Screening während der Schwangerschaft

Das gesamte Screening ist in die Anzahl der Trimester unterteilt, da die werdende Mutter während jeder Schwangerschaftszeit gezwungen ist, sich einem geplanten Studium zu unterziehen.

Die Screenings sind in doppelte, dreifache und vierteljährliche Tests unterteilt, die bestimmte hormonelle Anomalien während aller Schwangerschaftsperioden zeigen.

Das Hauptziel des Screenings ist die Einteilung der Risikokategorien bei der Entwicklung angeborener Missbildungen bei einem Fetus: Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Entwicklungsstörungen des Neuralrohrs. Basierend auf Ultraschall- und Bluttestergebnissen aus einer Vene wird das Ergebnis berechnet.

Natürlich werden bei der Verarbeitung von Informationen persönliche Informationen einer Frau berücksichtigt (vom Alter, Gewicht, schlechten Gewohnheiten bis zum Einsatz von Hormonarzneimitteln während der Schwangerschaft).

Was sind die Vorsorgeuntersuchungen für die Schwangerschaft?

Auf Ultraschall sollte untersucht werden - die Dicke des Kragenraums (TVP). Wenn dieser Koeffizient 2-2,5 cm überschreitet, zeigt dies das mögliche Vorhandensein eines Down-Syndroms bei einem Kind an.

TVP wird in streng begrenzten Schwangerschaftsperioden gemessen - von 11 bis 14 Wochen, genauer gesagt - bis zu 12 Wochen. Später wird der Fötus wachsen und die Indikatoren für TVP verlieren ihren Informationsgehalt.

Im ersten Trimester wird Blut an die Hormone b-hCG und PAPP-A gespendet.

Das zweite Screening (16-18 Wochen) sieht keinen Ultraschall vor - Indikationen dafür werden vom ersten genommen. Und Blut muss an das Hormon b-hCG, das Alpha-Protein-Protein AFP und das Östriol gespendet werden - das ist der sogenannte "Dreifach-Test".

Screening-Testergebnisse

Die Ergebnisse müssen etwa drei Wochen warten. Testergebnisse werden nicht in Zahlen ausgedrückt, sondern in MoM, was Multiplizität in der Medizin bedeutet. Der Median ist der Durchschnitt für einen bestimmten Marker. Bei der MoM-Rate sollte es im Bereich von 0,5 bis 2,0 liegen. Wenn sich aufgrund von Analysen eine Abweichung von der Norm ergab, liegt eine gewisse Pathologie in der Entwicklung des Fötus vor.

Erhöhte hCG können auf solche Abweichungen hinweisen: chromosomale Entwicklungsstörungen, Mehrlingsschwangerschaft, Rhesuskonflikt. Reduzierte hCG-Gespräche über Eileiterschwangerschaft, die Gefahr von Fehlgeburten und nicht in der Entwicklung befindliche Schwangerschaften. Die Zunahme und Abnahme des AFP weist auf wahrscheinliche Chromosomenanomalien hin.
Die Menge und Kombinationen von Abweichungen in den Hormonanteilen können auch über das Vorhandensein von Pathologien berichten. Beim Down-Syndrom wird beispielsweise der AFP-Index unterschätzt und hCG hingegen wird überschätzt. Ein charakteristisches Merkmal des nicht geschlossenen Neuralrohrs ist ein erhöhter Anteil an Alpha-Protein-Protein (AFP) und ein reduzierter Grad an Hormon-Choriongonadotropin-HCG. Beim Edwards-Syndrom sind die untersuchten Hormone reduziert.

Wenn es ein hohes Risiko gibt

Bei hohem Risiko wird eine Frau zur Konsultation an einen Genetiker überwiesen. Hier müssen Sie eine sehr wichtige Entscheidung im Leben treffen. Die durch Ihre Messergebnisse angezeigten Missbildungen sind nicht behandelbar. Hier erhalten Sie die Information, dass Sie höchstwahrscheinlich ein "nicht solches" Kind haben werden.

Der Genetiker wird Ihre Indikatoren untersuchen, Informationen zu Ihrem Stammbaum und klären, ob zur Rettung der Schwangerschaft eine hormonelle Behandlung durchgeführt wurde (Utrogestan, Duphaston). Sie werden darauf hingewiesen, dass es keine Möglichkeit gibt, mit 100% iger Genauigkeit festzustellen, ob das Baby andere Pathologien als invasive Methoden hat. Diese Methoden sind nicht sehr harmlos: Biopsie des Chorions, Amniozentese (Einnahme von Fruchtwasser durch Punktion im Unterleib), Cordocentese (Punktion aus der Nabelschnur des Fötus). Ein gewisses Risiko bei der Durchführung invasiver Forschung besteht.

Leider haben Screenings heutzutage wenig Informationen. Die Unsicherheit und der Irrtum nicht-invasiver Studien sind ziemlich hoch. Einige Ärzte streiten sich im Allgemeinen über die Durchführbarkeit solcher Verfahren.

Erstes Screening während der Schwangerschaft

In den ersten drei Monaten der Schwangerschaft unterziehen sich absolut alle Frauen diesem schmerzlosen Eingriff.

Das erste Screening während der Schwangerschaft bietet die Möglichkeit, die Pathologie in der Entwicklung des Fötus zu erkennen. Es besteht aus Ultraschall und Blutuntersuchungen. Bei der Diagnostik werden alle persönlichen Daten einer Frau berücksichtigt (ab Alter, Gewicht, chronische Erkrankungen und schlechte Gewohnheiten). Ihr Blut wird aus einer Vene genommen und Ultraschall durchgeführt.

Datum der ersten Vorsorgeuntersuchung während der Schwangerschaft

Alle diese Handlungen führen zu 10 bis 13 Schwangerschaftswochen. Trotz dieser kurzen Zeit helfen sie, die genetischen und chromosomalen Abnormalitäten des Fötus zu erkennen.

Alle Schlussfolgerungen über die Entwicklung des zukünftigen Kindes treffen die Ergebnisse der Forschung und Analyse. Wenn bei der Diagnose eine hohe Wahrscheinlichkeit von Abnormalitäten bei der Entstehung des Babys festgestellt wurde, wird die Frau wegen Amniozentose und CVS geschickt.

  • Frauen, die weißer als 35 Jahre sind.
  • Diese zukünftigen Mütter, die Kinder mit Down-Syndrom oder anderen genetischen Anomalien hatten.
  • Schwangere, die bereits Kinder mit Behinderungen hatten oder in der Vergangenheit Fehlgeburten hatten.

Außerdem ist ein Screening für Frauen obligatorisch, die im ersten Trimenon an Viruserkrankungen leiden und kontraindizierte Medikamente zur Therapie einnehmen.

Vorbereitungsphase für das erste Screening

Die Vorbereitung der ersten Vorsorgeuntersuchung erfolgt in der vorgeburtlichen Klinik unter Anleitung eines Frauenarztes.

  1. Testen Sie einen Bluttest und einen Ultraschall am selben Tag und im selben Labor.
  2. Führen Sie einen Bluttest mit leerem Magen durch, unterlassen Sie den Sex, um mögliche Verfälschungen der Ergebnisse auszuschließen.
  3. Bevor Sie in die Klinik gehen, wiegen Sie - Sie müssen das Formular ausfüllen.
  4. Vor dem Eingriff sollten Sie kein Wasser trinken, mindestens nicht mehr als 100 ml.

Wie läuft der erste Screening ab?

Die erste Stufe ist biochemisch. Dies ist ein Bluttest. Seine Aufgabe ist es, Abnormalitäten wie das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom, Defekte in der Gehirnbildung und das Rückenmark des Fötus zu identifizieren.

Die Ergebnisse der Blutuntersuchung beim ersten Screening liefern keine authentischen Daten für die Diagnose, geben aber Anlass für weitere Untersuchungen.

Die zweite Phase ist eine Ultraschalluntersuchung der ersten drei Schwangerschaftsmonate. Sie bestimmt die Entwicklung der inneren Organe und die Lage der Gliedmaßen. Zusätzlich werden Messungen am Körper des Kindes vorgenommen und mit den entsprechenden Standards verglichen. Dieses Screening untersucht die Lage und Struktur der Plazenta, des Nasenknochens des Fötus. Normalerweise wird es zu dieser Zeit bei 98% der Kinder gesehen.

Normen des ersten Screenings während der Schwangerschaft

Das erste Screening bestimmt auch mehrere Schwangerschaften, wenn alle Indikatoren die Norm überschreiten.

  • Wenn die Testergebnisse höher als normal sind, ist das Down-Syndrom-Risiko bei einem ungeborenen Kind hoch. Wenn sie unter dem Normalwert liegen, ist das Edwards-Syndrom möglich.
  • Die Norm PAPP-A ist ein weiterer erster Screening-Faktor für die Schwangerschaft. Dies ist Plasmaprotein A, dessen Spiegel während der gesamten Schwangerschaft ansteigt, und wenn dies nicht der Fall ist, bedeutet dies, dass das ungeborene Kind eine Neigung zu Krankheiten hat.
  • In dem Fall, in dem PAPP-A unter dem Normalwert liegt, ist das Risiko der Entwicklung von Anomalien und Pathologien beim Kind hoch. Wenn es über der Norm liegt, aber gleichzeitig die anderen Forschungsergebnisse nicht von der Norm abweichen, besteht kein Grund zur Sorge.

Die Norm beim ersten Screening ermöglicht der Mutter, die Ergebnisse der erhaltenen Analysen unabhängig voneinander zu entschlüsseln. Mit Kenntnis ihrer Normen kann eine schwangere Frau die Risiken für die Entwicklung der Pathologien und Krankheiten des ungeborenen Kindes bestimmen.

Um die Indikatoren zu berechnen, müssen Sie den Koeffizienten MoM verwenden, der Abweichungen vom Durchschnitt anzeigt. Bei der Berechnung werden korrigierte Werte berücksichtigt, wobei die Besonderheiten des weiblichen Körpers berücksichtigt werden.

Wenn Sie bei den Screening-Ergebnissen nicht sicher sind, wiederholen Sie die Ergebnisse, indem Sie dieselben Blut- und Ultraschalluntersuchungen in einem anderen Labor durchführen. Dies kann vor der 13. Schwangerschaftswoche erfolgen.

Zweites Screening während der Schwangerschaft

Mit Hilfe des Screenings werden Risikogruppen für Komplikationen sowie angeborene Anomalien des Fötus während der Schwangerschaft ermittelt.

Das wiederholte Screening wird während des zweiten Trimesters durchgeführt, obwohl 16-17 Wochen als am effektivsten angesehen werden.

Daten des zweiten Screenings während der Schwangerschaft

Eine sekundäre umfassende Studie wird durchgeführt, um die Wahrscheinlichkeit der Bildung von Anomalien in den Chromosomen des Fötus zu bestimmen: Zu diesem Zeitpunkt ist ihre Wahrscheinlichkeit ziemlich hoch.

Das zweite Screening besteht aus drei Arten:

  1. Ultraschall (Erkennung von Anomalien mittels Ultraschall),
  2. biochemisch (Blutbild),
  3. kombiniert, wo die ersten beiden angewendet werden.

Normalerweise wird eine Ultraschalluntersuchung während einer Screening-Studie am Ende des zweiten Trimesters durchgeführt und besteht aus einer Blutuntersuchung auf verschiedene Anzeichen. Dabei werden auch die Ergebnisse einer früher durchgeführten Ultraschalluntersuchung berücksichtigt. Das System der sequentiellen Operationen während dieser Reihe von Studien ist wie folgt: Nachdem Blut gespendet und eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt wurde, füllt die Frau einen Fragebogen mit persönlichen Daten aus, der die Dauer der Schwangerschaft und die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von Defekten bestimmt. Unter Berücksichtigung der Dauer der Schwangerschaft werden Tests durchgeführt. Danach werden die zur Berechnung von Risiken erhaltenen Informationen von einem Computerprogramm verarbeitet. Allerdings können auch die erzielten Ergebnisse nicht als endgültige Diagnose angesehen werden, als absolute Garantie für das Vorhandensein eines Risikos, wenn eine solche festgestellt wird. Um genauere und detailliertere Informationen zu erhalten, wird eine schwangere Frau geschickt, um zusätzliche Tests durchzuführen und einen Genetiker zu konsultieren.

Das zweite Screening während der Schwangerschaft ist eine biochemische Untersuchung des Blutes der zukünftigen Mutter für bestimmte Tests.

Genauer gesagt, der sogenannte "Dreifach-Test", bei dem es um den Grad der Proteine ​​und Hormone geht, wie beispielsweise: humanes Choriongonadotropin (hCG) im Blut, Alpha-Fetoprotein (AFP), freies Estyrol. Der Test wird "vervierfacht", wenn dieser sekundäre Forschungskomplex auch die Blutentnahme auf der Ebene von Inhibin A vorsieht.

Die Untersuchung der Blutkonzentrationen dieser Hormone und Proteine ​​ermöglicht es, mit hoher Wahrscheinlichkeit die Möglichkeit der Bildung von Down-Syndrom, Edwards-Syndrom und Neuralrohrdefekten bei einem Kind zu beurteilen.

Die Ergebnisse der Studienwiederholung können ein indirekter Indikator für den fehlerhaften Zustand der Bildung des Kindes und für die Verschlimmerung der Schwangerschaft sein. Zum Beispiel weist der abnormale hCG-Grad auf Abnormalitäten in den Chromosomen, die Gefahr der Bildung von Präeklampsie oder das Vorhandensein von Diabetes mellitus bei der werdenden Mutter hin.

Niedrigere hCG-Werte können auf eine abnormale Entwicklung der Plazenta hinweisen.

Erhöhtes oder erniedrigtes Serum einer schwangeren Frau, AFP und Inhibin A sind Anzeichen für eine Störung der natürlichen Formation des Babys und wahrscheinliche angeborene Anomalien - die Defekte des offenen Neuralrohrs, möglicherweise das Down- oder das Edwards-Syndrom. Wenn Alpha-Fetoprotein dramatisch ansteigt, kann der Fötus sterben. Wenn sich das Niveau des weiblichen Steroidhormons, freies Östriol, ändert, kann die Aktivität des Plazenta-Systems verhindert werden: sein Mangel impliziert die wahrscheinliche unregelmäßige Funktion des Kindes.

Wenn sich die Ergebnisse des wiederholten Studienkomplexes als ungünstig herausstellten, sollte man sich keine Sorgen machen. Sie sprechen nur über die wahrgenommenen Risiken von Abweichungen, nicht über eine endgültige Diagnose. Für den Fall, dass zumindest die einzige Komponente des Sekundärscreenings nicht in die Norm passt, müssen zusätzliche Untersuchungen durchgeführt werden. Einige Faktoren können die Leistung einer Screening-Studie beeinflussen: In-vitro-Fertilisation, Gewicht der Frau, Diabetes, schlechte Gewohnheiten wie Rauchen.

Was ist ein Screening während der Schwangerschaft und warum wird es durchgeführt?

Zusammen mit dem Einsetzen der Schwangerschaft hört eine Frau oft das Wort "Screening". Jemand von zukünftigen Müttern spricht angstvoll über ihn, jemand mit Irritation, jemand bleibt gleichgültig und greift nicht in die Essenz ein. Was ist ein Screening und warum ist es negativ?

In der Tat ist dies nur ein Komplex von diagnostischen Verfahren, die planmäßig durchgeführt werden und dazu beitragen, dass sich das Kind richtig entwickelt. Es ist nichts falsch mit ihnen. Seit dem Jahr 2000 werden in schwangeren Kliniken alle Schwangeren gescreent.

Was ist ein Screening?

Screening in der Medizin ist ein Komplex diagnostischer Verfahren, die die Risiken der Entwicklung bestimmter Pathologien aufzeigen. Das heißt, die Ergebnisse einer solchen Umfrage zeigen eine bestimmte Krankheit oder Faktoren an, die zu ihrer Entwicklung führen werden.

Das Screening wird in verschiedenen Bereichen der Medizin eingesetzt. Durch genetisches Screening können Sie beispielsweise Krankheiten, die vererbt werden, schnell erkennen. In der Kardiologie wird diese Methode zur Früherkennung von ischämischen Erkrankungen, arterieller Hypertonie und solchen Faktoren eingesetzt, die das Risiko für die Entwicklung dieser Pathologien erhöhen.

Das Screening-Verfahren kann in einer Stufe durchgeführt werden und sogar aus einer Untersuchung bestehen oder in bestimmten Abständen mehrmals durchgeführt werden. Mit dieser Methode können Ärzte die Variabilität der untersuchten Parameter beurteilen. Screening ist kein obligatorisches Verfahren, aber es hilft, die Entwicklung von Krankheiten zu verhindern oder sie frühzeitig zu erkennen, wenn die Behandlung effizienter ist und weniger Zeit und finanzielle Kosten erfordert.

Screening während der Schwangerschaft wird als Perinatal bezeichnet. Anhand dieser Umfragen kann ermittelt werden, ob eine schwangere Frau ein Kind mit Entwicklungsstörungen hat. Es gibt die Wahrscheinlichkeit eines zukünftigen Kindes mit Down-Syndrom, Patau, Edwards, Neuralrohrdefekt usw. an.

Das perinatale Screening besteht aus mehreren diagnostischen Methoden:

  1. Ultraschall - die Untersuchung des Fötus, die Merkmale seiner Struktur, die Identifizierung von Markern für Chromosomenanomalien. Diese Art der Untersuchung umfasst auch die Doppler- und Kardiotokographie - Verfahren zur Untersuchung des Nabelschnurflusses und des fötalen Herzschlags.
  2. Biochemische Analyse - Bestimmen der Menge bestimmter Proteine ​​im Serum der Mutter, die die Wahrscheinlichkeit fötaler Abnormalitäten anzeigen.
  3. Invasive Methoden (Chorionebiopsie, Amniozentese usw.) werden nur durchgeführt, wenn nach biochemischen Analysen und Ultraschalldaten ein hohes Risiko für genetische Pathologien festgestellt wurde.

Wie Sie sich auf die Studie vorbereiten und wie sie durchgeführt wird

Die Vorbereitung des Screenings während der Schwangerschaft hängt davon ab, welche Untersuchungen durchgeführt werden.

Allgemeine Empfehlungen sind:

  • Es ist notwendig, sich auf positive Ergebnisse einzustellen und sich keine Sorgen zu machen. Stress und emotionaler Stress spiegeln sich im gesamten Körper wider: beeinflussen die Produktion von Hormonen, die Arbeit der inneren Organe. All dies kann die Ergebnisse verfälschen.
  • Bei transvaginalem Ultraschall ist kein spezielles Training erforderlich, aber Sie müssen ein Kondom nehmen. Wenn die Bauchuntersuchung der Blase abgeschlossen sein sollte, sollten 25-30 Minuten, bevor 1-2 Gläser Wasser getrunken werden müssen.
  • 4 Stunden bevor die biochemische Analyse des Blutes nicht gegessen werden kann, erfolgt der Zaun auf leeren Magen.
  • In den nächsten 3 Tagen müssen die Untersuchungen den Geschlechtsverkehr aufgeben.

Unmittelbar vor dem Screening füllt eine Frau einen Fragebogen aus oder beantwortet Fragen eines Arztes, die allgemeine Daten (Alter, Gewicht, Anzahl der Schwangerschaften und Geburten) sowie die Empfängnismethode, das Auftreten schlechter Gewohnheiten, chronische und erbliche Erkrankungen angeben.

Screeningtests werden wie üblich durchgeführt:

  • Ultraschall Wenn der transvaginale Sensor in die Vagina eingeführt wird, befindet sich der Bauch - am Bauch. Das Bild wird auf dem Monitor angezeigt und ermöglicht dem Arzt, den Zustand des Fötus einzuschätzen, um die erforderlichen Messungen durchzuführen.
  • Doppler-Sonographie. Ab einer bestimmten Zeit wird Ultraschall zusammen mit der Dopplersonographie durchgeführt - die Untersuchung der Richtung und Geschwindigkeit des Blutflusses in der Nabelschnur.
  • CTG (Kardiotokographie). Es wird im 3. Trimester durchgeführt und ist eine Art Ultraschall. Die Sensoren befinden sich am Bauch, an dem Ort, an dem der Herzschlag des Fötus am besten zu hören ist. Die Messwerte werden vom Gerät aufgezeichnet und auf Papierband angezeigt. Die gesamte Prozedur dauert durchschnittlich 40 bis 60 Minuten. Lesen Sie mehr über CTG →
  • Biochemische Analyse von Blut. Die Vene wird mit einer Vakuumröhre gezogen. Vor diesem Eingriff wird zwingend ein Ultraschall durchgeführt, da es wichtig ist, die genaue Dauer der Schwangerschaft zu kennen.

Hinweise

Gemäß der Verordnung des Gesundheitsministeriums der Russischen Föderation und den Empfehlungen der WHO wird das standardmäßige dreistufige Screening während der Schwangerschaft für alle Frauen durchgeführt. Das heißt, das Tragen eines Kindes ist das einzige und ausreichende Zeichen.

Manchmal reicht ein Standard-Screening mit Ultraschall und biochemischen Studien nicht aus.

Die Risikogruppe umfasst folgende Frauen:

  • über 35 Jahre alt;
  • zuvor ein Kind mit einer Chromosomenanomalie zur Welt gebracht;
  • diejenigen, die zwei oder mehr Fehlgeburten hintereinander hatten; mehr über Fehlgeburten →
  • Einnahme von Drogen für Schwangere im ersten Trimester;
  • ein Kind von einem nahen Verwandten empfangen;
  • eine langfristige Fehlgeburt Bedrohung.

Ebenfalls gefährdet sind Fälle, in denen einer der Ehepartner kurz vor der Empfängnis unter Bestrahlung geriet. In all diesen Situationen ist die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien und angeborenen Anomalien höher. Wenn dies durch biochemische Analysen und Ultraschall bestätigt wird, wird die Frau für invasive Methoden (Chorionebiopsie, Amniozentese usw.) in das medizinisch-genetische Zentrum geschickt.

Gibt es Gegenanzeigen?

Das Screening während der Schwangerschaft hat keine Kontraindikationen. Alle gängigen Untersuchungsmethoden sind sicher.

Die Diagnose kann jedoch aufgrund einer Erkältung (ARI), einer Infektion, einschließlich ARVI und Halsschmerzen, abgebrochen werden. Solche Zustände verzerren die Umfrageergebnisse. Daher sollte vor der Untersuchung eine Frau bei der Untersuchung des Frauenarztes erscheinen. Wenn der Verdacht auf eine Krankheit besteht, wird die schwangere Frau an einen Hausarzt, Infektionskrankheiten, Laura oder einen anderen Spezialisten geschickt.

Erstes Screening

Das erste Screening während der Schwangerschaft wird von 10 bis 14 Wochen durchgeführt. Zunächst führt der Arzt eine allgemeine Untersuchung durch: Er misst Gewicht, Körpergröße und Blutdruck, klärt chronische Erkrankungen auf und schickt, falls erforderlich, eine Konsultation an enge Spezialisten. Zur gleichen Zeit gibt eine Frau Urin, Blut, um die Gruppe und den Rh-Faktor, das Vorhandensein von HIV, Hepatitis, Syphilis zu bestimmen. Lesen Sie mehr über das erste Screening während der Schwangerschaft →

Der erste ist ein Ultraschall. Während des Verfahrens untersucht der Arzt den Chorion, den Zustand der Eierstöcke und den Tonus der Gebärmutter. Es bestimmt auch das Vorhandensein von Armen und Beinen im Fötus, den Entwicklungsgrad des Gehirns und der Wirbelsäule. Bei Mehrlingsschwangerschaften wird das Geschlecht zukünftiger Kinder bestimmt.

Gentests umfassen in diesem Fall das Messen der Dicke der Halsfalte (Halsbereich) und der Länge des Nasenknochens. Diese Indikatoren geben Aufschluss über die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung der Down-Syndrome Edwards, Patau und Turner - die häufigsten Chromosomenanomalien.

Dann wird die schwangere Frau zur biochemischen Analyse von Blut geschickt - "Doppeltest".

Die Menge von 2 Indikatoren wird bestimmt:

  • Kostenloses Beta-HCG. Eine Abweichung dieses Faktors auf eine größere oder kleinere Seite erhöht die Wahrscheinlichkeit von Pathologien im Fötus.
  • PPAP-A. Unter der Norm liegende Indikatoren erhöhen das Risiko für chromosomale und genetische Erkrankungen, spontanen Abort, Schwangerschaftsabsturz.

Zweites Screening

Das zweite Screening während der Schwangerschaft wird von 15 bis 20 Wochen durchgeführt. Die im ersten Trimester identifizierten Risiken werden den Ergebnissen zufolge bestätigt oder widerlegt. Wenn Chromosomenanomalien nicht geheilt werden können, können Neuralrohrdefekte eliminiert oder minimiert werden. Die Wahrscheinlichkeit ihrer Entdeckung beträgt 90% (sofern vorhanden). Mehr zum zweiten Screening während der Schwangerschaft →

Diagnose beinhaltet:

  • Ultraschall Es wird nur abdominal durchgeführt. Evaluierte fötale Anatomie, Präsentation. Der Arzt misst die Länge der Knochen der Arme und Beine, das Volumen des Bauches, des Brustkorbs und des Kopfes und schließt daraus die Wahrscheinlichkeit einer Skelettdysplasie. Um andere Pathologien auszuschließen, untersuchen Sie die Struktur der Ventrikel des Gehirns, des Kleinhirns, der Schädelknochen, der Wirbelsäule, des Brustkorbs sowie der Organe des Herz-Kreislaufsystems und des Gastrointestinaltrakts.
  • Biochemischer Bluttest - "Triple Test". Die Menge an freiem Östriol, hCG und AFP wird bestimmt. Es gibt Konzentrationsnormen für diese Substanzen. Die Wahrscheinlichkeit der Pathologie des Neuralrohrs und bestimmter Chromosomenanomalien wird auf der Grundlage eines Datenvergleichs aller drei Indikatoren berechnet. Das Down-Syndrom ist beispielsweise durch einen Anstieg des hCG, einen Rückgang des AFP und des freien Östriols gekennzeichnet.

Dritte Prüfung

Das dritte Screening während der Schwangerschaft wird zwischen 30 und 34 Wochen durchgeführt. Die Risiken von Frühgeburten und Komplikationen werden bewertet, und es wird entschieden, ob ein Kaiserschnitt erforderlich ist. Außerdem werden manchmal intrauterine Missbildungen, die in späten Perioden auftreten, entdeckt. Weitere Informationen zum Screening für das dritte Trimester →

Diagnoseverfahren umfassen:

  • Ultraschall Durchführen der gleichen Untersuchung der Anatomie des Fötus wie im zweiten Trimester. Untersucht wurden auch Fruchtwasser, Plazenta, Nabelschnur, Gebärmutterhals, Anhängsel. Das Vorhandensein von Defekten im Fötus und geburtshilfliche Komplikationen wird festgestellt.
  • Dopplerometrie. Der Blutfluss in der Nabelschnur und den Blutgefäßen des Kindes, in der Plazenta und im Uterus wird ausgewertet. Herzfehler im Fötus, Verschränkung mit der Nabelschnur, Reife und Funktionalität der Plazenta,
  • CTG. Untersucht die Herzfrequenz und die motorische Aktivität des Fötus, den Ton der Gebärmutter. Beim Sauerstoffmangel des Fötus werden Störungen in der Arbeit des Herzens festgestellt.

Risiken

Standarduntersuchungen während der Schwangerschaft, bestehend aus Ultraschall und biochemischen Studien, stellen für die Frau und ihr ungeborenes Kind keine Gefahr dar. Risiken aus Diagnoseverfahren sind ausgeschlossen.

Ein wenig anders ist der Fall bei invasiven Forschungsmethoden. Da sie einen Eingriff in den Körper darstellen, steigt die Wahrscheinlichkeit eines Abbruchs. Nach verschiedenen Schätzungen reicht sie bei solchen Eingriffen von 0,4% bei einer Chorionbiopsie bis zu 1% bei Amniozentese. Deshalb werden diese Umfragen nicht alle durchgeführt, sondern nur, wenn Beweise vorliegen.

Gemeinsame Mythen

Ängste und negative Einstellungen gegenüber dem perinatalen Screening beruhen auf mehreren Mythen:

  1. Ultraschall schmerzt das Baby. In der Tat: moderne Geräte betreffen weder die Frau noch den Fötus. Lesen Sie mehr darüber, ob Ultraschall während der Schwangerschaft schädlich ist →
  2. Die biochemische Analyse von mütterlichem Blut ist nicht zuverlässig, viele Faktoren beeinflussen die Leistung. In der Tat: Das Verfahren bestimmt den Blutspiegel von Plazentaproteinen. Ihre Anzahl ändert sich praktisch nicht, wenn sie externen Faktoren ausgesetzt wird. Bei der Interpretation der Ergebnisse werden außerdem chronische Krankheiten und schlechte Gewohnheiten bei der Frau berücksichtigt.
  3. Wenn eine Frau und unmittelbare Familie eine gute Vererbung hat, ist ein Screening nicht erforderlich. Tatsächlich: Einige Krankheiten werden über mehrere Generationen übertragen. Darüber hinaus erlaubte die Diagnose vor einigen Jahrzehnten nicht, Anomalien im Fötus zu erkennen, sodass die Ursachen für Fehlgeburten unbekannt waren.
  4. Was zu sein - nicht zu vermeiden und unnötige Erfahrungen mit irgendetwas. In der Tat: Einige Pathologien können das Risiko ihrer Entwicklung korrigieren oder minimieren. Diagnosedaten zeigen den Prozentsatz der Abweichungswahrscheinlichkeit an, garantieren jedoch nicht die Verfügbarkeit.

Ergebnisse entschlüsseln

Die Entschlüsselung der Untersuchungsergebnisse erfolgt durch einen Arzt. Die Interpretation berücksichtigt den Zeitraum der Schwangerschaft, das Alter der Frau, das Vorhandensein geburtshilflicher und gynäkologischer Pathologien, chronische Krankheiten, schlechte Gewohnheiten, Erbkrankheiten bei Angehörigen, einschließlich früherer Kinder. In schwierigen Fällen tritt die Medical Genetic Commission zusammen.

Nach der Bearbeitung werden die Ergebnisse der zukünftigen Eltern zur Konsultation eingeladen. Sie werden ausführlich über alle möglichen Risiken und weitere Taktiken der Schwangerschaft informiert. Alle Entscheidungen werden gemeinsam getroffen. Medizinische Interventionen werden durchgeführt, nachdem die schwangere Frau eine informierte freiwillige Einwilligung unterzeichnet hat.

Was beeinflusst das Ergebnis?

In einigen Fällen kann das Ergebnis eines perinatalen Screenings falsch negativ oder falsch positiv sein.

Die Genauigkeit der Daten wird beeinflusst durch:

  • übergewichtige schwangere Frauen im Stadium der Adipositas;
  • Schwangerschaft als Folge einer In-vitro-Fertilisation;
  • Zwillinge oder Drillinge tragen;
  • ein ausgeprägter Stress bei einer schwangeren Frau;
  • Durchführung einer Amniozentese eine Woche vor der Blutentnahme;
  • Diabetes bei einer schwangeren Frau.

Das Screening während der Schwangerschaft besteht aus einer Reihe von Untersuchungen, die die Wahrscheinlichkeit von Fehlbildungen und genetischen, chromosomalen Anomalien des Fötus belegen. Der Standardsatz diagnostischer Verfahren besteht aus biochemischen Blutuntersuchungen und Ultraschall, einschließlich Doppler und Kardiotokographie (CTG). Wenn eine Frau in Gefahr ist (die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien ist hoch), werden zusätzlich invasive Methoden durchgeführt: Chorionbiopsie, Amniozentese.

Autor: Olga Khanova, Arzt,
speziell für mama66.ru

Biochemisches Screening für das erste Trimester: Was ist diese Analyse? Wie und wozu vorgeburtliche Gentests?

Bei der Registrierung schwangerer Frauen werden sie im Anfangsstadium zu einer Vielzahl von Analysen geschickt: OAK, OAM, biochemische Blutanalyse, Analyse zur Bestimmung versteckter Infektionen.

Aber das ist noch nicht alles. Eine der Hauptstudien im ersten Trimester ist das biochemische Screening. Was für eine Analyse dies ist, wie dies geschieht, die Aufbereitung und Dekodierung des Ergebnisses wird im Artikel beschrieben.

Der Inhalt

  • Was ist ein Screening?
  • Was ist das vorgeburtliche Screening und seine Ziele?
  • Vermeidung von Fehlbildungen
  • Vorbereitung
  • Wie man die Analyse besteht
  • Wann werden die Ergebnisse fertig sein
  • Was brauchst du für Ultraschall?
  • Termine der vorgeburtlichen Tests
  • Schwangeres Risiko - was als nächstes zu tun ist
  • Biochemisches Screening 2 Trimester
  • Falsch positive und falsch negative Ergebnisse
  • Wie werden Berechnungen für Chromosomenanomalien durchgeführt?
  • Typische MoM-Profile für 1 Trimester
  • Typische MoM-Profile für 2 Trimester
  • Faktoren, die die Konzentration biochemischer Marker beeinflussen
  • Schlussfolgerungen

Was ist ein Screening?

Das Konzept des Screenings in der Medizin ist weit verbreitet. Dies ist eine Routinestudie, die darauf abzielt, eine Risikogruppe für jede Krankheit oder Pathologie zu identifizieren. Es gibt ein Screening für:

  • Brustkrebs;
  • Tuberkulose;
  • Magen-Darm-Tumore usw.

Beachten Sie! Das Testergebnis ist keine Diagnose, sondern eine Identifikation einer Risikogruppe.

Warum biochemisches Screening für schwangere Frauen?

Während der Schwangerschaft, besonders in den frühen Stadien, ist es wichtig zu verstehen, auf welche Weise sich die Schwangerschaft entwickelt und ob sich der Fötus überhaupt entwickelt.

Das biochemische Screening des ersten Trimesters bestimmt in gewissem Umfang das Schicksal der Empfängnis. Die Ursachen für einen vorzeitigen Schwangerschaftsabbruch sind genetische Erkrankungen, Chromosomenanomalien, die zu Entwicklungsstörungen führen. Und laut WHO 5% weltweit. Dies ist eine natürliche Selektion - nicht lebensfähige Früchte werden aus dem Körper der Mutter entfernt.

Die Natur kann eine Frau nicht immer vor einer Schwangerschaft mit einem Fötus mit genetischen Störungen schützen. Bei der Identifizierung von mit dem Leben inkompatiblen chromosomalen Erkrankungen wird empfohlen, die "verdammte Empfängnis" zu unterbrechen. Zu Beginn der Schwangerschaft ist es einfacher zu machen und weniger Komplikationen für den Körper der Mutter. Das zweite Ziel des Tripel-Tests besteht darin, das Risiko von Schwangerschaftskomplikationen zu identifizieren. Die dritte besteht darin, die Gruppe der schwangeren Frauen zu bestimmen, die bei Verdacht auf die Pathologie des Fötus zusätzliche Forschung empfohlen wird.

Der gesamte Trichter des vorgeburtlichen Screenings sieht wie folgt aus:

Genetische Anomalien im Fötus können bei schwangeren Frauen jeden Alters auftreten. Aber je älter die Frau ist, desto höher ist ihre Wahrscheinlichkeit. Dieser Trend ist am ausgeprägtesten für das Down-Syndrom, für andere genetische Erkrankungen weniger ausgeprägt, aber immer noch vorhanden.

Vermeidung von Fehlbildungen

In der modernen Medizin wurde ein klarer Plan zur Verhinderung und rechtzeitigen Erkennung von Missbildungen entwickelt. Es ist notwendig, Mängel zu identifizieren, die mit dem Leben und einer vorzeitigen geplanten Abtreibung unvereinbar sind.

Nicht alle Defekte beziehen sich auf die Vitalität. Es gibt Entwicklungsstörungen, die unmittelbar nach der Geburt behandelt werden können, und für einige besteht die Möglichkeit einer intrauterinen Behandlung. In solchen Fällen rettet die rechtzeitig geleistete Hilfe das Leben von Neugeborenen. Dies ist auch in Situationen wichtig, in denen das Baby in den ersten Stunden oder 1-2 Tagen nach der Geburt Hilfe benötigt. Solche Patienten sollten sich im Voraus eine Entbindungsklinik aussuchen, in der sie unmittelbar nach der Entbindung eine lebensrettende Operation durchführen können, zum Beispiel mit einer Ösophagusplasie.

Präkonzeptionelle Prävention - eine Reihe von Maßnahmen, um optimale Bedingungen für Folgendes zu schaffen:

  • Reifung der Keimzellen bei Männern und Frauen;
  • Befruchtung;
  • Zygotenformationen;
  • Implantation und frühe fötale Entwicklung.

Dazu gehören gesunde Familienplanung, Folsäureaufnahme in der Vorbereitungsphase der Schwangerschaft, Raucherentwöhnung usw.

Präimplantationsdiagnostik (PID) - Die Identifizierung genetischer Erkrankungen im Embryo. Mit künstlicher Befruchtung (IVF) durchgeführt. Eine Analyse chromosomaler Abnormalitäten im Embryo wird vor der Übertragung in den Uterus durchgeführt.

Die vorgeburtliche Diagnose ist eine umfassende vorgeburtliche Untersuchung, um Anomalien des Fötus vor der Geburt festzustellen.

Das biochemische Screening ist einer der Tests, ein nicht-invasiver Test, mit dem Sie eine Risikogruppe für die Entwicklung von Fehlbildungen und chromosomalen Erkrankungen bei einem Baby in der frühen Schwangerschaft identifizieren können.

Biochemisches Screening - was ist das für eine Analyse?

Ein Doppeltest, ein biochemisches Screening für das erste Trimester, ein Test auf das Down-Syndrom oder eine Analyse auf chromosomale Erkrankungen sind gleichbedeutend mit einer einzigen Analyse.

Das biochemische Screening ist ein Bluttest, mit dem Sie die Konzentration spezifischer Proteine ​​bestimmen können, die vom System „Plazenta-Fötus“ ausgeschieden werden:

Für jeden Schwangerschaftszeitraum gibt es eine "eigene" Rate von PAPP-A und Beta-hCG.

Bei chromosomalen Erkrankungen des Fötus ändern sich die Konzentration und das Verhältnis dieser Substanzen.

Chromosomenerkrankungen sind erbliche Erkrankungen, die durch Veränderungen der Anzahl oder Struktur von Chromosomen verursacht werden. Sie erscheinen während der Reifung der Keimzellen, während des Befruchtungsprozesses im frühen embryonalen Entwicklungsstadium.

Eine Blutuntersuchung auf fetale Missbildungen selbst sagt nichts aus. Zur Interpretation und Interpretation der Ergebnisse sind Ultraschalldaten erforderlich. Aufgrund der Tatsache, dass es erforderlich ist, zwei Studien durchzuführen, hat das biochemische Screening den Namen "Doppelter Test" erhalten.

Wie bereite ich mich auf die Analyse vor?

Ein spezielles Training ist nicht erforderlich. Ein leichtes Frühstück, Mittag- oder Abendessen ist erlaubt (abhängig davon, zu welcher Zeit eine Frau den Test ablegen wird). Die wichtigste Einschränkung ist ein striktes Verbot von fetthaltigen Lebensmitteln. Lebensmittel mit hohem Fettgehalt ändern die Analyseergebnisse nicht, aber sie erschweren die Arbeit des Labortechnikers. Da Hormonproteine ​​nicht im Blut selbst bestimmt werden, sondern im Serum.

Am vereinbarten Tag kommt eine schwangere Frau in den Behandlungsraum und füllt zusammen mit einem Spezialisten einen detaillierten Fragebogen aus.

Es ist wichtig! Es ist notwendig, den Fragebogen genau auszufüllen, die Daten daraus müssen korrigiert werden, um die während des biochemischen Screenings ermittelten Risiken zu korrigieren.

Wie wird die Analyse durchgeführt - biochemisches Screening für das 1. Trimester

Nach dem Ausfüllen muss der Fragebogen gewogen werden. Größe und Gewicht sollten zum Zeitpunkt der Blutspende festgelegt werden. Diese Parameter werden berücksichtigt, um die berechneten Risiken während des Tests zu korrigieren.

Blut wird aus der Ellenbogenvene in einer Menge von 4-5 ml entnommen. Aus der Spritze in das Röhrchen gießen und zentrifugieren. Und dann arbeiten sie nicht mit Blut, sondern mit Plasma.

Nach was wird das Ergebnis sein

Die Zeitpläne für die Analyse variieren je nach Dringlichkeit. Das Ergebnis kann am selben Tag oder innerhalb einer Woche vorliegen.

Warum Ultraschall beim biochemischen Screening

Biochemisches Screening wird unter Fachleuten als Dreifachprüfung bezeichnet, da nicht nur die hCG- und PAPP-A-Werte, sondern auch Ultraschallergebnisse zur Bestimmung der genetischen Risiken erforderlich sind. Nämlich: die genaue Dauer der Schwangerschaft, die Größe des TVP (Dicke des Kragenraums des Fötus) und DTC (Länge des Nasenknochen des Fötus). DNA und TVP sind Ultraschallmarker für Missbildungen bei Abweichung von der Norm. Die Preise für verschiedene Begriffe sind unterschiedlich.

Wenn der Nasenknochen nicht sichtbar ist, steigt das Risiko für fötale Anomalien auf 47%.

Zur korrekten Berechnung der Risiken chromosomaler Erkrankungen sind biochemische Parameter und Ultraschallmarker erforderlich.

Die Dicke des Kragenraums ist eine Zone im Hals zwischen Haut und Weichteilen, in der sich Flüssigkeit ansammelt. Ein starkes Überschreiten der Norm kann auf Abweichungen in der Entwicklung des Fötus hindeuten.

Schwangerschaft: erstes und zweites Screening - Risiken bewerten

Screening während der Schwangerschaft - "für" und "gegen". Ultraschall, Blutuntersuchung und zusätzliche Forschung.

Vorgeburtliche Vorsorgeuntersuchungen verursachen viele widersprüchliche Meinungen und Rückmeldungen. Jemand ist von seiner Notwendigkeit überzeugt, andere sind von ihrer völligen Unzweckmäßigkeit überzeugt. Was ist das für eine Forschung, und sollten alle schwangeren Frauen sie wirklich nehmen? Wir haben uns entschieden, dieses Problem zu klären.

Pränatales Screening ist ein Komplex von Studien, deren Hauptziel darin besteht, die Risikogruppe schwangerer Frauen mit möglichen Fehlbildungen eines Kindes zu identifizieren (z. B. Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Neuralrohrdefekte (Anenzephalie), Cornelia-de-Lange-Syndrom, Smith-Lemley-Opitz-Syndrom, Triploidie) Patau-Syndrom).

Trotz der Tatsache, dass die Screenings zwei ziemlich bewährte Diagnosemethoden umfassen - die biochemische Analyse von Blut und Ultraschall -, sorgen ihre Zuverlässigkeit und Sicherheit immer noch für Kontroversen.

"Gegen" Nr. 1: Ultraschall ist schädlich für das Baby

Es gibt eine ziemlich verbreitete Meinung, dass Ultraschall das Nervensystem eines Kindes negativ beeinflusst, ärgert ihn - während der Untersuchung versuchen Kinder oft, sich vor dem Apparat zu verstecken, den Kopf mit den Händen zu bedecken. Daher sind Kinder, deren Mütter regelmäßig Ultraschall während der Schwangerschaft durchgeführt haben, unruhiger als Babys, deren Mütter die Ultraschalldiagnose abgelehnt haben. Ist es wirklich so?

Laut Ärzten kann Ultraschall dem Baby absolut keinen Schaden zufügen - moderne Geräte sind absolut sicher. Daher besteht die offizielle Medizin darauf, dass absolut alle schwangeren Frauen mit Ultraschall behandelt werden sollten. Die rechtzeitige Diagnose ermöglicht es, erstens das vollständige Bild des Schwangerschaftsverlaufs zu sehen und zweitens, falls erforderlich, bestimmte Probleme zu beheben.

Die Ultraschalluntersuchung wird mindestens dreimal während der Schwangerschaft durchgeführt (im ersten Trimenon nach 11-13 Wochen, im zweiten - um 18-21 und im dritten - nach 30-32 Wochen), der Arzt kann jedoch gegebenenfalls eine häufigere Untersuchung empfehlen.

Besonders wichtig sind die Daten zum Ultraschall des ersten vorgeburtlichen Screenings (in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche). Zu dieser Zeit während des Studiums:

  • Bestimmen Sie die Anzahl der Embryonen in der Gebärmutter, ihre Lebensfähigkeit;
  • eine genauere Schwangerschaftszeit setzen;
  • grobe Mängel sind ausgeschlossen;
  • bestimmt die Dicke des Kragenraums - TVP (d. h. die Menge an subkutaner Flüssigkeit im Nacken des Kindes wird gemessen - bei normaler TVP sollte 2,7 mm nicht überschritten werden);
  • Das Vorhandensein oder Fehlen des Nasenknochens wird untersucht.

Zum Beispiel ist bei Kindern mit Down-Syndrom der Flüssigkeitsgehalt viel höher als normal und der Nasenknochen wird oft nicht sichtbar gemacht.

"Gegen" Nr. 2: Ein biochemischer Bluttest führt zu einem unzuverlässigen Ergebnis

Viele Mütter sind sich sicher, dass es nicht möglich ist, zumindest eine verlässliche Aussage über eine Analyse zu treffen - zu viele Faktoren können das Ergebnis beeinflussen. Und zum Teil haben sie wirklich recht. Es ist jedoch notwendig, den Analyseprozess genauer zu untersuchen, um zu verstehen, auf welcher Grundlage der Arzt eine Schlussfolgerung zieht.

Eine biochemische Analyse wird durchgeführt, um den Gehalt an spezifischen Plazentaproteinen im Blut zu bestimmen. Während des ersten Screenings wird ein "Doppeltest" durchgeführt (d. H. Der Gehalt von zwei Proteinen wird bestimmt):

  • PAPPA (schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein oder schwangerschaftsbezogenes Plasmaprotein A)
  • freie Beta-Untereinheit hCG (humanes Choriongonadotropin).

Änderungen im Spiegel dieser Proteine ​​deuten auf das Risiko verschiedener chromosomaler und einiger nichtchromosomaler Störungen hin. Das Erkennen eines erhöhten Risikos ist jedoch noch kein Beweis dafür, dass mit dem Baby etwas nicht stimmt. Solche Indikatoren sind nur ein Grund für eine genauere Überwachung des Schwangerschaftsverlaufs und der Entwicklung des Kindes. Wenn das erste Trimester infolge eines Screenings ein erhöhtes Risiko für Indikatoren hat, wird der werdenden Mutter in der Regel angeboten, auf das zweite Screening zu warten. Bei gravierenden Abweichungen von der Norm wird eine Frau zur Genetik konsultiert.

Das zweite Screening findet nach 18-21 Schwangerschaftswochen statt. Diese Studie umfasst einen "Dreifach-" oder "Vierfach-Test". Alles passiert wie im ersten Trimester - die Frau macht erneut einen Bluttest. Nur in diesem Fall werden anhand der Analyseergebnisse nicht zwei, sondern drei (bzw. vier) Indikatoren ermittelt:

  • freie Beta-Untereinheit hCG;
  • Alpha-Fetoprotein;
  • freies Estriol;
  • bei einem Vierfachtest auch Inhibin A.

Wie beim ersten Screening basiert die Interpretation der Ergebnisse auf der Abweichung der Indikatoren von der durchschnittlichen statistischen Norm um das eine oder andere Kriterium. Alle Berechnungen werden mit einem speziellen Computerprogramm durchgeführt und anschließend von einem Arzt sorgfältig analysiert. Darüber hinaus berücksichtigt die Analyse der Ergebnisse viele individuelle Parameter (Rasse, chronische Erkrankungen, Anzahl der Früchte, Körpergewicht, schlechte Gewohnheiten usw.), da diese Faktoren den Wert der untersuchten Parameter beeinflussen können.

Um die zuverlässigsten Ergebnisse zu erhalten, müssen die Forschungsdaten des ersten und zweiten Trimesters des Komplexes miteinander korreliert werden.

Wenn aufgrund von Studien des ersten und zweiten Trimesters Anomalien in der Entwicklung des Fötus festgestellt werden, kann die Frau aufgefordert werden, sich einem erneuten Screening zu unterziehen, oder sie wird unverzüglich zur Genetik konsultiert. Bei Bedarf kann er zusätzliche Tests für eine genauere Diagnose vorschreiben (z. B. Untersuchung von Fruchtwasser, Biopsie von Chorionzotten). Aufgrund der Tatsache, dass diese Studien nicht völlig sicher sind und verschiedene Schwangerschaftskomplikationen verursachen können (Risiko einer Fehlgeburt, Entwicklung eines Gruppen- oder Rhesuskonflikts, Infektion des Fötus usw.), werden sie nur bei hohem pathologischem Risiko verschrieben. Solche Komplikationen sind jedoch seltener - in 12% der Fälle. Und natürlich wird jede Forschung nur mit der Zustimmung der werdenden Mutter durchgeführt.

Die ersten beiden Argumente "dagegen" sind aus Sicht der wissenschaftlichen Medizin nicht überzeugend, sondern sollten wie folgt umformuliert werden: Die vorgeburtlichen Vorsorgeuntersuchungen sind für die zukünftige Mutter und ihr Baby sicher, und alle Schlussfolgerungen werden von einem Arzt unter Berücksichtigung einer ganzen Reihe von individuellen Faktoren getroffen.

"Gegen" Nr. 3: "Ich habe eine gute Vererbung - ich brauche keine Screenings"

Einige Mütter sehen nicht den Sinn von Vorsorgeuntersuchungen - alle Angehörigen sind gesund, welche Probleme könnte es geben? In der Tat gibt es bestimmte Frauengruppen, denen in erster Linie empfohlen wird, sich einer Forschung zu unterziehen, um mögliche Pathologien in der Entwicklung eines Kindes zu identifizieren. Hierbei handelt es sich um Frauen, die älter als 35-40 Jahre sind (seit diesem Alter steigt das Risiko, an einem Kind Abnormalitäten zu entwickeln) und zukünftige Mütter mit bestimmten Krankheiten (z. B. Diabetes). Zu der Risikogruppe gehören natürlich auch die Mütter, deren Familien bereits Kinder oder Verwandte mit genetischen Erkrankungen haben. Die Mehrheit der Ärzte (und nicht nur in Russland, sondern auch in vielen Ländern Europas und Amerikas) ist jedoch der Meinung, dass alle Frauen vorgeburtlichen Vorsorgeuntersuchungen unterzogen werden sollten, insbesondere wenn sie zuerst schwanger werden.

"Gegen" Nr. 4: "Ich habe Angst, eine schlechte Diagnose zu hören"

Dies ist vielleicht eines der stärksten Argumente gegen das Screening. Zukünftige Mütter haben große Angst, etwas Schlechtes über die Entwicklung des Babys zu hören. Darüber hinaus sind auch medizinische Fehler besorgniserregend - manchmal führen Screenings zu falsch-positiven oder falsch-negativen Ergebnissen. Es gab Fälle, in denen der Mutter gesagt wurde, dass das Kind an Down-Syndrom verdächtigt wurde, und später ein gesundes Baby geboren wurde. Natürlich, was zu sagen ist, beeinflusst solche Nachrichten den emotionalen Zustand der Mutter stark. Nach dem vorläufigen Abschluss einer Frau führt die Frau den Rest der Schwangerschaft in ständiger Sorge durch, und dies ist auch für die Gesundheit des Babys völlig ungesund.

Wir dürfen jedoch nicht vergessen, dass die Ergebnisse der vorgeburtlichen Vorsorgeuntersuchungen keinesfalls als Grundlage für die Diagnose dienen. Sie bestimmen nur die wahrscheinlichen Risiken. Daher ist selbst ein positives Screening-Ergebnis für das Kind keine „Strafe“. Dies ist nur ein Grund, sich von einem Genetiker professionell beraten zu lassen.

"Gegen" Nr. 5: Die identifizierten möglichen Abweichungen in der Entwicklung des Kindes können nicht korrigiert werden

Dies ist wahr - es gibt keine Möglichkeit, Chromosomenanomalien zu heilen oder zu korrigieren. Daher können beeindruckende und verletzliche Mütter sowie Frauen, die unter allen Umständen entschlossen sind, die bestehende Schwangerschaft aufrechtzuerhalten, aufgrund der durchgeführten Screenings nur einen zusätzlichen Grund zur Erfahrung erhalten. Der beste Ausweg in einer solchen Situation wäre vielleicht, die Forschung aufzugeben, damit die Mutter ruhig auf die Geburt des Babys warten kann.

Das wichtigste Argument "dagegen": der schlechte Gesundheitszustand der zukünftigen Mutter zum Zeitpunkt der Studie

Jede, auch eine leichte Erhöhung der Körpertemperatur, eine Erkältung (ARI, ARVI), andere Virus- und Infektionskrankheiten und sogar Stress sind eine eindeutige Kontraindikation für das Screening. In der Tat kann jeder dieser Faktoren die Datenanalyse verfälschen. Deshalb muss die werdende Mutter, bevor Sie Blut spenden, unbedingt von einem Frauenarzt untersucht werden - der Arzt wird ihren Allgemeinzustand beurteilen.

Bisher sind Vorsorgeuntersuchungen nicht zwingend vorgeschrieben, aber die meisten Ärzte sind von der Notwendigkeit dieser Untersuchungen überzeugt. Das Recht, eine Entscheidung zu treffen, bleibt der schwangeren Frau vorbehalten. Nach Abwägung aller Vor- und Nachteile wird jede Frau eine Entscheidung treffen. Es ist wichtig, dass jemand die Situation kontrolliert und alle möglichen Informationen so schnell wie möglich erhält, und für jemanden, der weitaus sicherer ist, nur das obligatorische Minimum einzuhalten Umfragen, genießen Sie einfach die Schwangerschaft und glauben an das Beste.

Irina Pilyugina, Kandidatin der medizinischen Wissenschaften, Frauenarzt der höchsten Kategorie

Ängste vor der Ultraschalluntersuchung des ersten Trimesters beseitigen

Screening (aus dem Englischen. "Screening") ist ein Konzept, das eine Reihe von Aktivitäten zur Erkennung und Vorbeugung von Krankheiten umfasst. Durch ein Screening während der Schwangerschaft erhält der Arzt beispielsweise vollständige Informationen über die verschiedenen Risiken des Auftretens von Pathologien und Komplikationen bei der Entwicklung des Kindes. Dies ermöglicht es, im Voraus umfassende Maßnahmen zu ergreifen, um Krankheiten, einschließlich der schwersten, zu verhindern.

Wer muss für das 1. Trimester gescreent werden?

Es ist sehr wichtig, dass folgende Frauen studieren:

  • verheiratet mit dem Vater eines Kindes
  • die 2 oder mehr spontane Abtreibungen hatten (Frühgeburt)
  • Es gab eine gefrorene Schwangerschaft oder Totgeburt
  • Frau hat während der Schwangerschaft eine virale oder bakterielle Krankheit erlitten
  • Es gibt Verwandte, die an genetischen Pathologien leiden
  • Dieses Paar hat bereits ein Kind mit Patau, Down-Syndrom oder anderen
  • Es gab eine Behandlung mit Medikamenten, die während der Schwangerschaft nicht angewendet werden können, auch wenn sie entsprechend den Vitalzeichen verschrieben wurden
  • schwanger seit über 35 Jahren
  • Beide potenziellen Eltern möchten die Wahrscheinlichkeit eines kranken Fetus überprüfen.

Wonach suchen die ersten Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft?

Das erste Screening zeigt die Symmetrie der Gehirnhälften und das Vorhandensein einiger Strukturen, die in dieser Zeit zwingend sind. Sehen wir uns auch 1 Screening an:

  • lange Röhrenknochen, gemessene Schulter-, Femur-, Unterarm- und Unterschenkellänge
  • ist der Bauch und das Herz an bestimmten Stellen
  • die Größe des Herzens und der abgehenden Gefäße
  • die Größe des Bauches.

Welche Pathologie offenbart diese Untersuchung?

Das erste Screening der Schwangerschaft ist informativ in Bezug auf die Erkennung:

  • Pathologie des rudimentären ZNS - Neuralrohrs
  • Patau-Syndrom
  • Omphalozele - Nabelhernie, wenn sich eine andere Anzahl von inneren Organen außerhalb des Bauchraums und in einem Bruchsack über der Haut befindet
  • Down-Syndrom
  • Triploidie (dreifacher Satz von Chromosomen statt doppelt)
  • Edwards-Syndrom
  • Smith-Opittsa-Syndrom
  • de Lange-Syndrom.

Termine der Studie

Ihr Arzt muss noch einmal gewissenhaft und gründlich berechnen, wie lange Sie die erste Studie dieser Art absolvieren müssen, abhängig vom Datum Ihrer letzten Periode.

Wie bereite ich mich auf die Studie vor?

Das Screening des ersten Trimesters wird in zwei Schritten durchgeführt:

  1. Zuerst wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Wenn dies transvaginal erfolgt, ist kein Training erforderlich. Bei der Bauchmethode ist es notwendig, dass die Blase voll ist. Trinken Sie dazu eine halbe Stunde vor dem Studium einen halben Liter Wasser. Übrigens ist das zweite Screening während der Schwangerschaft transabdominal, es bedarf jedoch keiner Vorbereitung.
  2. Biochemisches Screening. Dieses Wort wird als Blutprobe aus einer Vene bezeichnet.

In Anbetracht der zweistufigen Studie umfasst die Vorbereitung der ersten Studie:

  • Blasenfüllung - vor einer Ultraschalluntersuchung
  • Fasten mindestens 4 Stunden vor der Blutentnahme aus einer Vene.

Außerdem benötigen Sie vor der Diagnose des 1. Trimesters eine Diät, damit der Bluttest ein genaues Ergebnis liefert. Die Einnahme von Schokolade, Meeresfrüchten, Fleisch und fetthaltigen Lebensmitteln sollte am Tag vor dem geplanten Ultraschallbesuch während der Schwangerschaft ausgeschlossen werden.

  • Den ganzen letzten Tag verweigern Sie sich allergenen Produkten: Zitrusfrüchte, Schokolade, Meeresfrüchte
  • vollständig fetthaltige und frittierte Lebensmittel ausschließen (1-3 Tage vor der Studie)
  • vor dem Test (normalerweise 12 Wochen vor dem Screening-Test) morgens zur Toilette gehen, dann entweder 2-3 Stunden nicht urinieren oder eineinhalb Stunden vor dem Eingriff einen halben Liter Wasser ohne Gas trinken. Dies ist notwendig, wenn die Studie über den Bauch durchgeführt wird.
  • Wenn die Ultraschalldiagnose durch einen vaginalen Sensor durchgeführt wird, umfasst die Vorbereitung für das Screening des ersten Trimesters nicht das Befüllen der Blase.

Wie wird die Studie durchgeführt?

Es besteht neben einer Prüfung von 12 Wochen aus zwei Phasen:

  1. Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft. Es kann sowohl durch die Vaginalmethode als auch durch den Bauch durchgeführt werden. Es fühlt sich an, als ob er sich nach 12 Wochen nicht von einem Ultraschall unterscheidet. Der Unterschied besteht darin, dass es von Sonologen durchgeführt wird, die sich auf vorgeburtliche Diagnostik spezialisiert haben, und zwar auf hochwertigen Geräten.
  2. Blutentnahme aus einer Vene in einer Menge von 10 ml, die auf leeren Magen und in einem spezialisierten Labor durchgeführt werden sollte.
Wie läuft das 1. Trimester-Screening ab? Zuerst machen Sie während der Schwangerschaft den ersten Ultraschall. Es wird normalerweise transvaginal durchgeführt.

Um die Forschung durchzuführen, müssen Sie sich unter dem Gürtel ausziehen, auf die Couch legen und die Beine beugen. Der Arzt wird sehr vorsichtig einen dünnen Spezialsensor im Kondom in Ihre Vagina einführen und ihn während des Tests ein wenig bewegen. Es tut nicht weh, aber nachdem Sie an diesem oder am nächsten Tag auf der Unterlage recherchiert haben, können Sie eine kleine Menge Blutungen feststellen.

Wie erfolgt das erste Screening mit einem transabdominalen Sensor? In diesem Fall ziehen Sie sich entweder bis zur Taille aus oder heben die Kleidung einfach an, um den Bauch zur Untersuchung zu öffnen. Bei einer solchen Ultraschalluntersuchung für das erste Trimester wird sich der Sensor durch den Bauch bewegen, ohne Schmerzen oder Unbehagen zu verursachen.

Wie ist die nächste Phase der Umfrage? Mit den Ergebnissen des Ultraschalls werden Sie Blut spenden. An derselben Stelle bei werden Sie einige Daten angeben, die für die korrekte Interpretation der Ergebnisse wichtig sind.

Sie erhalten die Ergebnisse nicht sofort, sondern in wenigen Wochen. Dies ist das erste Screening der Schwangerschaft.

Ergebnisse entschlüsseln

1. normale Ultraschalldaten

Die Entschlüsselung des ersten Screenings beginnt mit der Interpretation der Ultraschalldaten. Ultraschallraten:

Kopchik-Parietalgröße (KTR) einer Frucht

Bei einer Siebung nach 10 Wochen liegt diese Größe in diesem Bereich: von 33 bis 41 mm am ersten Tag der Woche 10 bis 41 bis 49 mm - am Tag 6 der Woche 10.

Screening 11 Wochen - die Rate von KTR: 42-50 mm am ersten Tag der 11. Woche, 49-58 - am 6. Tag.

In einer 12-wöchigen Schwangerschaft beträgt diese Größe: 51-59 mm genau 12 Wochen, 62-73 mm - am letzten Tag dieser Periode.

2. Dicke des Halsbereichs

1 Trimester Ultraschallraten für diesen Hauptmarker für Chromosomenanomalien:

  • in 10 Wochen - 1,5-2,2 mm
  • Das 11-Wochen-Screening wird durch eine Rate von 1,6-2,4 dargestellt
  • In Woche 12 beträgt dieser Wert 1,6 bis 2,5 mm
  • bei 13 Wochen - 1,7 bis 2,7 mm.

3. Nasenbein

Die Dekodierung von Ultraschall-1-Trimester beinhaltet notwendigerweise die Beurteilung des Nasenknochens. Dies ist ein Marker, mit dem wir von der Entwicklung des Down-Syndroms ausgehen können (dazu wird das erste Trimester-Screening durchgeführt):

  • 10 bis 11 Wochen sollte dieser Knochen bereits erkannt werden, seine Größe wurde jedoch noch nicht bewertet
  • ein Screening nach 12 Wochen oder eine Woche später zeigt, dass dieser Knochen mindestens 3 mm normal ist.

4. Die Häufigkeit der Kontraktionen des Herzens

  • bei 10 Wochen - 161-179 Schläge pro Minute
  • bei 11 Wochen - 153-177
  • in 12 Wochen - 150-174 Schläge pro Minute
  • bei 13 Wochen - 147-171 Schläge pro Minute.

5. Biparietalgröße

Die erste Screening-Studie während der Schwangerschaft bewertet diesen Parameter in Abhängigkeit vom Zeitraum:

  • in 10 Wochen - 14 mm
  • in 11 - 17 mm
  • Nach 12 Wochen sollte das Ergebnis mindestens 20 mm betragen
  • nach 13 Wochen beträgt die BPD durchschnittlich 26 mm.

Gemäß den Ergebnissen des ersten Trimester-Ultraschalls wird geschätzt, ob es Anzeichen fetaler Entwicklungsstörungen gibt. Es analysiert auch, wie lange die Entwicklung des Babys entspricht. Am Ende wird geschlossen, ob im zweiten Trimester der nächste Screening-Ultraschall erforderlich ist.

Was sind die Normen von Hormonen, bestimmt 1 Screening

Das Screening des ersten Trimesters wertet nicht nur die Ergebnisse der Ultraschalldiagnostik aus. Das zweite, nicht weniger wichtige Stadium, in dem der Fötus als schwerwiegend eingestuft wird, ist die hormonelle (oder biochemische) Beurteilung (oder ein Bluttest im ersten Trimenon). Beide Phasen bilden ein genetisches Screening.

1. Chorionisches Gonadotropin

Dies ist das Hormon, das beim zweiten Schwangerschaftstest den zweiten Streifen befleckt. Wenn das Screening für das erste Trimester eine Abnahme seines Spiegels ergab, deutet dies auf eine Pathologie der Plazenta oder ein erhöhtes Risiko für das Edwards-Syndrom hin.

Ein erhöhter hCG-Wert beim ersten Screening kann auf ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung des Down-Syndroms beim Fötus hinweisen. Obwohl bei Zwillingen ist dieses Hormon auch deutlich erhöht.

Das erste Screening während der Schwangerschaft: die Rate des Blutgehalts dieses Hormons (ng / ml):

  • Woche 10: 25.80-181.60
  • Woche 11: 17,4-130,3
  • Die Entschlüsselung einer perinatalen Studie von 1 Trimester in Woche 12 in Bezug auf hCG zeigt eine normale Zahl von 13,4-128,5 an
  • Woche 13: 14.2-114.8.

2. Protein A in Verbindung mit einer Schwangerschaft (PAPP-A)

Dieses Protein wird normalerweise von der Plazenta produziert. Die Konzentration im Blut nimmt mit zunehmendem Gestationsalter zu.

Wie sind die Daten zu verstehen?

Das Programm, in das Daten der Ultraschalldiagnostik des ersten Trimesters eingegeben werden, sowie die Höhe der beiden oben genannten Hormone berechnet die Indikatoren der Analyse. Sie werden "Risiken" genannt. In diesem Fall wird die Entschlüsselung der Ergebnisse des Screenings für das erste Trimenon in der Form nicht in Hormonspiegel, sondern in einem Parameter wie „MoM“ geschrieben. Dies ist ein Koeffizient, der die Abweichung des Wertes einer bestimmten schwangeren Frau von einem bestimmten berechneten Median angibt.

Bei der Berechnung des MoM wird ein Indikator eines Hormons durch den Mittelwert geteilt, der für einen bestimmten Ort für ein bestimmtes Gestationsalter berechnet wurde. MOM-Normen beim ersten Screening - von 0,5 bis 2,5 (mit Zwillingen, Triolen - bis 3,5). Idealwert MoM, nahe bei "1".

Der MoM-Indikator wird beim Screening für das erste Trimester vom Altersrisiko beeinflusst: Das heißt, der Vergleich erfolgt nicht nur mit dem berechneten Median in dieser Schwangerschaftsperiode, sondern mit dem für ein bestimmtes Alter der Schwangeren berechneten Wert.

Zwischenergebnisse des ersten Trimester-Screenings zeigen normalerweise die Menge an Hormonen in MOM-Einheiten an. Das Formular enthält also den Eintrag "HCG 2 MoM" oder "PAPP-A 1 MoM" und so weiter. Wenn MoM - 0,5 - 2,5 - ist dies normal.

Die Pathologie liegt bei der chronischen Hepatitis unter 0,5 Medianwerten: Dies weist auf ein erhöhtes Risiko für das Edwards-Syndrom hin. Ein Anstieg der hCG-Werte über 2,5 Medianwerte deutet auf einen Anstieg des Down-Syndroms hin. Eine Abnahme des PAPP-A-Werts unter 0,5 MoM zeigt an, dass für beide der oben genannten Syndrome ein Risiko besteht, dessen Zunahme jedoch nichts bedeutet.

Gibt es Risiken in der Studie?

Normalerweise enden die Ergebnisse der Diagnose des 1. Trimesters mit einer Bewertung des Risikograds, der für jedes Syndrom in Fraktionen (zum Beispiel 1: 360 für das Down-Syndrom) ausgedrückt wird. Diese Fraktion liest sich wie folgt: Mit 360 Schwangerschaften mit den gleichen Vorsorgeergebnissen wird nur ein Baby mit Down-Pathologie geboren.

Interpretation der Normen für das Screening 1 Trimester. Wenn das Kind gesund ist, sollte das Risiko gering sein, und das Ergebnis des Screeningtests sollte als „negativ“ bezeichnet werden. Alle Zahlen nach einem Bruch müssen groß sein (größer als 1: 380).

Ein schlechtes erstes Screening zeichnet sich durch ein "hohes Risiko" aus (1: 250-1: 380), und die Ergebnisse der Hormone liegen unter 0,5 oder mehr als 2,5 Medianwerten.

Wenn das Screening des ersten Trimesters schlecht ist, werden Sie gebeten, einen Genetiker aufzusuchen, der entscheidet, was zu tun ist:

  • weisen Sie dem zweiten Trimester dann ein erneutes Lernen zu
  • auf invasive Diagnose (Chorionzottenbiopsie, Cordozentese, Amniozentese) hinweisen (oder darauf bestehen), auf deren Grundlage die Frage, ob diese Schwangerschaft verlängert werden soll, entschieden wird.

Was beeinflusst die Ergebnisse?

Wie in jeder Studie gibt es falsch positive Ergebnisse der ersten perinatalen Studie. Also mit:

  • IVF: hCG-Ergebnisse werden höher sein, PAPP - um 10-15% niedriger, Indikatoren des ersten Screening-Ultraschalls erhöhen die LZR
  • Fettleibigkeit der zukünftigen Mutter: In diesem Fall steigen die Spiegel aller Hormone an, während sie bei niedriger Körpermasse im Gegenteil abnehmen
  • Screening auf 1 Trimester mit Doppel: während die Normen der Ergebnisse für eine solche Schwangerschaft nicht bekannt sind. Daher ist die Risikobewertung schwierig. nur Ultraschalldiagnostik ist möglich
  • Diabetes mellitus: Das erste Screening zeigt eine Abnahme des Hormonspiegels, was für die Interpretation des Ergebnisses nicht zuverlässig ist. In diesem Fall kann das Schwangerschafts-Screening abbrechen
  • Amniozentese: Die Rate der perinatalen Diagnose ist nicht bekannt, wenn innerhalb der nächsten Woche vor der Blutspende eine Manipulation durchgeführt wurde. Nach der Amniozentese müssen wir einen längeren Zeitraum warten, bevor wir das erste perinatale Screening für schwangere Frauen durchführen.
  • psychischer Zustand der Schwangeren. Viele Leute schreiben: "Ich habe Angst vor der ersten Vorführung." Es kann auch das Ergebnis beeinflussen und unvorhersehbar sein.

Einige Funktionen in der Pathologie

Das erste Screening der Schwangerschaft bei fötaler Pathologie hat einige Merkmale, die Ärzte in der Ultraschalldiagnostik sehen. Betrachten Sie das perinatale Screening auf Trisomie als die häufigsten bei dieser Umfrage erkannten Pathologien.

1. Down-Syndrom

  1. Die meisten Früchte haben im Zeitraum von 10 bis 14 Wochen keinen sichtbaren Nasenbeinknochen
  2. 15 bis 20 Wochen ist dieser Knochen bereits sichtbar, aber er ist kürzer als normal
  3. glatte Gesichtskonturen
  4. Bei der Dopplerometrie (in diesem Fall ist es möglich, sie auch in dieser Zeit durchzuführen), wird ein umgekehrter oder anderer pathologischer Blutfluss im Venenkanal festgestellt.

2. Edwards-Syndrom

  1. Tendenz, die Frequenz des Herzschlags zu verringern
  2. es gibt Nabelhernie (Omphalozele)
  3. keine sichtbaren Nasenknochen
  4. anstelle von 2 Nabelschnurarterien - eine

3. Syndrom Patau

  1. fast alle haben Herzklopfen
  2. gestörte Gehirnentwicklung
  3. die Entwicklung des Fötus wird verlangsamt (die Diskrepanz der Knochenlänge zum Begriff)
  4. gestörte Entwicklung bestimmter Bereiche des Gehirns
  5. Nabelhernie.

Wo geht die Forschung hin?

Zum Beispiel hat sich das CIR in Moskau selbst nicht schlecht empfohlen: Die Durchführung und Überprüfung des ersten Trimesters kann in diesem Zentrum durchgeführt werden.

Ultraschalluntersuchung des 1. Trimesters: Der Durchschnittspreis beträgt 2.000 Rubel. Die Kosten der ersten perinatalen Studie (mit der Definition der Hormone) betragen etwa 4000 bis 4100 Rubel.

Wie viel kostet das Screening von 1 Trimester nach Analyseart: Ultraschall - 2000 Rubel, Bestimmung von hCG - 780 Rubel, Analyse nach PAPP-A - 950 Rubel.

Bewertungen zum Screening 1 Trimester. Viele Frauen sind mit der Qualität der durchgeführten Berechnungen unzufrieden: In Fällen, in denen ein "hohes Risiko" besteht, wurde oft die Geburt eines vollkommen gesunden Babys bemerkt. Frauen schreiben, dass es am besten ist, einen erstklassigen Spezialisten für perinatale Ultraschalldiagnostik zu finden, der Zweifel an der Gesundheit des Babys bestätigen oder zerstreuen kann.

Daher ist das Screening des 1. Trimesters eine Diagnose, die in einigen Fällen dazu beiträgt, die schwerste Pathologie des Fötus im Frühstadium zu identifizieren. Sie hat ihre eigene besondere Vorbereitung und Verhalten. Die Interpretation der Ergebnisse sollte unter Berücksichtigung aller individuellen Merkmale der Frau erfolgen.