaue Dauer der Schwangerschaft, die Größe des TVP (Dicke des Kragenraums des Fötus) und DTC (Länge des Nasenknochen des Fötus). DNA und TVP sind Ultraschallmarker für Missbildungen bei Abweichung von der Norm. Die Preise für verschiedene Begriffe sind unterschiedlich.

Wenn der Nasenknochen nicht sichtbar ist, steigt das Risiko für fötale Anomalien auf 47%.

Zur korrekten Berechnung der Risiken chromosomaler Erkrankungen sind biochemische Parameter und Ultraschallmarker erforderlich.

Die Dicke des Kragenraums ist eine Zone im Hals zwischen Haut und Weichteilen, in der sich Flüssigkeit ansammelt. Ein starkes Überschreiten der Norm kann auf Abweichungen in der Entwicklung des Fötus hindeuten.

Biochemisches Screening, was ist das für eine Analyse? Bestimmen Sie die Gesundheit des Fötus

Biochemisches Screening, was ist das für eine Analyse? Diese Analyse zeigt, ob ein Kind Chromosomenanomalien aufweist. Es wird nicht allen, sondern den gefährdeten Personen angetan.

Biochemisches Screening, was ist das für eine Analyse? Jede Frau möchte ein gesundes Kind zur Welt bringen. Aber selbst wenn sie sich um sich selbst kümmert und alle Anweisungen des Arztes erfüllt, kann der Spezialist nicht garantieren, dass es dem Baby gut geht. Wenn eine Schwangerschaft schädlich für Sie ist, können Sie ihre Zweifel sofort zerstreuen oder bestätigen. Sie müssen nur eine Empfehlung für das biochemische Screening ablegen. Um welche Art von Umfrage handelt es sich, wie ist diese Analyse durchzuführen? Wie lange müssen Sie auf Ergebnisse warten? Es hilft, chromosomale Pathologien zu erkennen, die von einer bestimmten Krankheit sprechen.

Wer legt diese Analyse vor und wann?

Biochemisches Screening ist nicht jedem verschrieben. Was ist das für eine Analyse und wie wird sie genommen? Sie müssen Blut aus einer Vene spenden. Wann ist es fertig? Die erste Analyse sollte bereits im ersten Trimester erfolgen. Zunächst wird die Frau zur Ultraschalluntersuchung geschickt. Was ist diese Inspektion? Der Spezialist misst den Fötus, untersucht den Zustand der Gebärmutter, überwacht das Wohlbefinden des Kindes. Dann werden die Ergebnisse mit den Vorschriften verglichen. Wenn sie von der Norm abweichen, ist dies ein Grund für zusätzliche Untersuchungen. Wenn Anomalien durch Ultraschall erkannt werden, ist ein biochemisches Screening vorgeschrieben. Um die Analyse durchzuführen, ist es notwendig, das Serum der Mutter zu nehmen. Die Ergebnisse von Blutuntersuchungen zeigen, ob Anomalien vorliegen.

Ist jeder dieser Analyse zugeordnet? Während der Schwangerschaft müssen Risikopatientinnen das Risiko bestehen. Aber die meisten Experten sagen, dass es für alle bestimmt werden sollte, weil genetische Störungen können bei jeder Frau sein. Daher empfiehlt die WHO, dass während der Schwangerschaft eine Überweisung vorgenommen werden muss und der Test bereits im II. Trimester bei allen durchgeführt werden muss. Aber es ist die Frau, die entscheidet. Aber für diejenigen, die gefährdet sind, muss das biochemische Screening bestehen. Vor der Entbindung sollte der Arzt wissen, wie viele Kinder eine Frau hat und ob sie alle gesund sind, wie viele Fehlgeburten sie hatte, wie viele Jahre sie schwanger war, wie sie sich zu Beginn ihrer Schwangerschaft gefühlt hatte oder ob sie Medikamente eingenommen hatte.

Diese Blutprobe muss verordnet werden:

  1. In der Schwangerschaft, die nach 30 Jahren (erste Schwangerschaft) oder nach 35 Jahren (zweite oder nachfolgende) auftrat.
  2. Eine Frau hatte bereits zwei oder mehr Fehlgeburten.
  3. Eine schwangere Frau oder ihr Ehemann hat genetische Anomalien oder sie äußern sich bei einem der Kinder, Verwandten.
  4. Zuvor war das Kind bereits in der Familie geboren und starb an Missbildungen.
  5. Im ersten Trimester erlitt die Frau eine Infektionskrankheit.
  6. Die Eltern des Kindes oder eines von ihnen hatten eine Strahlenexposition oder eine schwangere Frau wurde im ersten Trimester bestrahlt.
  7. Ich habe ein Kind von nahen Verwandten empfangen.

Wir haben herausgefunden, welche Art von Analyse es ist und warum es während der Schwangerschaft genommen wird, an die sie eine Überweisung ausarbeiten können. Wie lange muss ich auf die Ergebnisse warten? Wenn es sich um einen Test nach dem ersten Trimester für einen Zeitraum von 11 bis 14 Wochen handelt, sollten die Ergebnisse eines Bluttests mindestens 1,5 Wochen oder länger abgewartet werden. Die zweite Untersuchung wird während des II-Trimesters durchgeführt, d.h. bei 16 - 20 Wochen. Dann müssen die Ergebnisse des biochemischen Screenings länger warten.

Was sagen die Ergebnisse?

Wie ist zu verstehen, was dieser Bluttest gezeigt hat? In der Schwangerschaft hilft es festzustellen, ob der Fötus Abnormalitäten aufweist. Das häufigste Syndrom ist das Down-Syndrom. Abgesehen von dieser Erkrankung können das Edwards-Syndrom, das Lange-Syndrom, das Patau-Syndrom und andere Krankheiten auftreten. Was sind diese Krankheiten, sind sie gefährlich? Die Frau hat 22 Paare von Doppelchromosomen und eines ist unregelmäßig "dreifach".

Das erste biochemische Screening wird während des ersten Trimesters durchgeführt. Nach einer Ultraschalluntersuchung, die auch während der Schwangerschaft durchgeführt wird, erfolgt eine Überweisung an einen Bluttest. Dies ist ein "Doppeltest", weil Ärzte betrachten HCG-Spiegel und PAPP. Die Ergebnisse dieser Blutuntersuchung hängen von vielen Faktoren ab: Wie viel wiegt eine Frau während der Schwangerschaft, wie ist das Klima in der Umgebung, in der sie lebt, usw. Daher haben sie eine neue Maßeinheit erfunden - das MoM. Es zeigt den Grad der Abweichung des Ergebnisses von der Norm. Norm MoM - von 0,5 bis 2,5. Wenn das MoM höher ist, kann es über die Krankheit sprechen.

Das folgende biochemische Screening wird als "Triple-Test" bezeichnet, weil In diesem Fall zeigt der Bluttest, wie viele 3 Arten von Hormonen sich im Blut befinden: 5 Arten von Hormonen: hCG, PAPP, Inhibin, Estriol und plazentales Laktogen. Was er zeigte, ist die Aufgabe des Arztes, die Ergebnisse zu entschlüsseln. Wenn er es für richtig hält, wird er eine Frau zur Genetik führen.

Manchmal wird auch ein drittes Screening durchgeführt. Was ist dieser Bluttest, wie und wann soll er genommen werden? Es wird im dritten Trimester für einen Zeitraum von 32 bis 34 Wochen durchgeführt. Zusätzliche Studien werden durchgeführt: Dopplerometrie (es gibt keine fetale Hypoxie) und CT (funktioniert das Herz gut).

Wie soll ich weitergeben?

Wir haben herausgefunden, welche Art von Analyse und wie oft durchgeführt wird. Damit die Ergebnisse jedoch korrekt sind und Sie sich später keine Gedanken darüber machen müssen, ist es wichtig, diesen Bluttest korrekt zu bestehen. Wie solltest du es nehmen?

Bereiten Sie sich im Voraus besser vor, 2 Tage bevor Sie zum Arzt gehen müssen. Sie können die ganze Zeit nicht geräuchert oder frittiert essen, würzig, Sie sollten Schokolade, Nüsse und Meeresfrüchte aufgeben. Sie können keine Zitrusfrüchte (Mandarinen, Zitronen, Orangen) essen. Meist wird die Untersuchung morgens durchgeführt, es ist notwendig, Blut auf leeren Magen zu spenden. Darüber hinaus ist es morgens vor der Untersuchung besser, nicht zu trinken. Zuerst musste der Arzt Sie zum Ultraschall schicken. Nachdem er seine Ergebnisse erhalten hat, kann er eine Blutuntersuchung durchführen.

Sollte ein biochemisches Screening durchgeführt werden? Wenn der Arzt dies empfiehlt, sollten Sie es nicht aufgeben. Diese Untersuchungsmethode ist sowohl für Frauen als auch für Kinder sicher. Dank ihm kann eine schwangere Frau im Frühstadium feststellen, ob das Auftreten einer Reihe von Krankheiten droht, und sie kann sich für eine Abtreibung entscheiden. Andererseits stellt diese Analyse keine Diagnose, sondern zeigt, dass die Entwicklung einer Pathologie möglich ist, ist aber keine absolute Garantie dafür, dass das Kind krank ist.

Warum wird das erste Trimester gescreent?

Screening (aus dem Englischen. "Screening") wird in der Medizin als eine Reihe von diagnostischen Verfahren präventiver Art bezeichnet. Es sieht eine Befragung einer Personengruppe vor, die auf einer bestimmten Basis vereint ist, um Pathologien zu erkennen und zu verhindern. Eine gesonderte Kategorie solcher Patienten sind schwangere Frauen. Zur Früherkennung des Risikos genetischer Anomalien, Abweichungen vom normalen Schwangerschaftsverlauf und zur Überwachung der Gesundheit von Mutter und Kind wurde ein Schema entwickelt, das aus drei vorgeburtlichen Vorsorgeuntersuchungen besteht.

Wir fangen von vorne an. Das Screening des 1. Trimesters ist die erste Stufe der Regulierung der umfassenden Überwachung der Schwangerschaft. Welche Tests sind im Diagnoseprogramm enthalten? Wann ist es besser, sie durchzugehen? Und vor allem, warum ist das notwendig? Antworten auf diese und andere Fragen - im Artikel.

1. Trimester-Screening und Biochemie von mütterlichem Serum: Was ist das?

In Übereinstimmung mit den Bestimmungen des Gesundheitsministeriums der Russischen Föderation wird allen schwangeren Frauen dringend empfohlen, sich in jedem der Trimester dreimal einer vorgeburtlichen, dh vorgeburtlichen Untersuchung zu unterziehen.

Gemäß der anerkannten Methodik beträgt das erste Trimester in der Kalendermethode der Berechnung (ab dem Zeitpunkt der Empfängnis) 14 Wochen, geburtshilflich (ab dem Datum des Beginns der letzten Menstruation) - 12 Wochen. Das Screening-Programm für diesen Zeitraum umfasst den ersten Ultraschall und einen biochemischen Labortest.

Was sie sehen oder was der erste Bildschirm zeigt

Die Aufgabe des ersten Ultraschall-Screenings besteht darin, die Korrektheit der Entwicklung des Embryos und den Allgemeinzustand der Mutter zu beurteilen. Dazu werden die notwendigen Messungen durchgeführt, der Entwicklungsgrad der Organe bestimmt und mit normgerechten Indikatoren verglichen. Die Untersuchung analysiert die folgenden Merkmale des Fötus:

  • KTR (Größe der Steißbeinparietalgröße);
  • Länge und Symmetrie gepaarter Röhrenknochen - Schultern, Unterarme, Oberschenkel, Tibia;
  • TVP (Kragenbereichsdicke);
  • Kopfumfang, BPD (Biparietalgröße) und Abstand von der Stirn zum Hinterkopf;
  • Stadium der Ausbildung des Schädels, die Symmetrie der Gehirnhälften, seine Struktur;
  • Größe, Struktur und Lage des Herzens, der Hauptblutgefäße, der Herzfrequenz (Herzfrequenz);
  • die Größe des Bauches, die Korrektheit der Entwicklung der Organe des Gastrointestinaltrakts, ihre Position.

Mit Ultraschall können Sie den Status der Fortpflanzungsorgane von Frauen beurteilen:

  • Plazenta - ihre Struktur, Reife, Standort;
  • Nabelschnur, Gefäße darin;
  • Fruchtwasser, ihre Menge;
  • ihre Gebärmutter, ihr Ton;
  • Gebärmutterhals und innerer Hals.

Was ist fötales CTP?

Einer der wichtigsten Grundindikatoren für eine ordnungsgemäße intrauterine Entwicklung des Kindes ist der CTE - die Größe des Steißbeins. Sie ist gleich der Entfernung vom Nebenbein bis zum Steißbein und nimmt mit der Entwicklung der Schwangerschaft allmählich zu. Es gibt Tabellen, in denen die Durchschnittswerte dieses Parameters dargestellt werden, die der Norm entsprechen. Eine geringfügige Abweichung weist nicht unbedingt auf das Vorhandensein von Pathologien hin, sondern kann ein individuelles physiologisches Merkmal sein.

Wenn die Messungen einen erhöhten CTE zeigten, kann dies auf eine große Fötusgröße hindeuten, auf deren Grundlage die Ärzte die Geburt eines Kindes mit einem Gewicht von mehr als dem mittleren 3 - 3,5 kg vorhersagen. Eine signifikante Verzögerung dieses Indikators gegenüber der Norm ist jedoch ein Symptom:

  • Fehlende Abtreibung. Wenn es entdeckt wird, werden sofort Maßnahmen ergriffen, um es zu unterbrechen, um gefährliche Folgen zu verhindern - Infektion, Blutung, weitere Unfruchtbarkeit;
  • ungenügende Hormonproduktion im Körper der Frau, die mit Selbst Ignoranz behaftet ist. Korrektive medizinische Therapie wird vorgeschrieben, um den hormonellen Hintergrund zu normalisieren;
  • Infektionskrankheiten;
  • genetische Anomalien bei der Entwicklung des Fötus. Um diese Annahmen zu bestätigen oder zu widerlegen, ist eine zusätzliche Prüfung erforderlich.

Manchmal ist die Abweichung mit einer falsch definierten Schwangerschaftsperiode verbunden. Um dieses Problem zu beheben, wird nach 7-10 Tagen eine erneute Ultraschallprüfung durchgeführt.

Was ist PAPP-A?

Der biochemische Test von mütterlichem Serum im ersten Trimester beinhaltet die Bestimmung von zwei Elementen im Blut: PAPP-A und hCG.

PAPP-A (mit dem englischen „Schwangerschaft assoziierten Plasmaprotein A“ oder mit der Schwangerschaft assoziiertes Plasmaprotein A) ist ein spezifisches Protein, das von der Plazenta produziert wird, und lässt Rückschlüsse auf die normale Entwicklung des Fötus zu, basierend auf einem Vergleich des nachgewiesenen Gehalts mit dem für den entsprechenden Zeitraum vorgeschriebenen.

PAPP-A ist ein wesentlicher Marker für viele genetische Pathologien. Wenn der überschätzte Wert meistens auf eine falsch definierte Trächtigkeit hindeutet, kann eine Unterschätzung auf das Risiko eines Kindes mit Down-Syndrom, einer regressiven Schwangerschaft und der Gefahr einer spontanen Fehlgeburt hindeuten.

Humanes Choriongonadotropin

HCG oder humanes Choriongonadotropin ist ein spezifisches Hormon, das einige Stunden nach der Empfängnis vom Chorion produziert wird. Am 12. Tag steigt die Konzentration um das 2-3-fache und erreicht seinen Höhepunkt in der 11.... 12. Woche, was mehrere tausend Male gegenüber dem Wert einer nicht schwangeren Frau ansteigt. Auf der Berechnung von hCG beruht die Wirkung aller Schnelltests.

Bei Mehrlingsschwangerschaften wird ein Überschreiten des durchschnittlichen hCG-Spiegels erwartet, wenn die werdende Mutter an Diabetes leidet oder an einer Toxizität leidet. In anderen Fällen sollte diese Tatsache alarmiert werden, da von dem Risiko eines Down-Syndroms gesprochen werden kann. Ein reduzierter hCG-Wert ist ein Zeichen für eine Plazentainsuffizienz, ein Fehlgeburtsrisiko und ein Marker für das Edwards-Syndrom.

Vorbereitung auf das erste Screening während der Schwangerschaft

Das erste Screening ist der erste entscheidende Schritt bei der Überwachung des Schwangerschaftsverlaufs. Ihre Ergebnisse erlauben Rückschlüsse auf den Zustand der Mutter, die Entwicklung des Fötus, das Vorhandensein oder Fehlen von Pathologien. In dieser Hinsicht ist es äußerst wichtig, objektive Ergebnisse zu erzielen. Es gibt Regeln, die befolgt werden müssen, um eine möglichst hohe Informativität der Erhebungen zu erreichen, einschließlich der Einhaltung einer speziellen Diät, des Flüssigkeitszufuhrregimes usw.

Welche Tests beinhaltet es?

Das erste Screening-Programm umfasst zwei Studien: eine Ultraschalluntersuchung und einen biochemischen Bluttest.

Je nachdem, wie das Ultraschall-Scanning durchgeführt wird, hängt es vom Volumen der Blase ab. Wenn das Verfahren transvaginal ist, dh mit dem Einführen des Sensors in die Vagina, sind keine vorbereitenden Maßnahmen erforderlich. Eine transabdominale Technik (durch die vordere Bauchwand) beinhaltet die Einnahme einer großen Flüssigkeitsmenge (mindestens 0,5 Liter) und ein Verbot der Toilettenbenutzung vor der Diagnose für 4 Stunden. Es sind keine weiteren Vorbereitungen für die Ultraschalluntersuchung im ersten Trimester erforderlich.

Das Material für den biochemischen Test ist venöses Blut, das auf leeren Magen geleitet wird. Um die Genauigkeit der Studie mindestens einen Tag vor der Analyse zu verbessern, wird empfohlen, eine Diät einzuhalten.

Kann ich vor dem Screening essen?

Um den ersten Ultraschall durchführen zu können, ist es nicht notwendig, sich auf die Diät zu beschränken. Es reicht aus, das Regime der Verwendung von Flüssigkeiten zu beobachten.

Anders ist die Situation beim biochemischen Test. Abgesehen von der Tatsache, dass Blut auf leeren Magen gegeben wird, ist es am Vorabend (vorzugsweise in einigen Tagen) wichtig, eine spezielle Diät einzuhalten. Es ist Produkte auszuschließen:

  • Förderung eines hohen Cholesterinspiegels - zu fettige, würzige, frittierte Lebensmittel;
  • Bekannte und potenzielle Allergene enthalten - Zitrusfrüchte, Schokolade, Nüsse, Meeresfrüchte und dergleichen.

Die Nichtbeachtung dieser Empfehlungen kann die Ergebnisse verfälschen.

Wie viele Wochen dauert der erste Ultraschall während der Schwangerschaft?

Für das erste Screening wurde ein starrer Zeitrahmen festgelegt. Der Zeitpunkt des Treffens ist der Zeitraum zwischen der 11. Geburtswoche und der 13. plus 6 Tage. Früher oder später durchgeführte Diagnosen sind aufgrund des geringen Informationsgehalts bedeutungslos.

Dieser Zeitraum wird nicht zufällig gewählt. Woche 12 ist die Zeit, zu der die Embryonalperiode fötal wird, und es ist besser, zum Zeitpunkt dieser Umwandlung einen Ultraschall durchzuführen. Durch die Analyse der Parameter dieses Prozesses können die Ärzte objektive Schlussfolgerungen ziehen.

Gleichzeitig ist eine Blutspende erforderlich, da die Ergebnisse der Analyse die während des Ultraschall-Scans gewonnenen Informationen ergänzen - sie werden neue Fakten bestätigen, widerlegen und offen legen.

Wie machen Sie das erste Screening?

Um das berüchtigte vorgeburtliche Screening nicht zu fürchten, müssen Sie wissen, wie es verläuft. Nach einer Voruntersuchung durch den Arzt wird der Patient zur ersten Ultraschalluntersuchung geschickt und erst dann wird eine Blutuntersuchung durchgeführt. Betrachten Sie diese Schritte.

Voruntersuchung

In der Vorbereitungsphase befragt der behandelnde Arzt den Patienten, um eine erbliche Veranlagung für das Auftreten genetischer Anomalien zu identifizieren, sammelt eine Vorgeschichte vergangener Krankheiten und eine Vorgeschichte früherer Schwangerschaften und stellt andere Fragen, die es einer Frau ermöglichen, ein Risiko einzugehen (schlechte Gewohnheiten, Einnahme von Arzneimitteln, Verwandtschaft mit dem Vater). Kind und so weiter).

Ultraschall

Üblicherweise wird das pränatale Ultraschall-Screening des 1. Trimesters transvaginal durchgeführt. In diesem Fall nimmt der Patient alle Kleidungsstücke unter dem Gürtel ab, legt sich bequem auf die Couch und beugt die Beine an den Knien. Der Diagnostiker führt einen kleinen Sensor in die Vagina ein, der durch ein spezielles Kondom geschützt ist, und bewegt ihn sanft. Das Verfahren ist absolut sicher und verursacht keine Schmerzen oder Beschwerden.

Seltener wird die Untersuchung abdominal durchgeführt. In diesem Fall befreit die Frau den Bauch und legt sich hin. Der Arzt schmiert die Haut mit medizinischem Gel, das für einen kontinuierlichen Kontakt sorgt und das Auftreten eines Luftspalts zwischen dem Sensor und der Oberfläche des Testbereichs verhindert. Während des Eingriffs bewegt der Sonologe das Scanning-Gerät entlang der äußeren Oberfläche der Bauchdecke und die Informationen werden auf den Computerbildschirm übertragen.

Sowohl im ersten als auch im zweiten Fall dauert das Verfahren nur wenige Minuten, und die Beschreibung wird sofort auf den Händen ausgegeben.

Biochemisches Screening

Mit dem Abschluss eines Ultraschalls an den Händen können Sie Blut für die Biochemie spenden. Diese Dokumente enthalten Informationen über das genaue Gestationsalter, das beim Scannen ermittelt und bestätigt wurde. Diese Information ist sehr wichtig für den anschließenden Vergleich der Konzentration der untersuchten Elemente des Blutplasmas mit normalen, da jede Woche bestimmte Werte aufweist.

Wenn der Ultraschall eine regressive Schwangerschaft oder ein Abklingen der Schwangerschaft zeigte, ist es nicht angebracht, die zweite Stufe des Screenings zu durchlaufen.

Das Biomaterial wird im Labor gesammelt. Der Test erfordert 10 ml venöses Blut. Die Ergebnisse werden in wenigen Wochen fertig sein.

Servicekosten

Wenn eine schwangere Frau offiziell in der staatlichen Frauenklinik registriert ist, sind alle Untersuchungen für sie frei.

Wenn Sie die neuesten Errungenschaften der Medizin einsetzen und sich mit modernen Geräten und hochentwickelten Reagenzien diagnostizieren lassen möchten, wenden Sie sich an eine kostenpflichtige Klinik. Der erste geplante Ultraschall- und biochemische Test mit der Definition aller Hormone während der Schwangerschaft kostet mindestens viertausend Rubel. Wenn wir die Umfragen getrennt durchführen, beträgt der Durchschnittspreis eines Ultraschallscans 2.000 Rubel, die Analyse von hCG 700 Rubel und PAPP-A 900 Rubel.

Welche Werte gelten als normal?

Das Hauptziel des 1-Screenings besteht darin, die korrekte Entwicklung der Schwangerschaft zu bestätigen und nicht durch Pathologien zu komplizieren. Zu diesem Zweck werden die Untersuchung der anatomischen Strukturen der Mutter und des Fötus, die Messung der fetometrischen Hauptmerkmale, die Bestimmung der Konzentration wichtiger Blutplasmakomponenten und deren Vergleich mit dem Durchschnitt durchgeführt.

Einer der Schlüsselindikatoren für die pränatale Entwicklungsnormalität ist der zuvor erwähnte CTE. Seine Normen sind je nach Zeitraum in der Tabelle angegeben.

Screening

Massenscreening einer praktisch gesunden Bevölkerung zur Erkennung von Personen, die an Krankheiten leiden, vorzugsweise im Frühstadium. Diagnosemethoden, die für das Screening verwendet werden, sollten schnell, bequem und billig sein, ausreichend empfindlich sein, um frühe Stadien zu erkennen, wenn die Person selbst noch nicht geklagt hat, aber auch nicht zu einer großen Überdiagnose führt.

In der medizinischen Praxis bezieht sich der Begriff "Screening" auf verschiedene Tests und Tests, mit denen Sie Personen vorab identifizieren können, unter denen die Wahrscheinlichkeit einer bestimmten Krankheit oder eines bestimmten Zustands höher ist als bei anderen Personen in dieser Studiengruppe.

Screening-Ergebnisse bestätigen oder verweigern die Diagnose nicht. Screening ist nur der erste Schritt einer Umfrage bei einer Gruppe von Menschen, die mit einer positiven Antwort weiter untersucht werden müssen, um sie endgültig zu diagnostizieren oder zu entfernen.

Das Screening während der Schwangerschaft und das Screening eines Neugeborenen sind sehr wichtig, da sie die Erkennung von pathologischen Zuständen und Erkrankungen im Stadium der intrauterinen Entwicklung oder im ersten Lebensmonat ermöglichen. Es ist notwendig, die Patienten korrekt über die Bedeutung des Screenings, die Screening-Rate und die Abweichungen davon zu informieren. Durch Screening nach bestimmten Schwangerschaftswochen können Sie charakteristische Probleme während dieser Zeiträume erkennen.

Die für Screening-Tests verwendeten Hauptindikatoren sind Sensitivität und Spezifität sowie Prognosewert und Wirksamkeit. Die Sensitivität des Screenings hängt von seiner Fähigkeit ab, Personen mit einer nachweisbaren Krankheit genau zu identifizieren. Die Spezifität des Screenings zeichnet sich durch die Fähigkeit aus, diejenigen zu identifizieren, die diese Krankheit nicht haben.

Die prognostische Bedeutung des Screenings wird durch die Wahrscheinlichkeit des Auftretens der Krankheit bestimmt, vorausgesetzt, das Ergebnis des Screenings ist bekannt. Die Wirksamkeit von Screeningtests wird anhand des Wahrscheinlichkeitsverhältnisses bewertet. Es fasst die Spezifität, Sensitivität und den prognostischen Wert der positiven und negativen Screening-Antwort zusammen.

Screening während der Schwangerschaft

Das Risiko, dass ein ungeborenes Kind mit einer Chromosomenpathologie oder einer angeborenen Erkrankung geboren wird, ist immer vorhanden. Es ist bei allen Frauen anders. Zuordnen von Grundrisiko und Einzelpersonen. Grundrisiko wird auch als Anfangsrisiko bezeichnet. Ihr Wert hängt davon ab, wie alt die schwangere Frau ist und wie lange sie schwanger ist. Das individuelle Risiko wird nach Tests und Screening-Tests unter Berücksichtigung der Basisrisikodaten berechnet.

Screening während der Schwangerschaft wird auch als vorgeburtliche Diagnose bezeichnet. Diese Tests werden in den meisten entwickelten Ländern durchgeführt.

Dazu gehören:

  • Biochemische Blutuntersuchung;
  • Ultraschalldiagnostik (Ultraschalluntersuchung);
  • Invasive Diagnostik (Chorionzotten-Test, Fruchtwasser, Nabelschnurblut, Plazentazellen für die Forschung).

Was ist ein wöchentliches Schwangerschafts-Screening?

Das wöchentliche Screening während der Schwangerschaft spielt eine wichtige Rolle bei der Diagnose von Entwicklungsanomalien des ungeborenen Kindes und von genetischen Anomalien bei ihm. Durch das Screening während der Schwangerschaft können Personen in Risikogruppen für die Entwicklung der oben genannten Probleme identifiziert werden. Ferner findet eine eingehende Untersuchung von Schwangeren statt, um die vorgeschlagene Diagnose zu bestätigen oder zu widerlegen.

Jedes Screening wird für bestimmte Schwangerschaftswochen durchgeführt, an die der örtliche Geburtshelfer / Gynäkologe eine Überweisung ausstellt. Nach einem positiven Screening-Ergebnis wird der Familie ein invasiver Eingriff angeboten, um das genetische Material des ungeborenen Kindes zu erhalten. Sie können Chorionbiopsie und Amniozentese sein. Amniozentese impliziert die Einnahme von Fruchtwasser, das desquamierte fötale Epithelzellen enthält. Chorionbiopsie ist die Ansammlung von Chorionzottenzellen.

Die Familie bestätigt eine schwere Erkrankung des Fötus und fragt nach dem möglichen Abbruch der Schwangerschaft. Es ist obligatorisch, einen Genetiker zu konsultieren, der vollständige Informationen über die Krankheit, ihre Prognosen und bestehende Behandlungsmethoden zur Verfügung stellt. Wenn die Familie beschließt, ein Kind mit bestimmten Missbildungen oder genetischen Anomalien zu tragen, wird die Frau zur Geburt eines geeigneten Krankenhauses geschickt, das sich auf die Behandlung solcher Patienten spezialisiert hat.

Wöchentliche Vorführungen für Schwangere

Wöchentliche Vorsorgeuntersuchungen bei schwangeren Frauen ermöglichen es, Abweichungen von normalen Werten in der Entwicklung des Fötus und Komplikationen der laufenden Schwangerschaft festzustellen. Es gibt 3 Screenings pro Schwangerschaftswoche.

  • 1 Screening (10-14 Wochen);
  • 2 Screening (15-20 Wochen, 20-24 Wochen);
  • 3 Screening (32-36 Wochen).

Welches Trimester-Screening ist das Wichtigste?

Das erste Screening während der Schwangerschaft kann als das signifikanteste betrachtet werden. Ultraschall des sich entwickelnden Fötus ermöglicht es Ihnen, die Tatsache der Schwangerschaft zu bestätigen, um zu schätzen, wie viele Kinder in der Familie erwartet werden. Die Beurteilung der Struktur des Fötus und die Identifizierung von Entwicklungsabnormalitäten sind in diesen Wochen extrem wichtig. Zusätzlich zum Ultraschall muss die werdende Mutter Blut aus einer Vene spenden, um sie auf mögliche Chromosomenanomalien zu untersuchen.

1 Screening zeigt vorläufige Ergebnisse, die auf die Gesundheit eines Kindes Bei Bedarf wird die Frau zu weiteren Untersuchungen weitergeleitet.

Erstes Screening während der Schwangerschaft

Das Screening für das erste Trimester ist eine sehr aufregende Veranstaltung für Mütter, die auf Babys warten. Er ist die wichtigste aller drei Screenings in der Schwangerschaftswoche. In diesem Stadium hört die Mutter zuerst die Schlussfolgerungen der Ärzte, wie sich das Kind entwickelt und ob es gesundheitliche Probleme gibt. Manchmal sind die Ergebnisse der Studien enttäuschend, was zu einer tieferen Untersuchung einer schwangeren Frau führt. Diese Umfragen ermöglichen es uns, die schwierige Frage der Verlängerung oder Beendigung dieser Schwangerschaft zu lösen. Optimalerweise sollte das erste Screening in der 12. Schwangerschaftswoche (± 2 Wochen) erfolgen. Durch Screening-Standards wird der behandelnde Arzt informiert.

Wie lange dauert das 1. Trimester?

Das Screening für das erste Trimester wird nach 10–14 Wochen, vorzugsweise bis zu 12 Wochen nach der Geburt durchgeführt. Daher ist es notwendig, das Gestationsalter so genau wie möglich festzulegen, um das erste Screening nicht früh oder spät im Prozess durchzuführen. Die zukünftige Mutter sollte die Notwendigkeit der vorgeschriebenen Verfahren verstehen und sollte nicht in ihrem eigenen Ermessen in privaten Kliniken Ultraschall vom Fötus machen.

Dies ist darauf zurückzuführen, dass das Screening für das erste Trimester nicht nur eine Ultraschalluntersuchung des Kindes umfasst, sondern auch eine Untersuchung der biochemischen Parameter des Blutes. Sie müssen an einem Tag gemacht werden. Häufig kann das vollständige Screening des ersten Trimesters nur in bestimmten Kliniken der Stadt durchgeführt werden. Dies ist kostenlos. Ein lokaler Gynäkologe wird Ihnen mehr über das Screening für das erste Trimester erzählen und Ihnen die notwendigen Anweisungen für die Forschung geben. Aufgrund der Ergebnisse des Screenings für das erste Trimester können in Zukunft zusätzliche Untersuchungen der schwangeren Frau und die Konsultation ihrer verschiedenen Spezialisten erforderlich sein.

Warum ist es wichtig, vor der 12. Schwangerschaftswoche ein Screening durchzuführen?

Die erste Vorsorgeuntersuchung wird von 10 bis 14 Wochen der Schwangerschaft empfohlen, aber viele Ärzte versuchen, die Vorsorgeuntersuchung vor Ablauf von 12 Wochen zu verschreiben. In diesem Zeitraum ist es am besten, die untersuchten Blutwerte zu bewerten und unnötige falsch positive Ergebnisse zu vermeiden. Es ist ebenso wichtig, eine Frau so schnell wie möglich mit zusätzlichen positiven Untersuchungsergebnissen von bis zu 12 Wochen zu untersuchen. Vielleicht muss die Schwangerschaft abbrechen. Je früher dies getan wird, desto weniger Komplikationen werden die zukünftige Mutter erwarten.

Was beinhaltet 1 Bildschirm?

Ein Screening bei schwangeren Frauen wird als Kombinationstest bezeichnet. Es kombiniert die Untersuchung biochemischer Parameter (Marker) von Blut- und Ultraschalldaten.

Die untersuchten Parameter der Blutbiochemie umfassen: den Wert von b-hCG (freie β-Untereinheit von humanem Choriongonadotropin) und Plazentaprotein (Protein), das mit der Schwangerschaft assoziiert (assoziiert) ist. Ultraschall-Zeichen (Marker) 1 des Screenings umfassen die Messung der Dicke (Größe) des Kragenraums (TVP) in einem sich entwickelnden Kind.

Ultraschall-Screening

Ultraschalluntersuchung wird in allen Screenings wöchentlich für werdende Mütter verwendet. Ein Screening während der Schwangerschaft setzt zwangsläufig eine Ultraschalluntersuchung des Fötus voraus. Der Arzt beurteilt, wo sich das befruchtete Ei befindet (in der Gebärmutter oder nicht), wie viele Embryonen sich in der Gebärmutter entwickeln, wie die Aktivität des Herzens des Embryos und seine körperliche Aktivität sind, ob alle Organe und Gliedmaßen ordnungsgemäß angelegt sind. Zusätzlich werden folgende Strukturen bewertet: Dottersack, Chorion, Nabelschnur, Amnion. Sie können sehen, ob die Gefahr einer Unterbrechung einer sich entwickelnden Schwangerschaft droht, ob es begleitende Pathologien der Gebärmutter und der Eierstöcke gibt (Entwicklungsmerkmale, Tumore usw.).

Ultraschallmarker, der beim Entschlüsseln verwendet wird - die Dicke (Größe) des Halsbereichs (TVP) bei einem Kind. Dieser Indikator zeichnet sich durch die Ansammlung von Flüssigkeit unter der Haut eines Kindes im Nacken von hinten aus.

Es ist am besten, die Größe des Kragenabstands bei 11-14 Wochen der Schwangerschaft zu messen. Die Größe des Embryos vom Steißbein bis zur Krone (Steißbeingröße ─TRT) ─ 45-84 mm. Da die KTR mit der richtigen Entwicklung des Fötus steigt, sollte der TBP zunehmen.

Auf der Grundlage der Größe des Kragenabstands und des anfänglichen Risikos der Mutter wird das individuelle Risiko anhand von Abnormalitäten im Fötus berechnet. Während der Ultraschalluntersuchung sollte der TVP sehr genau gemessen werden, bis zu einem Zehntel Millimeter. Daher sollten moderne, hochwertige Geräte verwendet werden, um 1 Screening durchzuführen.

Eine Zunahme der TVP-Größe während des Ultraschall-Screenings ist mit dem Risiko von Trisomie-18- und -21-Chromosomen, dem Turner-Syndrom und anderen genetischen Erkrankungen sowie angeborenen Fehlbildungen verbunden.

Beim Down-Syndrom bei einem Kind beim 1. Trimester-Screening ist die Menge an b-hCG im Blutstrom einer Frau erhöht, und der Plazenta-Proteingehalt liegt dagegen unter der Norm. Falsch positive Testergebnisse treten in 5% der Fälle auf. Bei Trisomie-13- und -18-Chromosomen nimmt die Konzentration beider Proteine ​​im Blut der werdenden Mutter gleichzeitig ab.

Für das erste Trimester gibt es eine zweistufige Screening-Methode. Die erste Stufe umfasst das Ultraschall-Screening und die Untersuchung der erforderlichen biochemischen Parameter von Blut, wie oben beschrieben. Nach der Berechnung des individuellen Risikos bei einer schwangeren Frau wird über das weitere Management der Schwangerschaft entschieden. Das heißt, wenn das Risiko genetischer (chromosomaler) Erkrankungen hoch ist (mehr als 1%), wird die Familie aufgefordert, eine Studie über den Chromosomensatz eines sich entwickelnden Kindes (Karyotyp) durchzuführen. Bei niedrigem Risiko (weniger als 0,1%) wird das Standardmanagement der schwangeren Frau fortgesetzt.

Es kommt daher vor, dass das Risiko von Chromosomenumlagerungen als durchschnittlich (0,1-1%) eingeschätzt wird. Dann ist es am besten, einen anderen fötalen Ultraschall zu durchlaufen. Bei einem solchen Ultraschall werden die folgenden Parameter untersucht: die Größe des Nasenknochens, die Blutgeschwindigkeit im Venenkanal, die Blutgeschwindigkeit durch die Trikuspidalklappe. Wenn der Ultraschallarzt feststellt, dass die Nasenknochen des Kindes nicht sichtbar sind, ein umgekehrter Blutfluss (umgekehrter Blutfluss) im Venenkanal und Regurgitation an der Trikuspidalklappe festgestellt wird, ist eine Karyotypisierung des Fötus angezeigt.

Ein solches Screening während der Schwangerschaft hilft dabei, die Mehrheit der Chromosomenanomalien bei einem Kind zu erkennen, während falsch positive Ergebnisse nur in 2-3% der Fälle vorliegen.

Biochemischer Bluttest

Die untersuchten Parameter im mütterlichen Blutkreislauf beim ersten Screening sind b-hCG und mit der Schwangerschaft assoziiertes Plazenta-Protein (PAPP-A). Das Screening sollte nur von Spezialisten durchgeführt werden, die darauf geschult sind. Es ist unmöglich, die Ergebnisse der Untersuchung der biochemischen Parameter von Blut alleine zu interpretieren. In verschiedenen Bevölkerungsgruppen ihre Indikatoren der Norm.

Humanes Choriongonadotropin (hCG) ist ein Glykoprotein, das aus zwei Teilen (a und b Untereinheiten) besteht. Die erste ist eine Komponente verschiedener Hormone des menschlichen Körpers. Dazu gehören luteinisierendes Hormon, Follikel-stimulierendes Hormon und Schilddrüsen-stimulierendes Hormon. Die zweite (b-Untereinheit) ist jedoch nur Teil von hCG. Daher ist es entschlossen, die Schwangerschaft und ihre Komplikationen zu diagnostizieren.

HCG wird im Trophoblastengewebe synthetisiert, das an der Plazenta-Bildung beteiligt ist. Ein Tag nach der Einführung eines befruchteten Eies in das Endometrium beginnt die Synthese von hCG. Dieses Glykoprotein wird benötigt, um die Bildung von Progesteron im Corpus luteum zu Beginn der Embryonalentwicklung zu unterstützen. Sogar hCG verbessert die Testosteronbildung bei männlichen Embryonen und beeinflusst die Nebennierenrinde des Embryos.

Beim Menschen kann hCG nicht nur beim Tragen eines Kindes, sondern auch bei bestimmten Tumoren zunehmen. Daher ist es möglich, den hCG-Spiegel auch bei Männern zu erhöhen, was auf körperliche Beschwerden hinweist.

HCG ist die Basis für Schwangerschaftstests. Während der Schwangerschaft steigt der hCG-Wert nach und nach bis zu 60-80 Tage nach der letzten Regelblutung an. Dann sinkt sein Niveau auf 120 Tage, danach bleibt er bis zur Geburt stabil.

Ganze hCG-Moleküle und freie a- und b-Untereinheiten zirkulieren im Blutkreislauf der werdenden Mütter. In einem Trimester beträgt der Gehalt an freiem b-hCG 1–4% und in 2 und 3 Trimestern weniger als 1%.

Wenn der Fetus Chromosomenanomalien aufweist, steigt der Gehalt an freiem b-hCG schneller als die Gesamtmenge an hCG. Dies macht die Untersuchung des Gehalts an b-hCG im ersten Schwangerschaftsdrittel (nach 9-12 Wochen) akzeptabel.

Beim Down-Syndrom steigt die Menge der freien hCG-Kette. Dies wird bereits im 1. Trimester gefeiert. Der Gehalt der dimeren Form von hCG wird nur im 2. Trimester festgestellt. Bei einigen Krankheiten ist der hCG-Gehalt reduziert. Dazu gehören das Edwards-Syndrom und andere genetische Störungen.

Der b-hCG-Spiegel kann nicht nur mit genetischen Anomalien des Kindes, sondern auch mit anderen Problemen und Schwangerschaftszuständen ansteigen: Zwillinge oder Drillinge, schwere Toxikose, bestimmte Medikamente, Diabetes der Mutter usw.

  • Mit der Schwangerschaft assoziiertes Plazentaprotein

Mit der Schwangerschaft assoziiertes Plazentaprotein ─ ist ein Protein, das vom Trophoblasten synthetisiert wird. Während der gesamten Schwangerschaft steigt der Gehalt dieses Proteins vor der Geburt an. Nach 10 Wochen der Schwangerschaft steigt seine Konzentration um das 100-fache. Wenn beim ersten Screening der Normalwert des Plazenta-Proteins bestimmt wird, können wir mit einer Wahrscheinlichkeit von 99% sagen, dass das Ergebnis der Schwangerschaft gut ist. Mit dem Boden des Fötus und seinem Gewicht ist der Gehalt dieses Proteins nicht verwandt.

Im ersten Trimester und zu Beginn des zweiten Trimesters mit genetischen Störungen ist der mit der Schwangerschaft assoziierte Plazenta-Proteingehalt signifikant reduziert. In der 10. bis 11. Schwangerschaftswoche wird dies besonders deutlich. Daher wird die stark reduzierte Konzentration dieses Proteins beim ersten Screening in Trisomie 18, 21 und 13 Chromosomen beobachtet. Etwas weniger ausgeprägt mit Aneuploidie auf den Geschlechtschromosomen und Trisomie 22-Chromosomen.

Eine niedrige Konzentration von Plazentaprotein in Verbindung mit einer Schwangerschaft tritt auch in anderen Situationen auf. Dazu gehören: Fehlgeburten, verzögerte Entwicklung des Fötus, Frühgeburt, Totgeburt.

Zweites Screening während der Schwangerschaft

Das zweite Screening während der Schwangerschaft ist sehr wichtig für die vorgeburtliche Diagnose angeborener Fehlbildungen des Fötus und den Nachweis von Chromosomenerkrankungen. Das Risiko für Chromosomenanomalien des ungeborenen Kindes muss unter Berücksichtigung der Daten des ersten Screenings nach 12 Schwangerschaftswochen (± 2 Wochen) bestimmt werden.

Was ist der Begriff für das Screening von 2 Trimester?

Screening 2 Trimester wird während der Schwangerschaft ab 15 Wochen durchgeführt. Von 15 bis 20 Wochen der Schwangerschaft gibt die Frau Blut aus einer Vene. Von der 20. bis 24. Schwangerschaftswoche wird ein zweiter fötaler Ultraschall durchgeführt. Das zweite Screening wird von einem Geburtshelfer / Frauenarzt durchgeführt, der einer Frau eine Schwangerschaft gibt. In der Regel werden 2 Untersuchungen in derselben medizinischen Einrichtung durchgeführt, in der die Frau beobachtet wird. Bei Bedarf erhält die Frau eine Überweisung an die entsprechende medizinische Einrichtung. Ein zweites Screening wird kostenlos durchgeführt.

Was beinhaltet 2 Screening?

Das Screening auf 2 Trimester umfasst die biochemische Analyse von Blut und Ultraschall des Fötus. Untersucht werden Blutspiegel von humanem alpha-Fetoprotein (AFP), humanem Choriongonadotropin (hCG) und unkonjugiertem Estriol.

Alpha-Fetoprotein

Alpha-Fetoprotein ist ein Protein, das im Dottersack des Embryos, der fötalen Leber und ihrer Organe im Magen-Darm-Trakt produziert wird. Die fötalen Nieren entfernen AFP im Fruchtwasser, aus dem es in den Blutkreislauf der Mutter gelangt. Dieser Prozess beginnt mit 6 Wochen Schwangerschaft. Seit dem Ende des ersten Trimesters steigt die Konzentration von AFP im Blut der Mutter an und erreicht die höchsten Werte nach 32 bis 33 Schwangerschaftswochen.

Wenn AFP während des zweiten Screenings reduziert wird und der hCG-Spiegel hoch ist, besteht ein hohes Risiko einer Trisomie beim Fötus (einschließlich Down-Syndrom). Ein hoher AFP-Wert bei 2-Screening kann auch auf Probleme mit dem Fötus hinweisen, insbesondere auf ein hohes Risiko für die Entwicklung von Neuralrohrdefekten, Nieren und Fehlbildungen der Speiseröhre, des Darms und der vorderen Bauchwand.

Unkonjugiertes Östriol

Unkonjugiertes Estriol one ist eines der Östrogene, die im weiblichen Körper eine große Rolle spielen. Dieses Hormon wird in der fötalen Leber, den Nebennieren und der Plazenta produziert. Nur ein kleiner Teil des nicht konjugierten Estriols bildet sich im mütterlichen Organismus.

Normalerweise steigt der Anteil an unkonjugiertem Östriol mit der Schwangerschaftsdauer an. Sein reduzierter Spiegel während des 2-Trimesters kann mit dem Down-Syndrom, dem Fehlen des fötalen Gehirns, sein. Manchmal wird es vor der Androhung von Abtreibung oder Frühgeburt reduziert.

Bei der Untersuchung von AFP und hCG während des zweiten Screenings kann in 59% der Fälle ein Down-Syndrom im Fötus nachgewiesen werden. Wenn unkonjugiertes Estriol in diese Analyse einbezogen wird, ist das Screening in 69% der Fälle wirksam. Wenn 2 Screenings nur AFP enthalten, wäre die Wirksamkeit dreimal geringer. Durch Ersetzen der Studie von unkonjugiertem Estriol durch dimeres Inhibin A ist es möglich, die Wirksamkeit des Screening-2-Trimesters auf fast 80% zu steigern.

Ultraschall-Fötus zweites Trimester

Neben der Entnahme des venösen Blutes einer Frau bei Screening 2 muss sie sich zum zweiten Mal während der Schwangerschaft einer Ultraschalluntersuchung des Fötus unterziehen. Die optimale Zeit für fötalen Ultraschall beträgt 20-24 Wochen. Beim Ultraschall-Screening 2-Trimester beurteilt der Arzt die Dynamik des Wachstums des Kindes, ob es eine Verzögerung in seiner Entwicklung gibt, ob Vorhandensein oder Nicht-Vorhandensein von angeborenen Entwicklungsstörungen, Markern einer chromosomalen Pathologie, vorliegt. Neben der Untersuchung der Strukturen des Fötus werden der Ort der Plazenta, ihre Dicke und Struktur sowie das Fruchtwasservolumen bewertet.

Dritte Vorsorgeuntersuchung während der Schwangerschaft

Das dritte Screening während der Schwangerschaft ist endgültig. Die zukünftige Mutter hat bereits 2 Vorstellungen, deren Ergebnisse zu 3 Vorstellungen mitgebracht werden sollten. Überweisung auf 3 Vorsorgeuntersuchungen erfolgt durch den örtlichen Geburtshelfer / Frauenarzt, es ist kostenlos.

Wie ist der Begriff für das Screening von 3 Trimestern?

3 Screening wird in der Zeit von 32 bis 36 Schwangerschaftswochen durchgeführt. Einige Frauen befinden sich während dieser Zeit aufgrund von verschiedenen Anomalien während der Schwangerschaft bereits im Krankenhaus. In diesem Fall werden wahrscheinlich alle erforderlichen Studien in dem Krankenhaus durchgeführt, in dem sie sich befindet.

Was beinhaltet 3 Screening?

3 Screening umfasst fötalen Ultraschall, Kardiotokographie, ggf. Doplerometrie und biochemische Blutanalyse.

Fötaler Ultraschall

Die Ultraschalluntersuchung des Fötus beim 3-Screening schätzt seine Präsentation, Entwicklung, Entwicklungsverzögerung, Art und Struktur der Plazenta und ihre Position, Menge an Fruchtwasser, Entwicklung und Aktivität der Organe und Systeme des Fötus, schätzte seine körperliche Aktivität, ob das Nabelschnurgeflecht verwickelt ist. Wieder werden alle Gliedmaßen und Organe auf angeborene Fehlbildungen untersucht. Die Schwangerschaft wird auch bei der Erkennung von fehlenden Fehlbildungen nicht mehr unterbrochen, da der Fötus lebensfähig ist. Die Mutter wird dann zur Entbindung in die entsprechende Entbindungsklinik geschickt.

Kardiotokographie (CTG)

CTG in einigen Krankenhäusern machen alle werdenden Mütter während der Durchführung von 3 Screenings. In anderen medizinischen Einrichtungen erfolgt dies nach Angaben, wenn der Verdacht besteht, dass Probleme mit dem Kind auftreten. Beim CTG wird am Bauch der Mutter ein spezieller Sensor installiert, der den Herzschlag des Fötus aufzeichnet. Mutter während des Verfahrens merkt sich die Bewegung des Kindes. Nach der Beurteilung der Herzfrequenz des Fötus während eines bestimmten Zeitraums und seiner Reaktion auf Stress schließt der Arzt, ob das Kind an Hypoxie leidet (Sauerstoffmangel) oder nicht.

Doplerometrie

Diese Studie ist vergleichbar mit Ultraschall, sie kann sogar gleichzeitig mit demselben Gerät und demselben Arzt durchgeführt werden. Erlaubt Doplerometrie, den Blutfluss im Mutter-Plazenta-Fötus-System zu beurteilen. Die Art des Blutflusses und seine Geschwindigkeit, die Gefäßpermeabilität werden bewertet. Nach den Ergebnissen einer solchen Studie ist es manchmal notwendig, aufgrund schwerer Hypoxie des Babys auf eine frühe Entbindung zurückzugreifen. Dadurch können Sie das Leben und die Gesundheit des Kindes retten.

Biochemischer Bluttest

3 Screening beinhaltet einen biochemischen Bluttest, wenn die Ergebnisse des 1. und 2. Trimesters nicht in die Norm passen. Untersucht werden die Konzentrationen von b-hCG, mit einer Schwangerschaft assoziiertes Plazentaprotein, unkonjugiertes Östriol und Plazenta-Laktogen. Wenn die Indikatoren dieser Tests normal sind, ist die Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Baby zu bekommen, hoch.

Neugeborenes Screening

Das Screening eines Neugeborenen (Neugeborenen-Screening) umfasst eine Reihe von Maßnahmen, mit denen Sie bestimmte Krankheiten bei einem Kind im vorklinischen Stadium ihrer Entwicklung vermuten und diese unverzüglich behandeln können.

Im Stadium der Entbindungsklinik werden alle Kinder zwei Screening-Studien unterzogen: audiologisches Screening des Neugeborenen und Screening auf Erbkrankheiten.

Audiologisches Screening des Neugeborenen

Alle Neugeborenen durchlaufen ein audiologisches Screening. Diese Studie wird durchgeführt, um angeborene Hörprobleme oder frühkindliche Probleme bei Neugeborenen zu identifizieren. Mit einem speziellen Gerät wird das Hören untersucht, das die verzögerte induzierte otoakustische Emission registriert und analysiert. Vor der Studie untersucht ein Neonatologe die Risikofaktoren eines Kindes für die Entwicklung einer Hörstörung. Ihre Liste ist sehr umfangreich. Häufig kann ein Kind mehrere Faktoren haben, die zu Hörverlust führen.

Der Zeitpunkt des Screenings eines Neugeborenen

Bedingungen des audiologischen Screenings ─ 3-5 Tage nach der Geburt bei Vollzeitkindern, dh vor der Entlassung. Frühgeborene können später 6-7 Tage nach der Geburt untersucht werden. Es sind Frühgeborene, die die größte Risikogruppe für die Entwicklung von Hörproblemen darstellen.

Das Siebgerät ist kompakt und einfach zu bedienen. Das Verfahren selbst ist einfach und bringt Kindern keine Beschwerden. Das Screening kann bei einem Kind im Traum und beim Saugen an der Brust durchgeführt werden.

Was beeinflusst die Untersuchungsergebnisse?

Nach dem Test zeigt das Display des Geräts das Ergebnis an: "bestanden" oder "nicht bestanden".

Kinder, die sich im Stadium der Entbindungsklinik noch keiner audiologischen Untersuchung unterzogen haben, werden zur eingehenden Diagnose der Krankheit und erforderlichenfalls zur Ernennung frühzeitiger Behandlungs- und Rehabilitationsmaßnahmen an einen Audiologen geschickt.

Es gibt viele Kinder, die den Test nicht von einem Ohr oder von beiden Seiten bestanden haben. Dies bedeutet nicht, dass jeder einen Hörverlust hat. Es gibt andere Faktoren, die das Testergebnis beeinflussen können. Die häufigsten dieser Faktoren sind:

  • Das Kind hat vor dem Eingriff lange Zeit auf einer bestimmten Seite gelegen. In einem bestimmten Zeitraum kann der Test nicht bestanden werden.
  • Im äußeren Gehörgang angesammeltes Schwefel oder Ur-Fett, das den Test stört.
  • Fremdgeräusche, fehlerhafte Batterie des Geräts, unzureichende Erfahrung des Forschers.

Screening eines Neugeborenen auf Erbkrankheiten

Das Screening auf genetische Erkrankungen bei Neugeborenen in unserem Land wird seit über 30 Jahren durchgeführt. Zunächst bestand nur eine Krankheit - die Phenylketonurie. Nach acht Jahren begannen sie, Neugeborene auf eine andere schwere Erkrankung, die angeborene Hypothyreose, zu untersuchen. Im Jahr 2006 ergänzte das Screening bei Neugeborenen drei weitere Krankheiten - das Adrenogenitalsyndrom, die Mukoviszidose und die Galaktosämie.

Was ist der Screening-Test für ein Neugeborenes?

Nach den Anforderungen der Weltgesundheitsorganisation ist ein Screening eines Neugeborenen auf bestimmte Krankheiten möglich und in folgenden Fällen gerechtfertigt:

  • Die Krankheit sollte in der untersuchten Bevölkerung recht häufig sein.
  • Die Symptome der Krankheit und ihre Labormarker sollten eingehend untersucht werden.
  • Der Nutzen des Screenings sollte die Kosten für die Durchführung des Screenings übersteigen und sehr schwere Krankheiten erkennen.
  • Falsch negative Testergebnisse sollten nicht so sein, dass es keine vermissten Patienten gibt;
  • Falsche positive Antworten sollten nicht so sehr sein, dass sie kein zusätzliches Geld für die erneute Diagnose ausgeben.
  • Die im Screening enthaltene Analyse sollte für Kinder sicher und leicht durchzuführen sein.
  • Erkennbare Krankheiten sollten gut auf die Behandlung ansprechen;
  • Sie müssen wissen, in welchem ​​Alter es nicht zu spät ist, um die Behandlung zu beginnen, damit die gewünschte Wirkung erzielt wird.

Alle Krankheiten, die bei Neugeborenen in Russland gemäß dem Programm für Neugeborenen-Screening untersucht werden, erfüllen diese Anforderungen.

Dauer des Screenings auf Erbkrankheiten

Das Screening von Neugeborenen wird in mehreren Schritten durchgeführt. Es ist wichtig, die Fristen für die Untersuchung von Neugeborenen einzuhalten, um kein krankes Kind aus den Augen zu verlieren und rechtzeitig mit der Behandlung zu beginnen.

Stufe 1 ist die Entnahme von Kapillarblut von Neugeborenen in einer Entbindungsklinik zur Analyse. Der Zeitpunkt der Vorsorgeuntersuchung hängt davon ab, ob es sich um ein ganzjähriges Baby handelt oder nicht. Ganztagsbabys werden nach 4-5 Tagen untersucht, vorzeitig nach 7 Tagen. Das Blut wird von der Krankenschwester von den Fersen des Babys genommen. Für die Blutentnahme gibt es spezielle Filterpapierformen, auf denen mehrere Kreise aufgebracht sind. Diese Kreise sollten gleichmäßig von zwei Seiten mit Bluttropfen getränkt werden. Dann werden die Formen getrocknet. Getrocknete Formen werden in das Labor für medizinische und genetische Beratung (CIM) transportiert.

Beim Screening von Neugeborenen im Stadium 2 werden die notwendigen Laborparameter im Blut bestimmt. Die etablierten Bedingungen des Screenings ermöglichen es, Patienten sofort zu verdächtigen, die Krankheit zu bestätigen, wenn sie vorliegt, und frühzeitig mit der Behandlung zu beginnen.

Stufe 3 gilt nur für Kinder, deren Screening-Ergebnisse positiv sind. Das gleiche Labor von CIM führt wiederholte Diagnosen durch. Die DNA-Diagnose der Krankheit wird in Bundeszentren durchgeführt.

Stufe 4 umfasst die Kinder, bei denen die Krankheit im Labor und genetisch bestätigt wird. Es ist eine lebenswichtige Behandlung für die Krankheit verordnet. Die Teilnahme an der Behandlung und Betreuung von Kindern nimmt Ärzte verschiedener Fachrichtungen ein. Wenn die Vorsorgezeit erreicht ist, beginnt die Behandlung von kranken Kindern, noch bevor sie einen Monat alt werden.

Stufe 5 des Screening-Programms umfasst die medizinische genetische Beratung für Familien mit einem kranken Kind und die genetische Diagnose von Familienmitgliedern, bei denen das Kind mit einer genetischen Erkrankung geboren wurde. Dies ist notwendig, um das weitere Risiko von kranken Kindern in der Familie zu bestimmen.

Standards für das Screening auf Erbkrankheiten

Die Screeningraten für Erbkrankheiten sind für jede Krankheit in dieser Gruppe unterschiedlich. Die Konzentrationen an essentiellen Hormonen und Enzymen, die am menschlichen Stoffwechsel beteiligt sind, werden untersucht. Wenn ihre pathologischen Werte der erneuten Prüfung von Kindern zugewiesen werden. Dann wird die endgültige Diagnose gestellt und die Behandlung verordnet.

Eltern müssen die Normen des Screenings nicht kennen, es ist das Los des Kinderarztes und der Genetik. Sie wählen Kinder aus Risikogruppen aus und senden sie zur weiteren Untersuchung.

Welche Krankheiten werden bei einem Neugeborenen gescreent?

Fünf Krankheiten werden in die Liste der Krankheiten aufgenommen, für die alle Neugeborenen unseres Landes untersucht werden. Diese Krankheiten sind gut untersucht und werden mit der rechtzeitigen Diagnose erfolgreich behandelt. Zu den Krankheiten der Neugeborenen-Screening-Gruppe gehören:

  • Mukoviszidose;
  • Phenylketonurie;
  • Angeborene Hypothyreose;
  • Adrenogenitalsyndrom;
  • Galaktosämie

Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine sehr schwere Erkrankung, die durch eine Mutation in einem der Gene verursacht wird. Dieses Gen ist für die Bildung eines Proteins verantwortlich, das in den Zellen des menschlichen Körpers die Rolle eines Kanals für Chlor spielt. Wenn dieser Kanal ausfällt, sammeln sich in den Zellen einiger Organe Schleim und viskose Geheimnisse anderer Natur an. Die betroffenen Organe sind die Lunge, die Bauchspeicheldrüse und der Darm. In den am pathologischen Prozess beteiligten Organen beginnt sich eine chronische Infektion zu entwickeln.

Es gibt verschiedene Formen der Erkrankung: Darmschäden, Lungenerkrankungen und Mischformen. Letzteres ist das häufigste. In der Lungenform leiden Patienten an einer chronischen bronchopulmonalen Entzündung mit einer obstruktiven Komponente. Allmählich leidet der Körper an Sauerstoffmangel. Die Darmform ist von Verdauungsproblemen begleitet, da die Pankreasgänge blockiert sind und die notwendigen Enzyme nicht in den Darm transportiert werden. Kinder beginnen im Wachstum und der psychomotorischen Entwicklung hinterherzuhinken. Mischform kombiniert Schäden an Lunge und Darm.

Die Behandlung von Patienten ist sehr schwierig und teuer. Enzympräparate zur Verdauung von Nahrungsmitteln, Antibiotika zur Behandlung von Infektionen, Inhalation zur Verflüssigung des Auswurfs und andere Therapien sind ständig erforderlich. Bei guter Behandlung kann die Lebenserwartung 35 Jahre oder mehr erreichen. Viele sterben in der Kindheit oder Jugend an sekundären Problemen (Atemwegs- und Herzinsuffizienz, Schichtung schwerer Infektionen usw.).

Interpretation des Screenings auf Mukoviszidose

Je früher ein Screening auf Mukoviszidose durchgeführt wird, desto besser ist die Prognose kranker Kinder. Bei Flecken von getrocknetem Blut wird die Menge an immunreaktivem Trypsin durch Screening auf Mukoviszidose bestimmt. Mit seiner erhöhten Menge wird ein weiterer Test durchgeführt. Um die Diagnose mit einem positiven Screening-Ergebnis zu bestätigen, wird dem Neugeborenen im Alter von 3-4 Wochen ein Schweißtest gezeigt. Ein negatives Ergebnis des Schweißtestes zeigt an, dass das Kind gesund ist, obwohl es einige Zeit weiterer sorgfältiger Beobachtung bedarf. Ein positiver Test deutet darauf hin, dass das Kind an Mukoviszidose leidet, auch wenn noch keine klinischen Manifestationen der Krankheit vorliegen.

Phenylketonurie

Phenylketonurie ist eine schwere genetische Erkrankung. Kranke Familienmitglieder befinden sich in derselben Generation. Der Kern der Erkrankung liegt in der Genmutation, die für die Aktivität eines der wichtigen Enzyme verantwortlich ist. Es wird Phenylalaninhydroxylase genannt, es ist für die Verwendung der Aminosäure Phenylalanin notwendig. Sie ist die Vorstufe von Tyrosin. Aufgrund einer genetischen Mutation reichert sich Phenylalanin im Blutkreislauf an. Seine große Menge ist giftig für den Körper, nämlich für das sich entwickelnde Gehirn. Nahezu alle kranken Kinder, die wegen dieser Krankheit nicht behandelt werden, sind geistig zurückgeblieben, ihre Entwicklung ist sehr verzögert. Oft gibt es Krämpfe, verschiedene Verhaltensstörungen. Das Wichtigste bei der Behandlung der Krankheit ist eine Diät ohne Phenylalanin und die Einnahme spezieller Mischungen, die dazu beitragen, den Gehalt der restlichen Aminosäuren im Körper auf einem normalen Niveau zu halten.

Interpretation des Screenings auf Phenylketonurie

Das Entschlüsseln des Screenings auf Phenylketonurie ist sehr wichtig, da die rechtzeitige Einleitung der Therapie Kindern die Möglichkeit gibt, sich vollständig zu entwickeln. Wir untersuchen die Phenylalaninmenge im Blut, die den Kindern der ersten Lebenswoche auf Filterpapier entnommen wird. Nach Erhalt eines positiven Ergebnisses ist ein erneuter Test erforderlich, um die Patienten zu identifizieren.

Angeborene Hypothyreose

Angeborene Hypothyreose ist eine schwere Schilddrüsenerkrankung, die Teil des Screening-Programms für Neugeborene ist. Die Krankheit wird durch verschiedene Störungen der Schilddrüse (vollständig oder unvollständig) verursacht, die wichtige Hormone produzieren. Diese Hormone sind Jod, sie werden für das richtige Wachstum und die geistige Entwicklung des Kindes benötigt. Wenn die Schilddrüse fehlt oder unterentwickelt ist, werden ihre Hormone unzureichend. Die klinischen Manifestationen der Erkrankung sind sehr unterschiedlich, sie hängen vom Grad der Funktionsstörung ab. Aber nur die frühzeitige Behandlung mit Schilddrüsenhormonen hilft dem Kind, sich zu einem vollwertigen Menschen zu entwickeln und unterscheidet sich nicht von seinen Altersgenossen. Ohne Behandlung bleibt die Person lebenslang behindert. Die Krankheit kann vererbt werden und kann aus unbekannten Gründen auftreten. Es ist eine der häufigsten Krankheiten im Screening-Programm für Neugeborene. Kinderarzt, Genetiker und Endokrinologe beschäftigen sich mit der Behandlung und Betreuung von kranken Kindern.

Entschlüsselungsscreening auf angeborene Hypothyreose

Um kranke Kinder zu identifizieren, wird der Gehalt an Schilddrüsen-stimulierendem Hormon (TSH) in Blutflecken von Neugeborenen untersucht. Erhöhte TSH bei einem Kind ist ein Signal für einen erneuten Test. Nach den Ergebnissen des zweiten Tests werden kranke Kinder identifiziert. Einige Patienten werden einer molekulargenetischen Analyse unterzogen, um die Ursache der Erkrankung zu ermitteln. Dies ist zwar nicht immer notwendig, da die Behandlung der Erkrankung gleich ist und in der Hormonersatztherapie besteht.

Adrenogenitalsyndrom

Das Adrenogenitalsyndrom ist eine Erbkrankheit. Wenn es den Austausch von Hormonen in der Nebennierenrinde unterbricht. Aufgrund der Mutation des Gens, das für die Arbeit des Enzyms Steroid 21-Hydroxylase verantwortlich ist, ist der Austausch von Cortisol und Aldosteron und ihren Vorgängern nicht korrekt. Ihre Vorläufer beginnen sich im Blutstrom anzusammeln und verursachen eine erhöhte Produktion von Androgenen. Hierbei handelt es sich um männliche Geschlechtshormone, die sich ebenfalls im Blut anreichern und zu einem hellen Krankheitsbild führen.

Es gibt drei Formen der Krankheit:

  • Solter - das schwierigste, lebensbedrohlich.

Die äußeren Genitalien von Mädchen bei der Geburt ähneln denen von Jungen. Bei Jungen ist das Auftreten der Krankheit nicht sichtbar. Aber in den ersten Lebenswochen gab es Krisen aufgrund des ausgeprägten Salzverlustes. Krisen manifestieren sich durch schweres Erbrechen, Dehydratation, Krampfsyndrom und Beeinträchtigung des Herzmuskels.

  • Die einfache Viril-Form ist in Bezug auf die Lebensbedrohung weniger schwerwiegend.

Von Geburt an sind die äußeren Genitalien bei Mädchen den männlichen Genitalorganen sehr ähnlich. Früh in Kindern beider Geschlechter erscheinen sekundäre Geschlechtsmerkmale und der männliche Typ.

  • Die nichtklassische Form beginnt nicht mit der Geburt, sondern in der Pubertät.

Bei Mädchen gibt es keine Menstruation, die Brustdrüsen entwickeln sich schlecht, Haarwuchs tritt wie bei Männern auf.

Die Behandlung der Patienten erfolgt unter der Kontrolle der Genetik und des Endokrinologen. Hormonpräparate werden verschrieben.

Decodierungs-Screening für das Adrenogenitalsyndrom

Bei der Entschlüsselung der Analyse des Adrenogenitalsyndroms wird der Gehalt an 17-Hydroxyprogesteron im Blut von Neugeborenen untersucht. Wenn die Werte nicht in das normale Screening passen, wird ein erneuter Test festgelegt, gemäß den Ergebnissen, die erkrankte Kinder identifiziert. Je früher die Diagnose gestellt und die Behandlung begonnen wird, desto besser wird das Ergebnis bei kranken Kindern sein.

Galaktosämie

Galaktosämie ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die den Stoffwechsel beeinflusst, nämlich den Galaktosemetabolismus. Galaktose ist Milchzucker in der Muttermilch und in der Milch anderer Tiere. Bei dieser Krankheit steigt der Galactosegehalt im Blut an. Die Symptome der Krankheit beginnen im ersten Lebensmonat. Dazu gehören Erbrechen, Gelbsucht, lockerer Stuhlgang, Lebervergrößerung, Katarakte, Verzögerung der geistigen und motorischen Entwicklung und Nierenfunktionsstörungen. Diese Symptome sind durch die klassische Form gekennzeichnet. Es gibt eine andere Form der Krankheit, bei der Taubheit statt Katarakt vorliegt. Bei der Behandlung ist die Ernährung sehr wichtig. Muttermilch und Milchrezepturen sind ausgeschlossen. Dem Kind wird eine spezielle Sojabohnenmischung zugeteilt, in der Galaktose nicht enthalten ist.

Interpretation des Screenings auf Galaktosämie

Bei der Untersuchung des Blutes von Neugeborenen untersuchen Sie den Gehalt an Galactose oder Galactose-1-fostfata. Wenn ihre Indikatoren nicht den Screening-Standards entsprechen, wird ein Wiederholungstest durchgeführt. Ein hoher Galactosegehalt oder ein niedriger Enzymgehalt in beiden Tests begünstigen die Diagnose einer Galactosämie. Obligatorische Inspektion und Beratung des Kindes durch einen Genetiker. Durch die frühzeitige Therapie können Sie Komplikationen der Krankheit vermeiden und dem Kind die Chance geben, gesund aufzuwachsen.